Arachnodactyly

arachnodactyly - klinický syndróm, ktorý sa vyskytuje v určitých dedičných chorôb. Zrejmé, deformácie prstov: prsty sú dlhé, tenké, zakrivené charakteristika, vzhľad pripomínajúci nohy pavúka je. Spravidla arachnodactyly v kombinácii s predĺžením dlhých kostí, ostatné charakteristické deformity kostry, patologické zmeny očí a kardiovaskulárneho systému. Intenzita zmeny sa môžu líšiť. Arachnodactyly menej často sa vyskytuje v izolácii, bez účasti ďalších orgánov a sústav. Diagnóza je založená na komplexnom prieskume, ktorý zahŕňa študijné genealogická dáta, zhodnotenie psychického a fyzického stavu pacientov pomocou špeciálnych váhy a indexy, a rad inštrumentálnych analýz a testy pre detekciu patológiu vnútorných orgánov. Liečba je symptomatická.

arachnodactyly

Arachnodactyly (latinsky "pavúčích prsty") - so syndrómom, ktorý je pozorovaný u niektorých dedičných chorôb spojených s metabolickými poruchami. Arachnodactyly vykazujú charakteristické deformácii prstov a zápästia: prsty pretiahnuté, stenčená, zdeformovaný v kĺboch, prechod na bočnej kefu II a V prsty sploštené, sotva znateľný. Možné nadmerná pohyblivosť interfalangeálnych kĺbov. Arachnodactyly zvyčajne v kombinácii s ďalšími patologickými zmenami v skelete, očí a vnútorných orgánov.

dôvody arachnodactyly

Najčastejšie pozorované v arachnodactyly Marfanov syndróm a homocystinúria. Existuje aj celá rada tzv marfanopodobnyh syndrómy - dedičných ochorení, ktoré sú sprevádzané arachnodactyly a podobajú Marfanov syndróm, ale rôzne prejavy vnútorných orgánov. Medzi ochorení spojených arachnodactyly týka syndróm dilatácie a disekcia aorty, syndróm ektópia šošovky a niektoré iné vzácne genetické ochorenie. Predpokladá sa, že príčinou Marfanov syndróm a ďalších syndrómov, v ktorej je arachnodactyly, je porušením syntézy proteínu v dôsledku podobných genetických mutácií.

Arachnodactyly Marfanov syndróm

Marfanov syndróm dedí sa vyskytuje v autozomálne dominantným spôsobom. Arachnodactyly v kombinácii s inými kostrovými zmenami: všetky dlhé kosti predĺžených rúk a nôh sú neúmerne dlhé a tenké. Vzhľadom k slabosti väzivového aparátu je často nadmerná pohyblivosť kĺbov. Svaly atrofovaly a pod kožu takmer neviditeľný, tuková vrstva je takmer nie je exprimovaný. Hlava sa zvyšuje veľkosť, lebka je podlhovastý, sploštený hrboľa, vysoké čelo s viditeľnou čelnej eminencia. Spodná čeľusť vypyachena vpredu, alebo naopak mierne a vyzerá nezrelý. Chrbtica je zakrivený, ploché panva, hrudník lievik alebo kileobraznaya. tam je označený ploché nohy.

Spolu s arachnodactyly a iné zmeny v pohybového systému patológiu detekovaný voľným okom, a kardiovaskulárneho systému. Namodralý beľmo, výrazný krátkozrakosť, vyznačujúci sa tým, subluxácia šošovky smerom nahor. často vyskytujú aorty a rôzne srdcové chyby. Závažnosť rôznymi patologickými zmenami arachnodactyly môže značne líšiť - od miernej, s absenciou niekoľkými alebo väčšiny príznakov až závažné, so zníženou schopnosťou samoobslužných a zlou prognózou pre život.

Arachnodactyly s homocystinúriou

Homocystinúria dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie a Marfanov syndróm, sú vo vonkajší vzhľad takmer identické: pre homocystinúriou vyjadril tiež arachnodactyly, predĺženie dlhých kostí, hrudníka deformácie, panvu a chrbticu, poruchy kardiovaskulárneho systému a na strane oka. Okrem toho, keď v kombinácii s homocystinúriou arachnodactyly narušená neuro-duševnú aktivitu: zníženie IQ až 32-72 kusov (norm 85-115 jednotiek), nízky pracovné kapacity, problémy s pozornosti prepínania, nekritický postoj k ich schopnostiam, zjednodušené reči, dysláliu, Oslabenie výrazov tváre, atď.

