Spojivové tkanivo dysplázia

Spojivového dysplázia - koncept, ktorý spája rôzne choroby spôsobené dedičným generalizované kollagenopatiey a prejavujúce sa znižujú pevnosť spojivového tkaniva všetkých telesných systémov. početnosť populácie spojivového tkaniva dysplázia je 7-8%, ale očakáva sa, že niektoré z jeho funkcií a malé nediferencovanej formy sa môžu objaviť u 60-70% populácie. Fybrodisplations prísť k pozornosti klinických pracovníkov, ktorí pracujú v rôznych lekárskych odborov - pediatrie, traumatológie a ortopédie, reumatológie, kardiológia, oftalmológia, gastroenterológie, imunológie, pneumológiu, urológiu a ďalšie.

dôvody fybrodisplations

Základom fybrodisplations leží syntézu kolagénu alebo defektné štruktúry, proteín-sacharidových komplexov, štruktúrne proteíny, ako aj potrebné enzýmy a kofaktory. Bezprostrednou príčinou tohto ochorenia spojivového tkaniva sú rôzne druhy účinkov na plod, čo má za následok geneticky dané zmeny fibrillogenesis extracelulárnej matrix. Tieto mutagénne faktory patrí nepriaznivé podmienky prostredia, zlá výživa a zlé návyky matky, stres, zaťažené počas tehotenstva atď. Niektorí vedci poukazujú na patogénne rolu hypomagnezémie vo vývoji spojivového tkaniva dysplázia, založené na detekcii nedostatku horčíka vo spektrálnej štúdie vlasy, krv, slinách ,

Syntéza kolagénu v tele je kódovaná viac ako 40 génov, pre ktoré viac ako 1300 druhov opísaných mutácií. To spôsobuje rad klinických prejavov spojivového tkaniva dysplázia a komplikuje ich diagnózu.

Klasifikácia spojivového tkaniva dysplázia

Fybrodisplations rozdelená do diferencované a nediferencované. Medzi rozlíšené dysplázia zahŕňajú ochorenie s určitou stanoveného spôsobu dedičnosti, číry klinický obraz, známych génových porúch a biochemickými abnormalitami. Najtypickejšie zástupcovia tejto skupiny dedičných ochorení spojivového tkaniva Ehlers-Danlosův syndróm, Marfanov syndróm, krehké kosti, mukopolysacharidózy, systémová elastóza, dysplastické skolióza, Beals syndróm (vrodené kontraktúra arachnodactyly) A ďalšie. Skupina nediferencovaných spojivového dysplázia predstavujú rôzne patologické stavy, ktorých fenotypové charakteristiky nezodpovedajú žiadnej z diferencovaných ochorení.

Podľa stupňa závažnosti sú nasledujúce typy spojivového dysplázia: malé (ak je 3 alebo viac fenotypových znakov) izolované (lokalizované v jednom tele) samotné a dedičné ochorenie spojivového tkaniva. V závislosti na prevažujúci stigmy rozlišovať dysplastické 10 fenotypové varianty spojivového tkaniva dysplázia:

1. Marfanopodo6naya vzhľad (zahŕňa 4 alebo viac fenotypový znak kostrové dysplázia).
2. Marfanopodo6ny fenotyp (nekompletný súbor symptómov Marfanov syndróm).
3. MASS fenotyp (aortálna lézie zahŕňa, mitrálnej chlopne, a kostra kože).
4. primárny Prolaps mitrálnej chlopne (Charakterizované príznaky mitrálnej echokardiografia-prolapsu, zmeny na koži, kostrových kĺbov).
5. Klasické elersopodobny fenotyp (nekompletná sada príznakov Ehlers-Danlos syndróm).
6. Elersopodobny hypermobilita fenotyp (vyznačuje spoločná hypermobilita a súvisiacich komplikácií - subluxácia, dislokácie, podvrtnutie, ploché nohy- bolesti kĺbov, zahŕňajúce kosti a kostru).
7. Benígne hypermobility kĺby (vrátane širší rozsah pohybu kĺbov bez zaujímavosti, osteo-svalovej sústavy a kĺbov).
8. Nediferencovanej spojivové tkanivo dysplázia (obsahuje 6 alebo viac dysplastické blizny, čo je však nedostatočné pre diagnózu diferencovaných syndrómov).
9. Zvýšená dysplastický stigma s preferovanou kosti-artikulárny a kostrových funkcií.
10. Dysplastické zvýšená viscerálny stigma s výhodných vlastností (nízke srdcové abnormality alebo iných vnútorných orgánov).

