Gemohromatoz pečeň

Hemochromatóza pečene - dedičné ochorenie, pri ktorom je porucha metabolizmu železa v tele, jeho nadmerné ukladanie v orgánoch a tkanivách. Napriek systémovú povahu porušenia, najťažšie, keď hemochromatóza vplyv na pečeň - sa vyvíja s cirhózou zmeny. ukladanie železa v koži manifest hyperpigmentácia, v žliaz s vnútornou sekréciou - endokrinné poruchy, cukrovka. Prvýkrát hemochromatóza pečeň bola popísaná v roku 1871. Vzhľadom k tomu, výskum v tejto oblasti sa nezastaví. K dnešnému dňu, ktoré možno identifikovať gén zodpovedný za vývoj hemochromatózy spojené s HLA-histokompatibilního komplexu. Tento gén je recesívny, takže výskyt klinickej hemochromatózy, musíte mať túto mutáciu v oboch rodičov chorého. Hemochromatóza pečene - ochorenie zriedkavé heterozygotná nosič sa vyskytuje u 10% populácie, a homozygotná - iba o 0,3%. Muži trpia hemochromatózy pečene desaťkrát častejšie ako ženy.

Príčiny hemochromatózy pečene

Genetická podstata hemochromatózy a jeho blízky vzťah s HLA-histokompatibilního komplexu bola preukázaná v roku 1976. K dnešnému dňu, vedci takmer podarilo izolovať gén zodpovedný za rozvoj tohto ochorenia. Vozík môže byť homozygotné pre gén, pričom značené podrobného klinického obrazu a heterozygotné. Nosiče zvyčajne heterozygotná gény ukázalo malú úrovní zvýšenie železa v krvi, ale nadmerné usadeniny v tkanivách, a tým dôjde k klinické prejavy.

Pri normálnom použití v tele potrebuje železa regulované tkaniva v tejto trase. Železo je absorbovaný v počiatočnej tenkom čreve a viaže sa na krvné transportný proteín transferín. Ak je to potrebné, železo vstupuje do tkaniva a je uložený sa používa buď vo viazanej forme, vo forme feritínu. Najviac priestranný sklad železa - červené krvinky, pečene a svalov. V priebehu doby, feritínu, tkanivo začne rozkladať za vzniku hemosiderínu pigment. Najmenej tretina z železných skladov hemosiderín, uložených ako jeho množstvo sa zvyšuje pri poruchách metabolizmu železa.

U zdravých ľudí obsahuje v priemere asi 4 gramy železa. S jedlom privádza denne asi 10 až 20 g železa, ale sú spotrebované nie viac ako jednu desatinu, aj proti koncentračné gradient sa môže vykonávať v prípade potreby prevedenia železa do buniek. Keď sa ukončí plnej depot železa aktívny prvok v podstate absorbované do čreva, a v jeho nedostatok rýchlosť absorpcie desaťnásobne zvýšená. Pri pečeňovej hemochromatóza génovej mutácie v výsledky enzýmového systému zlyhanie vo vytvorení falošného signálu nízkej úrovne železa v tele. kovové ióny začnú byť absorbované vo veľkom množstve, čo vedie k akumulácii aspoň 1 g nadbytok železa ročne. Akonáhle je celá zásoba väzbu proteínu železa bude naviazanú na kov, železo, silný prvok aktivuje oxidačné procesy v bunke. To vedie k vzniku veľkého množstva voľných radikálov, a oni na oplátku, príčina smrti buniek, zvyšuje syntézu kolagénu, malígny degenerácie tkanív.

Príznaky pečeňové hemochromatózou

Pre prvé príznaky hemochromatózy pečene zvyčajne trvá najmenej 20 rokov, pričom celkový obsah železa v tele neprekročí 20-40 g v počiatočnom štádiu choroby, a to aj v prítomnosti genetickej predispozície, nie je pozorovaný železo preťaženie z tela. V ďalšej fáze ochorenia je tkanivo preťaženie iónov železa bez klinických prejavov. Až v neskoršej fáze pečeňového hemochromatózou objavia typické klinické príznaky.

Prvé prejavy hemochromatózy pečene po mnoho rokov môže slúžiť iba ako celková slabosť, únava, znížená sexuálne funkcie u mužov (zníženie libida a m. b.) a amenorea ženy. poruchy železa metabolické vedúce k kalcifikácii kĺbov, trofických zmien na koži a chrupavky, genitálie. V neskorších štádiách ochorenia klinický obraz je roztiahnutý: vylučovanie hemosiderínu v koži sprevádzaný hyperpigmentácie otvorených priestorov, podpazušie a rozkroku.