Arachnodactyly s homocystinúriou a Marfanova syndróm: hlavné rozdiely

homocystinúria

Marfanov syndróm

Arachnodactyly a kostrové lézie boli pozorované v kombinácii s demenciou a konvulzívne poruchy Inteligencia je uložená, záchvaty nie sú typické Odhaľuje subluxácia šošovky dole Odhaľuje subluxácia šošovky smerom nahor Očné lézie sú progresívny charakter, prípadne rozvíjať sekundárne glaukóm. Charakteristicky vhodnejšie pre krátkozrakosť nevyvíja sekundárny glaukóm Postihuje tepien stredného kalibru: obličky, mozog a koronárnych. Prevládajúce patológie srdca a veľkých ciev: porážka srdcových chlopní s rozvojom ochorenia srdca a aorty. Menej výrazné oneskorenie nárastu telesnej hmotnosti pacienta Výraznejšie oneskorenie nárastu telesnej hmotnosti pacienta Nadmerná pohyblivosť kĺbov je vyjadrená stredne alebo mierne Vyjadrené nadmerná pohyblivosť kĺbov Ploché nohy je menej výrazná Platypodia výraznejšie existujú osteoporóza osteoporóza nie je Najviac trpia blond alebo svetlohnedé ľudí s mäkkým, vlnitými vlasmi, svetlé kožu a modré oči Často trpia tmavovlasý, s dostatočne pigmentované kože V štúdii zameranej na rodinnú históriu odhaľuje autozomálne recesívne spôsob dedičnosti V štúdii zameranej na rodinnú históriu odhaľuje autozomálne dominantné typ dedičnosti V moči a krvi biochemickú analýzu odhalila zvýšenú obsah metionínu a znižuje hladinu cystínu. Našiel homocysteínu, ktorý je normálne prítomný v analýzach Úroveň metionínu a cystínu v normálnom homocysteínu žiadny

diagnóza arachnodactyly

Diagnóza ochorenia sprevádzané arachnodactyly, je stanovená na základe vizuálnej prehliadky a počet inštrumentálnych vyšetrovaní. Ak existujú náznaky, priradené panvové X-ray, X-ray chrbtice, hrudníka röntgen, scintigrafia, CT, kostí a kĺbov, MRI kostí a kĺbov. Ak je to nutné, je pacient odoslaný arachnodactyly konzultácie pre neurológie, kardiológie a oftalmológie.

Kardiológ môže predpísať ultrazvuku a ultrazvukové vyšetrenie srdcových tepien, vaskulárne imaging, a rad ďalších štúdií. Neurológ vykonáva špeciálne testy a môže odkazovať pacienta na MRI mozgu, CT chrbtice a lebky CT, elektroencefalografia, a tak rheoencephalography. D. očného lekára skúma štruktúr oka, pokiaľ je to uvedené opatrenia, ktorých vnútroočný tlak, menuje optické, ultrazvukové a ďalšie štúdie.

arachnodactyly liečba

Liečba symptomatickej arachnodactyly. Arachnodactyly pacienti s Marfanov syndróm, pre normalizáciu metabolizmu podávali vysoké dávky vitamínu C a anabolické steroidy. Pacienti s homocystinúriou arachnodactyly pri predpísanej špeciálnu diétu s obmedzeným množstvom živočíšnych bielkovín, vysoké dávky vitamínov skupiny B a malé dávky liekov, ktoré zabraňujú zrážaniu (aspirín).

Pacienti s arachnodactyly bez ohľadu na jej príčiny sú konštantné lekársky dohľad, podľa svedectva zaslanom fyzikálnej terapie, masáže a kúpeľnej liečby. V patológii život ohrozujúce pacienta a podstatne zhoršiť jeho stav v rôznych operácií: protetické srdcové chlopne, aortálnou protézu, operačné korekcie lievikom a holubia hrudníka atď

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno