Hemochromatóza

Hemochromatóza (diabetes bronz, pigment cirhóza) - geneticky podmienené poruchy metabolizmu železa, čo vedie k ukladaniu pigmentov s obsahom železa v tkanivách a orgánoch a rozvoji mnohopočetného zlyhania orgánov. Ochorenie sprevádzané pigmentácia charakteristický príznak (koža, cirhóza a diabetes mellitus) Bol popísaný v roku 1871, a v roku 1889 získal názov hemochromatózy charakteristického sfarbenie kože a vnútorných orgánov. Frekvencia dedičné hemochromatózy v populácii 1,5-3 prípadov na 1000 obyvateľov. Muži trpia hemochromatózy je 2-3 krát častejšie ako ženy. Priemerný vek ochorenia - 40-60 rokov. S ohľadom polisistemny lézií, štúdium hemochromatózy podieľa na rôznych klinických odboroch: gastroenterológie, kardiológia, endokrinológia, reumatológie, a iní.

Izolovaný Primárne etiologickým aspekt (dedičné) a sekundárne hemochromatóza. Primárna hemochromatóza je spojená s poruchou enzýmových systémov, čo vedie k ukladaniu železa vo vnútorných orgánov. V závislosti na defekt génu a klinický obraz rozlíšiť 4 formy dedičné hemochromatózy:

• I - klasický autozomálne recesívne, HFE-spojené typu (viac ako 95% prípadov)
• II - typ juvenilná
• III - dedičné nepridružená HFE-typu (mutácia v type receptora transferínu 2)
• IV- autozomálne dominantné vzor.

Sekundárne hemochromatóza (generalizovannyj  hemosideróza) Sa vyvíja v dôsledku získaného deficitu enzýmových systémov zapojených do metabolizmu železa, a je často spojená s inými chorobami v tejto súvislosti sú nasledujúce varianty: post-transfúzne, nutričné, metabolické a neonatálnu zmiešané.

Klinický priebeh hemochromatózy rozširuje krok 3: I - bez preťaženia zhelezom- II - s nadbytkom železa, ale bez klinických simptomov- III - s rozvojom klinických prejavov.

príčiny hemochromatózou

Primárna hemochromatóza je dedičné ochorenie s autozomálne recesívne typu prenosu. Je založený na mutácií génu HFE, ktorý sa nachádza na krátkom ramienku druhého chromozómu. HFE-gen defekt vedie k narušeniu transferínu železa sprostredkovanej Capture bunkám 12 dvanástnikové vredy, čo vedie k vytvoreniu falošného signálu nedostatku železa v tele. Na druhej strane, to prispieva k zvýšeniu syntézy proteínov viazať železo enterocytov DCT-1 a lepšie vstrebávanie železa v čreve (v normálnej príjmu stopový prvok s potravinami). Ďalej dochádza k nadmernému ukladaniu železa hemosiderínu pigmentu v mnohých vstavby, zničenie funkčne aktívnych prvkov s rozvojom sklerotických procesov. Hemochromatóza každoročne v ľudskom tele sa hromadia 0,5-1,0 g železa a prejavy manifestu ochorenia, ak je celkový obsah železa 20 g (40-50 g, a niekedy aj viac).

Sekundárne hemochromatóza sa vyvíja v dôsledku nadmerného exogénneho príjmu železa. Takáto podmienka môže dôjsť pri časté opakované krvné transfúzie, nekontrolované suplementácii železa, thalassemia, niektoré typy anémie, kožné porfýria, alkoholická cirhóza, chronická vírusová hepatitída a C, malignity, dodržiavať diéty s nízkym.

príznaky hemochromatózy

Klinickým prejavom dedičné hemochromatózy mať zrelého veku, kedy je obsah celkového železa v tele dosiahne kritické hodnoty (20 až 40 g). V závislosti na prevažujúci syndrómy význačného gepatopaticheskuyu (hemochromatóza pečeň) Kardiopaticheskuyu (srdce hemochromatóza), Endocrinology formy choroby.

Choroba sa vyvíja v počiatočnej fáze postepenno- prevládajú nešpecifické sťažnosti únava, slabosť, chudnutie, zníženie libida. V tejto fáze, pacienti môžu byť mätúce bolesť v pravom hornom kvadrante, xerózy, bolesti kĺbov, spôsobený chondrokalcinóze veľkých kĺbov. V rozšíril hemochromatóza kroku vytvorené klasické symptómy predlozeny pigmentáciu kože (bronz kože), cirhóza pečene, diabetes, kardiomyopatia, hypogonadizmus.