Vzhľadom k tomu, popis foriem diferencované fybrodisplations detail je uvedený v príslušných nezávislých recenzií, ďalej sa budeme sústrediť na svoje nediferencovanej prevedení. V prípade, že lokalizačné fybrodisplations obmedzený na jedného orgánu alebo systému, je izolovaný. V prípade, že spojivové tkanivo dysplázia prejavuje fenotypovo a zachytáva aspoň jeden z vnútorných orgánov, tento stav je považovaný za syndróm spojivového tkaniva dysplázia.

Symptómy spojivového tkaniva dysplázia

Externý (fenotypická) vlastnosti spojivového tkaniva dysplázia predstavuje ústavné charakteristiky, vývojové abnormality kostí, kože, atď Pacienti s spojivového tkaniva dysplázia sú astenické ústava:. Vysoká, úzke ramená, podváhou. Porušenie osového skeletu môžu byť reprezentované skoliózy, kyfóza, lievik alebo keeled hrudníka deformity, mladistvý osteochondrosis. Kraniotsefalnye stigma fybrodisplations často zahŕňajú dolichocephaly, malocclusion, zubné anomálie, gotický neba pakĺbov hornej pery a poschodia. Patológia kostí a kĺbov vyznačuje O-tvarovaný alebo X-tvarovaný deformity končatín, syndaktylia, arachnodactyly, hypermobilita kĺbov, ploché nohy, náchylný k obvyklého dislokáciou a subluxácia, zlomeniny kostí.

Pre pleť je tu zvýšená rozšíriteľnosť (giperelastichnost), alebo naopak, krehkosť a xerózy. Často ju bez zjavného dôvodu tam strie, tmavé škvrny alebo depigmentácia lézie, cievne steny (teleangiektázie, hemangiom). Slabosť kostrového systému s fybrodisplations spôsobuje sklon k hernie vnútorných orgánov, prietrže, svalové torticollis. Medzi ďalšími vonkajšími príznaky sa môžu objaviť fybrodisplations microanomalies ako je hypo- alebo hypertelorismem, zvädnutý uši, asymetria uší, nízka línia rastu vlasov na čele a krku, a ďalšie.

Viscerálny lézie vyskytujú sa záujmom centrálny nervový systém a autonómneho nervového systému, rôznych vnútorných orgánov. Neurologické poruchy spojené spojivového tkaniva dysplázia, vyznačujúci sa cievne dystónia, asténia, pomočovanie, chronickej migrény, porucha reči, vysoká úzkosť a emočné nestabilita. Syndróm spojivové tkanivo srdca dysplázia môžu zahŕňať prolaps mitrálnej chlopne, foramen ovale, hypoplázia aorty a pľúcnej kmeň, predĺženie a nadmerné mobility akordov, vydutín koronárnych tepien alebo defektu predsieňového septa. Dôsledkom slabosť žilovej cievnej steny je vývoj kŕčové žily dolných končatín a panvy, hemoroidy, varicocele. Pacienti s spojivové dysplázia majú tendenciu stúpať na hypotenzia, arytmie, atrioventrikulárnej a intraventrikulárne bloky, cardialgias, náhla smrť.

