Progresívna svalová dystrofia Dreyfus

Svalová dystrofia Dreyfus má pomalší rozvoj svalovej slabosti na začiatku tvorby kontraktúr a šliach zmršťovanie, závažné srdcové systém, vyžadujúce implantácie kardiostimulátora. Od roku 1961, britský neurológ Dreyfus a jeho americký kolega, Dr Hogan spoločne študovali veľkú rodinu, ktorej členovia trpel svalovou dystrofiou, vrodená je spojený s X chromozóm. Spočiatku, vedci mysleli chorobného benígne klinický variantu progresívne DMD, ale v priebehu mnohých rokov pozorovania, došli k záveru, že jeho výber ako nezávislá nozologických jednotky. Následné pokroky genetiky a biochémie, ktoré umožnili stanoviť Etiopatogenetichesky ochorení substrát, potvrdila tvrdenie Dreyfus a Hogan.

Spôsobuje Duchenne Dreyfus

Progresívna svalová dystrofia Dreyfus je geneticky podmienené ochorenie, a predstavil tri možnosti: a recesívne X-viazaná a autozomálne - dominantné a recesívne. Prvý prevedenie je spôsobená mutáciou génu EMD sa nachádza na časti X chromozómu Xq26.3 a zodpovedný za syntézu kódovanie emerin proteínu. Autozomálne genetické varianty vznikajú v aberácií v regióne 1q21.2-q21.3 chromozómu 1 v LMNA / C génu kódujúceho proteíny lamino A a C v prítomnosti jednej mutácie v uvedený gén je uvedené Autozomálna dominantný vzor dedičnosti, a keď dvaja mutácie - autozomálne recesívne.

Laminát a / C a emerin časť jadrovej obálky membráne myocytov podporiť jeho štruktúru a funkciu. Nedostatok týchto proteínov vedie k narušeniu štruktúry svalových vlákien, ktorý je najvýraznejší v srdci a kostrovom svale. Pozorovania ukazujú, že podobné mutácie Dreyfus Svalová dystrofia môže mať rôzne fenotypovej prejavy, od veľmi mäkké až najzávažnejšie klinický priebeh.

Príznaky DMD Dreyfus

Je pravidlom, že svalová dystrofia Dreyfus sa prejavuje vo veku od 5 do 16 rokov medzi nimi. objavujú prvé príznaky kontraktúra lakťových kĺbov, retrakcia (skrátenie) svalové skupiny zadnesheynyh a Achillovej šľachy. Zmeny v nútený odtiahla z krčných svalov spôsobiť hlavu a medzné pohyblivosť chrbtice v krčnej oblasti. Skrátenie Achillovej šľachy vedie k chôdzi s podporou na vonkajších okrajoch dorazovej nohy alebo prostriedku na špičkách.

Svalová slabosť a plytvanie sa zvyčajne objaví neskôr, najprv jemne a vyznačujú pomalým priebehom. Ovplyvnená predovšetkým peroneální svalové skupiny (nachádza sa na vonkajšej strane lýtka) a pletenca ramenného svaly proximálnej horných končatín. na rozdiel od progresívna svalová dystrofia, Becker, pre svalovú dystrofiu Dreyfus nie je typické psevdogipertrofii svaly nôh. Tvárové svaly zostávajú nedotknuté. V niektorých prípadoch existujú skolióza, spôsobená zatiahnutím paravertebrálne svalov a medzistavcových kĺbov kontrakcií. V tomto prípade, zakrivenie chrbtice Jedná sa o stabilný charakter a zhoršuje s časom.

Vývoj detí do veku choroby adekvátne štandardov. Po prejave myodystrophy postupuje pomaly až do 20 rokov veku, ak je pozorovaný proces stabilizácie. Vo väčšine prípadov, pacienti si zachovávajú schopnosť chodiť, chodiť po schodoch, vstávaní zo sedu na bobku, bez toho by sa uchyľovať k metódam Gowers. Hlavným zhoršuje faktorom pre ochorenia je patológia srdcového svalu s poškodením srdcovej vedenia.

sú detekované skoré príznaky srdcové chyby iba počas denného monitorovania EKG. záchvaty bradykardia a synkopa sa zvyčajne objaví po dosiahnutí veku 20 rokov, v niektorých prípadoch predchádza vzhľad svalová slabosť. možno pozorovať Hiss lúč nohy blokáda, AV blok, predsieňovej arytmie, dilatačné alebo hypertrofickej kardiomyopatie. následne, arytmie To môže viesť k mŕtvici.

