Marfanov syndróm

Marfanov syndróm - systematický vyspelosť spojivového tkaniva v zárodočných i postnatálnom období, v dôsledku štruktúrnych defektov v kolagénu, a je sprevádzaný primárny lézií pohybového ústrojenstva, očí, kardiovaskulárneho systému. Marfanov syndróm - jedna z najbežnejších dedičnej kollagenopaty syndrómového povahy. Výskyt Marfanov syndróm v populácii je nízka: Podľa rôznych autorov je 1 prípad na 10,000-20,000 ľudí, a to bez rasovej a sexuálnej určenia.

Príčiny Marfanov syndróm

Marfanov syndróm sa týka vrodených vád, dedičných autozomálne dominantným spôsobom, s výrazným pleyotropizmom rozmedzí vysokú expresivita a penetranci. V centre Marfanov syndróm sú mutácie v FBN1 gén zodpovedný za syntézu fibrillin - hlavné štrukturálne proteín extracelulárnej matrix, ktorá dodáva pružnosť a kontraktilitu spojivového tkaniva. Anomálií deficit a fibrillin Marfanov syndróm je pravdepodobné, že k narušeniu tvorby vláknitých štruktúr, zníženie pevnosti a pružné spojivového tkaniva, neschopnosť odolávať fyziologické záťaže. Histologické zmeny sú viac náchylné k cievnej steny elastického typu a väzov (predovšetkým, aorty a zonula z Zinn očí, ktoré obsahujú najväčší počet fibrillin).

Široké fenotypové spektrum Marfanov syndróm (od miernej ťažké odlíšiť od normálneho do ťažkej, rýchlo postupujúcej) v dôsledku rozmanitosti mutácií v géne FBN1 (viac ako 1000), a prítomnosť mutácie v iných génoch (napríklad génu pre transformačné rastový faktor - TGFBR-2 ). Pri genetické štúdie u 75% prípadov Marfanov syndróm odhaľuje rodinné dedičstvo, zvyšok - primárny mutáciu. Riziko, že dieťa so syndrómom stúpa Marfanov s vekom otca (najmä po 35 rokov).

Klasifikácia Marfanov syndróm

V závislosti od počtu postihnutých systémoch vyžarujú niekoľko foriem Marfanov syndróm:

• vymastený - s miernymi zmenami v 1-2 systémoch
• vyjadrený - s miernymi zmenami v 3 sistemah- výrazné zmeny na aspoň v prvom sisteme- výrazný zmeny v systéme 2-3 alebo viac.

Závažnosť zmien Marfanov syndróm môžu byť mierne, stredné a ťažké. Z povahy toku rozlíšiť progresívne a stabilné Marfanov syndróm.

Príznaky Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je charakterizovaný kombinovaným lézií skeletu, očí, kardiovaskulárnych a nervových systémových prejavov rozmanitosti, zmenou časovania prvých príznakov zabolevaniya- chronické progresívne kurzu.

Pacienti, Marfanov syndróm obvykle vyznačujú vysokým rastom, relatívne krátka kufor s neprimerane dlhých štíhlych ramien (dolichostenomelia) a pavúkovcov pretiahnuté prsty (arachnodactyly) - astenické ústava s nedostatočne rozvinuté podkožný tuk a sval gipotoniey- dlhé a úzke kostra tváre (dolichocephaly) - za prítomnosti vysokej oblúkovité oblohy a malocclusion (Predhryz). Priemerná dĺžka tela pri narodení u novorodených chlapcov s Marfanov syndróm je 53 cm, konečná výška - 191 cm u dievčat - respektíve 52,5 cm a 175 cm.

Marfanov syndróm poškodenia funkcie kĺbov (hypermobility) - hrudníka deformity (lievik alebo keeled forma) deformita chrbtice (skolióza, kyfóza, kyfoskoliózy, subluxácia a dislokácie krčnej chrbtice, spondylolistézou), ako aj ploché nohy a výstupok acetabula.

Kardiovaskulárne choroby, dominantné v klinickom obraze Marfanov syndróm a často určuje výsledok, prejavuje konštrukčné chyby, ako sú elastické stenách ciev, najmä aorty a hlavných vetiev malformácií pľúcnej tepne a chlopenního aparátu srdcových stien. Zmeny u pacientov s aortálnou Marfanov syndróm vyznačujúci sa postupné rozširovanie jeho vzostupnej časti a ventilový krúžok (dilatácia annulo ektázie) a aneuryzmy- lézie mitrálnej chlopne - myxomatous degenerácia klapky patologické predĺženie a ruptúra ​​chordae krídla, kalcifikácie ventilového krúžku. Plodu Marfanov syndróm môže byť vytvorená Vrodené srdcové chyby - koarktácia aorty, stenóza pľúcnice, ASD a VSD. Organické a funkčné zmeny v srdca a krvných ciev u pacientov s Marfanov syndróm sú často sprevádzané arytmie (Supraventrikulárna a komorovej tachykardie, fibrilácia predsiení) a rozvoj endokarditída.

Najnepriaznivejší forma novorodeneckej Marfanov syndróm sa prejavuje v klasickej verzii pri narodení, vedie k postupnému zlyhanie srdca a smrť v prvom roku života.

Vo väčšine prípadov, Marfanov syndróm je charakterizovaný patológiu orgánu videnie, vrátane krátkozrakosť, dislokácie / subluxácia (ektópia) šošovica, rohovkového sploštenie a zvýšenie veľkosti, hypoplázia dúhovky a ciliárneho svalu, škúlenie, zmenám v kalibri sietnicových ciev. Ektópia šošovky na Marfanov syndróm je obojsmerný charakter, často sa rozvíja pred dosiahnutím veku 4 rokov a stále pokračuje, zhoršujúce sa zrakové funkcie.

Marfanov syndróm pozorovalo poškodenie ďalších orgánov a systémy: nervový (.. ektázie dura vrátane lumbosakrální meningocele), bronchopulmonálna (spontánna pneumotorax, dýchavičnosť, respiračná nedostatočnosť), Koža a mäkkých tkanív (atrofickej strie), Recidivujúce tanínová a stehenné prietrž, vyvrtnutia a natrhnuté väzy, a ektopické obličky, močový mechúr a výhrez maternice, phlebeurysm a kol.

Typické pre Marfanov syndróm s vysokou adrenalínu môže prispieť k trvalému nervového vzruchu, hyperaktivita, Niekedy rozvíjať mimoriadne schopnosti a duševnej obdarovania.

Diagnostika Marfanov syndróm

Diagnóza Marfanov syndróm na základe rodinnej anamnéze, prítomnosť pacienta typických diagnostických funkcií pomocou fyzikálneho vyšetrenia, EKG a echokardiografia, oftalmickej a rádiologického vyšetrenia, molekulárno genetické analýzy a laboratórnych testov.

Pre diagnostické kritérií Marfanov syndróm prijatých charakteristických zmien v rôznych systémoch a organah- hlavným (veľkom), z nich sú: dilatácie koreňové / zväzku vzostupnej aorty, a objektív ektópia duralová ektázie obolochki- kýlom / lievik hrudníka deformáciu, čo vyžaduje chirurgický pomer lecheniya- hornú časť tela na spodnej dĺžky segmentu < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05- сколиоз (> 20 ) или spondylolisthesis- Obmedzenie rozšírenie lakťového kĺbu (<170о)- плоскостопие- протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей- в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Tiež fenotypové diagnostické testy sú použité, stanovenie pomeru kefy / výška (v Marfanov syndróm > 11%), - stredná dĺžka prstov (> 10 cm) - index telesnej Varga - (hmotnosť, g / (výška) x 2 - vek, roky / 100, by mala byť <1,5)- тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

EKG Marfanov syndróm určiť rytmus srdca, vyjadrené hypertrofiu miokarda- echokardiografie - detekcia chlopne regurgitácia, zvýšenie v ľavej ventrikulárnej rozmeroch, Prolaps mitrálnej chlopne, prestávky akordy, dilatáciu aorty. Na hrudi X-ray môžete vidieť predĺženie koreňa a aortálnou oblúk, zvýšenie srdcovej veľkosti na CT a MRI srdca a ciev - identifikovať dilatáciu a aorty.

Aortography znázornené na podozrenia aneuryzmy a aortálnej rozrábky. Dostupnosť šošovka ektópia určiť pomocou biomikroskopiu a oftalmoskopii- výstupok acetabulární spôsob bok radiographing nastaviť sustavov- ektázie durálnej - chrbtice MRI.

Marfanov syndróm je daná zvýšením (2-násobné alebo viac) obličkami metabolitov spojivového tkaniva glyukozoaminoglikanov a ich frakcie. Spôsob priameho automatizovaného sekvencovania DNA umožňuje identifikáciu genetických mutácií v géne FBN1.

Vyžadujú diferenciálnu diagnostiku s chorobami, ktoré vyzerá ako Marfanov syndróm: homocystinúria, kongenitálna kontraktúra arachnodactyly (Beals syndróm), hereditárna artrooftalmopatiey (Sticklerův syndróm), HMOTNOSTNEJ syndróm, Ehlers-Danlosův syndróm, Lois, Dietz, Shprintsena-Goldberg rodina ektópia šošovky a ďalšie.

Marfanov syndróm Liečba

Liečba a ďalšie sledovanie pacientov s Marfanov syndróm by mal byť skupina špecialistov: očný lekár, kardiológ, srdcový chirurg, ortopéd, genetik a internista.

Liečba pacientov s Marfanov syndróm je zameraný na prevenciu progresie a vzniku komplikácií ochorenia, najmä v kardiovaskulárnom systéme. Ak je priemer aorty až 4 cm, sú priradené adrenoblokatory, antagonisti vápnika alebo ACE-inhibítory. Chirurgická liečba sa vykonáva pri nedostatočnosti srdcovej chlopne, prolaps mitrálnej chlopne, značná expanzia (>5 cm) vzostupné častí a disekcia aorty. Rekonštrukčnej chirurgie na aorty Marfanov syndróm, majú vysoké percento pooperačných 5- a prežitie 10 rokov. Ak je to potrebné, vykonávať mitrálnej chlopňa. U tehotných žien s Marfanov syndróm a závažným kardiovaskulárnym ochorením vykonala včasný chirurgický pôrod cisárskym rezom. S ohľadom na prevenciu infekčnej endokarditíde a trombózy po chirurgických zákrokoch, sú priradené antibiotiká a antikoagulanty.

Marfanov syndróm korekcia sa vykonáva pomocou výberu okuliarov a kontaktných šošoviek, ak je to nutné - alebo laserový chirurgická liečba šedého zákalu, glaukóm, odstránenie vytlačenej umelej šošovky implantáciu. Keď je exprimovaný v kostrových porúch môže vyžadovať chirurgické stabilizáciu chrbtice, thoracoplasty, náhradou bedrového kĺbu. Tiež platí kollagennormalizuyuschaya patogenetický terapiu metabolických a vitamín terapie.

Predikcia a prevencia Marfanov syndróm

Predikcia života u pacientov s Marfanov syndróm je definovaný, v prvom rade, je stupeň kardiovaskulárnych zmien, rovnako ako kostrové a očné lézie. Existuje vysoké riziko chorobnosti, dožívajú sa nižšieho veku (90-95% nežijú až do 40-50 rokov) a náhly skon. Včasná korekcia kardio Marfanov syndróm môže výrazne zvýšiť dobu (až do 60-70 rokov) a na zlepšenie kvality života pacientov.

Pacienti s Marfanov syndróm by mal byť pod stálym lekárskym dohľadom a sú pravidelne diagnostických testov. Marfanov syndróm vykazuje nízku až strednú úroveň fyzickej aktivity, vylučuje kontaktné športy, športový, izometrické cvičenia, potápanie. Ženy v plodnom veku s Marfanov syndróm musieť podstúpiť genetické poradenstvo.