Srdcové prejavy často sprevádzané bronchopulmonálnou syndróm charakterizovaný prítomnosťou cystická pľúcna hypoplázia, bronchiektázii bulózny emfyzém, opakovať spontánna pneumotorax. Charakteristicky gastrointestinálne stratu vynechaním vnútorných orgánov, pažeráka divertikuly, refluxná choroba, hiátová prietrž. Typické prejavy vizuálne patológie orgánov v CTD sú krátkozrakosť, astigmatizmus, hyperopia, nystagmus, škúlenie, subluxácia a dislokácie šošovky.

Z močový systém môžu byť označené nefroptóza, inkontinencia moču, obličkovej anomálie (hypoplázia, zdvojenie, taveného obličiek), A tak ďalej. Reprodukčné poruchy spojené s spojivového tkaniva dysplázia, ženy môžu byť reprezentované maternicovej výhrez a vagíny, a Metro- menorágia, samovoľný potrat, popôrodná krvácanie- muži môžu kryptorchismus. Jedinci s príznakmi spojivového tkaniva dysplázia, náchylný k častým SARS, alergické reakcie, hemoragický syndróm.

Diagnostika spojivového tkaniva dysplázia

Ochorenie zo skupiny spojivového tkaniva dysplázia nie je vždy diagnostikovaná správne a včas. Často sa u pacientov s niektorými príznakmi dysplázia pozorovaných v lekárov z rôznych špecialít:. Traumatológ, neurology, kardiológov, pneumológov, nefrológom, Gastroenterology, očnými lekármi, atď uznávaní nediferencovaných spojivového tkaniva dysplázia komplikovaných neexistencii jednotných diagnostických algoritmov. Najväčší diagnostický význam má množinu detekcie a viscerálnych fenotypových znakov. Aby bolo možné zistiť posledný použitý široko ultrazvuk (echokardiografia, ultrazvuk obličky, ultrazvuk brucha), endoskopia (EGD), elektrofyziologické (EKG, EEG), röntgenové (X-ray pľúc, kĺbov, chrbtice, atď.) Metódy. Detekcia multiorgánové špecifických porúch predovšetkým z pohybového ústrojenstva, nervového a kardiovaskulárneho systému s vysokou mierou pravdepodobnosti indikuje prítomnosť fybrodisplations.

Ďalej skúmaná biochemických parametrov krvi, hemostáza systému, imunitného systému, vykonaná biopsia kože. Ako spôsob skríningu diagnostických fybrodisplations navrhuje vykonať štúdiu papilárnej štruktúry kože na prednej brušnej steny: Identifikácia nedokončený typ papilárne vzor je marker pre dysplastické porúch. Rodiny, kde sú prípady spojivového tkaniva dysplázia, odporúča podstúpiť genetické poradenstvo.

Liečba a prognóza spojivového tkaniva dysplázia

Špecifická liečba spojivového tkaniva dysplázia neexistuje. Pacientom sa odporúča dodržiavať racionálne režim denného a výživy wellness cvičenia. Aby bolo možné aktivovať kompenzačné a adaptívne schopnosť priradiť kurzy cvičenia terapia, masáže, balneoterapia, fyzioterapia, akupunktúra, osteopatia.

Komplex terapeutických opatrení, spolu s syndrómového liekovej terapie, metabolické liekov používaných (L-karnitín, koenzým Q10), prípravky vápnika a horčíka hondroprotektory, vitamíny a minerálne látky, antioxidačné a imunomodulačné činidlá, bylinné medicíne, psychoterapia.

Predikcia spojivového tkaniva dysplázia závisí od závažnosti dysplastických porúch. U pacientov s izolovanými formami kvality života nemôže byť porušená. Pacienti s lézií polysystemic zvýšeným rizikom predčasného a ťažkým zdravotným postihnutím, predčasnej smrti, príčiny, ktoré môžu pôsobiť komorovú fibriláciu, PE, medzera aorty, hemoragickej mŕtvice, prísny vnútorné krvácanie a kol.