Diagnóza svalovej dystrofie Dreyfus

Dreyfus dystrofia je diagnostikovaná vďaka spoločnému úsiliu expertov v odbore neurológia a genetiky. Pre identifikáciu srdcové ochorenia je potrebná konzultácia kardiológie, v prítomnosti deformity chrbtice a kontraktúr - konzultácie ortopéda.

Neurologické vyšetrenie určuje mierny pokles svalovej sily v proximálnych častiach horných končatín (biceps a triceps rameno, trojuholníková, et al.) A distálnej časti ramien (fibulární svalov), hypotenzia a hypotrofia uvedenej skupiny svalov, šliach areflexia, kompletné zachovanie senzorické funkcie. Taktiež menuje electroneurogram a elektromyografia, ktorého výsledky indikujú typ primárnej svalovej lézie a k vylúčeniu iných neuromuskulárnych ochorení (myasthenia, Guillainov-Barrého syndróm, ALS).

V biochemickej analýzy krvi bola mierna alebo miernemu zvýšeniu CPK (kreatínfosfokinázy). Vzorky Mikroskopia prijaté svalovou biopsiou odhaľuje prítomnosť hyper- a atrofovaly svalových vlákien, neprítomnosť jadrové farbenie myocytov. Typické skoré zmeny v EKG sú redukcie vlny amplitúdy P a PR intervalu predĺženie. Pokiaľ nedôjde k zmene v monitorovaní EKG Holter sa odporúča držať. Zvýšenie hranice srdce podľa röntgenu preukáže prítomnosť kardiomyopatia. Stanoviť presnejšie srdcovej diagnóza umožňuje echokardiografiu.

Definitívne diagnóza DMD Dreyfus genetika môže byť potvrdená výsledky analýzy a DNA diagnostiku genetických. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva Erb je svalová dystrofia Rota, Duchenne svalová dystrofia a Beckett, metabolická myopatia, dermatomyozitída et al., choroby.

Liečba DMD Dreyfus

Progresívna svalová dystrofia Dreyfus, rovnako ako iné genetické ochorenia doteraz nebolo účinné špecifická liečba. Vedená neurology terapia zamerané na udržanie optimálneho metabolizmu svalov a periférneho nervového systému, zmiernenie nervosvalového prenosu, prevencia trombózy a mozgovej embólie, čo má za následok mŕtvice. Ako súčasť tohto pacienti dostávajú lieky kurzov, vrátane vymenovania ATP, instenon, Trentalu, vitamíny, neostigmínu.

Pre dlhodobé uchovanie motorických funkcií u pacientov sa odporúča pravidelné masáže a pravidelné fyzické cvičenie. V komplexnej symptomatická liečba je účinná rehabilitácia - elektroforézy neostigmín, tepelnej úpravy, hydroterapiu. Pri tvorbe kontraktúr obnoviť schopnosť pacientov sa pohybovať samostatne vykonávať ortopedické operácie - šľachy, tenoliz Achillovej šľachy, chirurgické odstránenie lakťových kontraktúr, atd ...

Hlavnú úlohu v liečbe dystrofia Dreyfus hrá liečbu kardiológie. Identifikácia bradykardia je indikáciou k implantácii kardiostimulátora. S vývojom komorových arytmií (zvyčajne v neskorom štádiu ochorenia) sú výhodné inštalácie kardio-defibrilátor.

Predikcia a prevencia

Predikcia Duchenne Dreyfus určená hlavne na stupni srdcových porúch. Často pacienti umierajú v priemernom veku náhlej srdcovej smrti. V ostatných prípadoch, rastúce srdcové poruchy viesť k rozvoju závažnej dekompenzácia zlyhanie srdca, čo je príčinou úmrtí. Niekedy smrť pacienta spojené s mŕtvicou. Preventívne opatrenia zahŕňajú prechádzajúcej konzultácie Genet pred budúce tehotenstva, ak je uvedené - vedenie prenatálnej diagnostiky sleduje analýzou fetálny DNA.