Obvykle najskôr znamenia hemochromatózy favorizujú vznik určité farby kože a slizníc, vyjadrené hlavne na tvári, krku, horné končatiny, v podpazuší a vonkajšieho genitálu, zjazvenie kože. Intenzita zafarbenia závisí od dĺžky trvania ochorenia a pohybuje sa od svetlo šedej (Smokey) na bronz-hnedé. charakteristicky vypadávanie vlasov na hlavy a tela, konkávne (lyžice tvaru) klinec deformity. preslávený artropatie metakarpofalangeálneho, niekedy kolená, bedrá a lakťových kĺbov a následný rozvoj ich tuhosti.

Takmer všetci pacienti odhalil zväčšená pečeň, zväčšenú slezinu, cirhóza pečene. Porušenie funkcie pankreasu je vyjadrená vo vývoji diabetu závislého na inzulínu. V dôsledku porážky hypofýzy v hemochromatózou trpia sexuálne funkcie: muži rozvíjať atrofiu semenníkov, impotencia, gynekomastia- ženy - amenorea a neplodnosť. srdce hemochromatóza vyznačujúci sa tým, kardiomyopatia a jej komplikácií - fibrilácia, chronického srdcového zlyhania, infarkt myokardu.

V konečných štádiách rozvoja hemochromatózy portálnej hypertenzie, ascites, kachexia. Smrť pacientov, zvyčajne dochádza v dôsledku krvácajúce z varikózny pažerákových varixov, zlyhanie pečene, akútne zlyhanie srdca, diabetickej kóma, aseptické zápal pobrušnice, sepsa. Hemochromatóza významne zvyšuje riziko rakoviny pečene (Hepatocelulárny karcinóm).

diagnóza hemochromatózy

V závislosti na prevažujúcich príznakov s pacientmi hemochromatózou môže požiadať o pomoc rôznych špecialistov: gastroenterológ, kardiológ, endokrinológ, gynekológa, urológa, reumatológ, dermatológ. Medzitým diagnóza ochorenia je jeden z rôznych klinických verziách hemochromatózy. Po vyhodnotení klinických príznakov pacientov priradených komplex laboratórnych inštrumentálnych štúdií aby sa potvrdila správnosť diagnózy.

Laboratórne kritériá hemochromatóza významné úrovne zvýšenie železa feritínu a transferínu v sére, zvýšenie železa vylučovania v moči (desferalovaya pozitívna vzorka), zmenší sa celková väzbové kapacita železa v sére. Diagnóza je potvrdená pomocou biopsia pečene alebo kože, v ktorom sa vzorky detekovaných ukladanie hemosiderínu. Hereditárna hemochromatóza je nastavená v povahe výsledok molekulárne genetickej diagnostiky.

Pre posúdenie závažnosti vnútorných orgánov a prognóza vyšetriť pečeňové testy, hladiny glukózy v krvi a moči, glykozylovaný hemoglobín, atď Laboratórna diagnostika hemochromatózy doplnená prístrojová vyšetrenia:. Rádiografické kĺby, EKG, echokardiografia, ultrazvuk brucha, pečene a iných MRI.

liečba hemochromatózy

Hlavným cieľom liečby je odstránenie nadbytku železa z tela a prevencii vzniku komplikácií. Pacienti s hemochromatózy priradené stravy, poskytujúci obmedzenie potravín s vysokým obsahom železa (jablká, mäso, pečeň, pohánka, špenát, atď.), Uhľohydrát. Multivitamínový zakázané, kyselina askorbová, doplnky stravy, ktoré obsahujú železo, a alkohol. Pre odstránenie prebytočného železa z tela príklonu k bloodletting pod kontrolou hemoglobín, hematokrit, krvné feritínu. S rovnakým účelom môže byť použitý mimotelové metódy hemocorrection - plazmaferéza, hemosorbtion, cytapheresis.

Patogénne farmakoterapia na základe hemochromatózy intramuskulárne alebo intravenózne podanie deferoxamínu pacienta (desferina, Desferal) spájajúca ióny Fe3 +. Súčasne, symptomatická liečenie cirhóza pečene, kongestívne srdcové zlyhanie, diabetes, hypogonadizmu. V ťažkých artropatie stanovených indikácií kĺbu (kĺbovej náhrady postihnutých kĺbov). U pacientov s cirhózou, rozhodnúť o vykonaní transplantácie pečene.

Predikcia a prevencia hemochromatózy

Napriek postupnému priebehu choroby, včasná liečba môže predĺžiť život pacientov s hemochromatózou niekoľko desaťročí. Ak je neliečená, je priemerná doba prežitia po stanovení diagnózy ochorenia nepresahuje 4-5 rokov. Dostupnosť hemochromatóza komplikácie (hlavne cirhóza pečene a srdcového zlyhania) je zlý prognostický znak.

V dedičné prevencii hemochromatózy je vykonávať rodiny screening, včasnú detekciu a včasnú liečbu ochorení. Nedošlo k vzniku sekundárnej hemochromatózy umožňuje vyváženej stravy, kontrola určenia a príjem železa doplnenie, transfúziu krvi, odmietnutie alkoholu, pozorovanie pacientov s cirhózou a krvného systému.