Hypofýza nanizmus

Termín nanizmus (microsomia, nanosomes, nanizmus) široko určený počet patologických stavov, vyjadrený v spomalení rastu a telesného vývoja, než je priemerný vek, pohlavie, rasa a populačný normou. Nanizmus môže byť nezávislý genetické ochorenie, alebo symptóm radu endokrinných a nie endokrinných ochorení. 

Rozlišovať zakrpatenie proporcionálne a neproporcionálne postavu. Skupina ochorení proporcionálny postava patrí hypofýza nanizm- myxedém (thyrogenous) nanizm- nadobličiek nanizmu pri adrenogenitálny sindrome- nanizmus spojené s léziami týmusu zhelezy- infantilné trpasličieho vzrastu, vývoj pod vplyvom exogénnych faktorov (nutričný nedostatku alebo toxicity) - nanizmu spojené s predčasným puberta a predčasné uzavretie rastových zón. Nanizmus neprimerané ústava reprezentovaná nasledujúcimi spôsobmi: rachitické, hondrodistroficheskoy, keď nanizmus osteogenesis imperfecta (Vrodené krehké kosti). Nanizmu prípadoch je potrebné odlíšiť rodina (ústavné) forma zakrpatenie, ktoré sú považované za jednu z variantov telesného vývoja jedinca a nie patológie.

Hypofýza nanizmus - klinický syndróm spôsobený absolútneho alebo relatívneho nedostatku rastového hormónu hypofýzy (nedostatok sekrécie rastového hormónu, alebo zníženú citlivosť tkanív na neho). Hypofýza nanizmus sa vyskytuje v populácii s frekvenciou 1:15 -1 000 20 000, o niečo častejšie u mužov.

Príčiny hypofýzy malým vzrastom

Nedostatok rastového hormónu z hypofýzy, z ktorého nanizmu, môže byť v dôsledku troch skupín dôvodov: vrodeným nedostatkom rastového hormónu (GH) zakúpené giposomatotropnym stav a odolnosť periférnych tkanív na účinky rastového hormónu.

Vrodený deficit somatotropínu môže byť spojená s genetickým defektom (mutácia hormónu génu rastu, génových mutácií receptora somatoliberin et al.) Alebo abnormalít hypotalamo-hypofyzárnej systému (anencefália, kongenitálna aplázia, hypoplázia alebo ektópia hypofýzy).

Získané hypofýzy nanizmus vyvíja v nádoroch hypotalamus-hypofýza regiónu (kraniofaryngiom, hamartom, neurofibrom, germinomas, hypofýzy adenóm) Alebo iné nádory mozgu (napr. glióm zrakového chiasm). V niektorých prípadoch, hypofýza nanizmus by mohlo viesť poranenie hlavy, pôrodná trauma, CNS (vírusových, bakteriálnych, encefalitída a meningitída), Autoimunitné hypophysitis ujmy spôsobenej hypofýzy stonke počas chirurgického zákroku, hydrocefalus, hypofýza cievne aneuryzma a t d., hypofýzy trpasličí vzrast môže byť spojená s toxickými účinkami chemoterapie alebo ožarovania (keď leukémie, retinoblastóm, transplantácia kostnej drene, apod d.).

Hypofyzárnej nanizmus vzhľadom k necitlivosti cieľových tkanív na deficitu rastového hormónu sa môže vyvinúť v GH receptora absencia biologickej aktivity rastového hormónu, rezistencia na inzulín rastového faktora 1.

Spolu s izolovaným nedostatkom rastového hormónu, u hypofýzy nanizmu možno označiť zníženie syntézu iných hormónov hypofýzy: gonadotropínov, TSH, ACTH, čo je sprevádzané nedostatočnou funkciou príslušných periférnych žliaz s vnútornou sekréciou (pohlavie, štítnej žľazy, nadobličiek), čo má tiež vplyv na rast a fyzický vývoj. V tomto prípade endokrinológii povedať pangipopituitarnoy formu malým vzrastom.