Z prvých vnútorných orgánov ovplyvnených pečene: nekróza hepatocytov dôjde, nadmernú tvorbu kolagénu, čo vedie v budúcnosti cirhóza. Spočiatku, pečeň zvýšenie veľkosti, stane hustá, bolestivé na pohmat. V budúcnosti na pozadí vzniku cirhózy pečene sa znižuje príznaky rozvíjať hepatocelulárny nedostatočnosť a portálnej hypertenzie.

Viac ako 80% pacientov s cirhózou hemochromatózou označený endokrinopatií: postihnutú hypofýzu a epifýza, štítnej žľazy, pankreasu a pohlavných žliaz. Takmer všetci pacienti s endokrinopatií cukrovku, inzulín často. Veľmi často postihnutých kĺbov, centrálneho nervového systému.

Ukladanie hemosiderínu v srdci pozorovaná u 90-100% pacientov, ale klinické príznaky sa vyskytujú viac ako tretina pacientov. srdce hemochromatóza prejavujú kardiomyopatia, hypertrofiu myokardu, závažná zlyhanie srdca.

Diagnóza pečeňové hemochromatózy

gastroenterológ konzultácie je nevyhnutné nielen pre hodnotenie klinických údajov, ale aj pre podrobnú analýzu rodinná anamnéza, detekcia dedičné povahe ochorenia. Ak sa pri kontrole, a rozhovor s pacientom je podozrivá hemochromatosis pečene je priradený rad ďalších analýz a konzultačných genetiky.

US hepatobiliárne hemochromatóza pečene vykazuje značný nárast v tkanive pečene odrazivosť v dôsledku hemosiderínu usadenín. Tieto zmeny môžu byť detekované v iných orgánoch počas ultrasonografia pankreasu, štítnej žľazy ultrazvukom, echokardiografia. Pokiaľ je predbežná diagnóza potvrdená MRI pečene, pacient je odoslaný do biopsiu pečene punkcia s následným morfologická štúdie bioptických vzoriek. Absolútna dôkaz diagnóza je spôsobilosť detekcia defektného génu s poruchou hemochromatózy karyotypizácie.

Liečba a prognóza pečene hemochromatózy

Metódy úplné vyliečenie pečeň hemochromatóza v gastroenterológii neexistuje, takže liečba je zameraná na zmiernenie symptómov ochorenia. Ak chcete začať s pridelenými diétu s nízkym obsahom železa a vysokou úrovňou bielkoviny. V týchto techník sa používa, čo umožňuje zvýšiť vylučovanie železa vylúčené.

Najdostupnejší spôsob, ako znížiť železa bazén - púšťanie žilou. Pre správny výpočet bloodletting objem predstavoval hladiny hemoglobínu, hematokritu, transferín. Keď plot 500 ml krvi stratil 200-250 mg železa. Priemerná produkoval exfusion 300 ml krvi, dvakrát týždenne. Zložitejšie metóda vyžaduje špeciálne zariadenie, je cytapheresis - pri ktorom sa vykonáva odstránenie bunkovej elementy, a plazma sa vracia do krvného obehu. Relácia púšťanie žilou alebo cytapheresis vykonaná pred vývoj hemochromatóza pacienta mierny anémia pečene. Vzhľadom k tomu, využitie odvodnými metód je obmedzená na pôvodné pozadie anémia, kvalita vzdelávania a podpory cytapheresis menovaný rekombinantný erytropoetín. Táto formulácia zvyšuje využitie železa, čo znižuje jeho koncentrácia v tkanivách, zvýšenie hemoglobínu. Kurz je zavedenie erytropoetínu - 10-15 týždňov.

Ďalšia liečba je použitie pečeňové hemochromatózy Desferalu - 500 mg účinnej látky z tela takmer 45 mg železa. Desferalom priebeh liečby nie je menšia ako 30-40 dní. Súčasne symptomatická liečba cirhózy pečene, srdca a zlyhanie pečene, diabetes.

V priebehu trvania choroby, a prognóza je priaznivá len včasné začatie liečby. Ak patogénne liečba bola zahájená pred významným preťaženie železom rozvoja cirhózy, cukrovky a mnohopočetného zlyhania orgánov - prežitie zvyšuje rýchlosť o niekoľko desiatok rokov. V prípade, že je riziko vzniku cirhózy hepatocelulárny karcinóm zvyšuje 200 krát. Smrť zvyčajne nastáva na zlyhanie pečene a jej komplikácií. Prevencia pečeňové hemochromatózy neexistuje.