Symptómy hypofýzy malým vzrastom

Deti sa rodia s normálnymi celkovej hmotnosti a rastovej schopnosti. Rastová retardácia vrodené hypofýzy zakrpatenie zvyčajne patrný vo veku 2-3 rokov v budúcnosti narastá. Tempo rastu u detí s malým vzrastom hypofýzy je 1,5-2 cm za rok (pri rýchlosti - 7-8 cm). V dospelého muža rast nepresahuje 130 cm, ženy - 120 sm Telo je priamo úmerná, ale môže pretrvávať proporcie typické detstva ..

Pokožka u pacientov s malým vzrastom hypofýzy bledá, sucho, vráskavá, s žltkastý odtieň alebo mramoru, čo je spôsobené tým, štítnej žľazy nedostatočnosti. Farba vlasov je často subtílne, suché, krehký. Hypoplázia tvárových kostí lebky vedie k prítomnosti malých tvárových čŕt ( "bábika tvár"), zatiahnutie nosa.

Distribúcia podkožného tuku môže byť rôzne - od zaostalosti k prekročeniu tukových zásob na typu "Kushingoid" (hrudník, brucho, stehná). Označený kostrové osifikácia meškanie, zlé vývoj pohybového aparátu, poruchy chrup. Vzhľadom k zaostalosti hrtanu u dospelých s hypofýzy malým vzrastom detí zostáva vysoký tón hlasu. V súlade s nízkou výškou a pokles telesnej hmotnosti sa nepozorovali veľkostí vnútorných orgánov (splanhnomikriya). Často odhalené hypofýzy malým vzrastom bradykardia a hypotenzia.

Porušenie gonadotropným funkcií hypofýzy spôsobí oneskorenie a neadekvátnosť sexuálneho vývoja (hypogonadizmus). U chlapcov s hypofýzy zakrpatenie chýba ochlpenie mužského typu, hypoplázia semenníkov, kryptorchismus, mikrope-- girls - amenorea, mikromastiya, maternicovej hypoplázia a vaječník.

Intelektuálny vývoj, kedy sú hypofýza trpasličie vzrast zvyčajne zachované. Môže dôjsť k psychologickej charakteristiky, ako negativizmu, stratu, vlastné obmedzenia, infantilné správanie.

Ak existujú ďalšie sťažnosti bolesti hlavy, zvracanie, rozmazané videnie by malo byť podozrenie na vnútrolebečné patológiu. Keď pangipopituitarnom nanizmus definované atribúty sekundárne hypocorticoidism a hypotyreózy.

Diagnostika hypofýzy zakrpatenie

Kritériá pre diagnózu hypofýzy zakrpatenie sú história dát, fyzikálne vyšetrenie, laboratórne alebo inštrumentálne vyšetrenia.

Pacienti stanovenej absolútnej veľkosti tela a miera deficitu rastového - rozdiel medzi skutočným rastom veku a pohlavia pacienta a priemerných sadzbách populácie. Keď hypofýza deficit rastového nanizmus je väčšia ako 2-3 kvadratická odchýlka.

Hlavnú úlohu v diagnostike hypofýzy zakrpatenie patrí do definície základných hladín rastového hormónu v sére, cirkadiánní rytmus sekrécie a rezerv stimuláciou pozadia. Pacienti s hypofýzy nanizmu počiatočnou úrovne GH významne znížená, pri skúškach s stimuláciou inzulínu tireoliberinom, arginín atď mierne stúpa.

Rádiografia sella odhalí svoju detskú podobu ( "stand-up ovál") a všeobecnú (tj. N. Juvenile) späť. Zväčšením Sella a prítomnosť kalcifikácie oblastiach, v prvom rade, mali by ste uvažovať o tumoru. X-ray zo zápästia a kĺbov rúk určiť rádiologické ( "kosť") veku. Keď hypofýza nanizmus došlo k významnému spomaleniu procesov osifikácie skeletu.

Na objasnenie tvaru nanizmu nevyhnutné študovať inzulínu podobný rastový faktor (somatomedin-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, kortizolu v plazme a moči, protilátky proti tyreoglobulínu mikrozomálne frakcie thyrocytes a ďalšie. Pre odstránenie nádor lézie vykonáva CT (MRT) mozog.

Kedy by mali byť konzultované hypofýzy dwarfismus pacient endokrinológ, gynekológa (Ženy), andrológia (male), neurológa či neurochirurga, očného lekára, genetika.

Liečba hypofýzy zakrpatenie

U malých detí, aby nedošlo k diagnostickým chybám dobu 6-12 mesiacov. vstať obdobie, počas ktorého je zvláštna pozornosť venovaná dostatočné výživy, posilňovanie terapia, pričom vitamíny (A a D) a minerály (fosfor, vápnik). Absencia dynamiky rastu a telesného vývoja je základom pre prechod na hormonálnej terapie.

Základom patogenetické liečby hypofýzy trpaslíctva je substitučná terapia s rastovým hormónom, ktorý sa koná občasné kurzy (2-3 mesiace. Pri rovnakých intervaloch). ľudský rastový hormón predpísaný pacientov s preukázanou nedostatkom endogénneho hormónu a diferenciácie kostry, nie viac ako 13 až 14 rokov veku ukazovateľov. Liečba rastovým hormónom vykonáva pred uzavretím rastových zón, alebo do vhodných rastových parametrov.

Pri liečbe hypofýzy trpaslíctva použité anabolické steroidy (Nerobolum, Nerobolum, retabolil), ktoré majú stimulačný účinok na hladiny endogénneho rastového hormónu, syntézu bielkovín a rast. Liečba steroidy pokračuje už niekoľko rokov s periodickými náhradné drogy. Liečba anaboliká je vhodné začať s 5-7 roky. Stimulovať funkciu gonád vo veku 16 mladých mužov pridelených choriogonadotropín a nízke dávky androgénov, dievčat - malé dávky estrogénu.

Následne, po uzavretí rastových zón, u pacientov s malým vzrastom hypofýzy v konštantný príjem pohlavných hormónov v závislosti od pohlavia. Tak ženy užívajúce kombinované estrogengestagennyh znázornené lieky (non-ovlon, Rigevidon, bisekurin a kol.), Muži - androgény depotné (sustanon-250 Testení, Omnadren-250).

V hypotyreózy priradený L-tyroxín, tireoidin- pri zlyhaní somatoliberin - analogi- na jej syntetických nadobličkových hypofunkcia - glukokortikoidy.

Ak môže organická patológia CNS treba protizápalový, rozlišovaciu, dehydratácia terapiu. V prípade tumorov hypofýzy preukázali svoju chirurgické odstránenie, niekedy - rádioterapii.

Predikcia a prevencia hypofýzy trpaslíctva

Keď hypofýza nanizmus, spôsobené genetickými faktormi, prognóza je dobrá. Včasná a racionálne HRT umožňuje pacientom, aby sa dostatočne vyvinuté fyzicky, spoločensky aktívny a schopné. Pri výbere povolania sa neodporúča do práce, zabezpečenie zvýšenej fyzickej a neuro-psychologické stresu. V neprítomnosti vhodnej liečby pre pacientov zostáva malé postavy a fyzickej nedostatočný rozvoj. V prípade organických mozgových lézií prognózou je určená základného ochorenia a jeho dynamiky vývoja. Pacienti s hypofýzy trpasličieho vzrastu sú na celoživotné dispenzárnej endokrinológa a musí navštíviť ju každé 2-3 mesiace.

Prevencia hypofýzy zakrpatenie je, aby sa zabránilo infekcii, fyzické i psychické zranenia beremennyh- prevencii vrodených vád, neuroinfekcií, poranenia hlavy, intoxikácie u detí.