Louis-Bar syndróm

Louis-Bar syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1941 vo Francúzsku. Neexistuje žiadny exaktná údaje o frekvencii, s akou Louis-Bar syndróm je bežné u moderných populáciách. Podľa niektorých zdrojov je toto číslo 1 z 40.000 pôrodov. Však byť vedomí, že smrť v počiatkoch Louis-Bar syndrómom zvyčajne nie je diagnostikovaná. Je známe, že choroba postihuje často rovnaké pre chlapcov a dievčatá. V neurológii Louis-Bar syndróm sa týka tzv fakomotozam - geneticky podmienené kombinované lézie kože a nervového systému. Do tejto skupiny patria tiež neurofibromatóza Recklinghausen, Sturge-Weber angiomatóza, tuberózne skleróza a kol.

Príčiny a patogenézy syndrómu Louis Bar

Základom patologických zmien sprievodných Louis-Bar syndróm, genetické poruchy, ktoré vedú k rozvoju vrodenej neuroektodermálního dysplázia. Louis-Bar syndróm je autozomálne recesívny choroba, tj. E. Klinicky sa prejavuje iba po obdržaní recesívneho génu z oboch rodičov naraz.

Morfologicky, ataxia-telangiektázie charakterizované degeneratívnymi zmenami v mozočku tkanive, najmä straty zrniečka buniek a Purkyňových buniek. Degeneratívne zmeny môžu ovplyvniť jadro mozoček ozubeného kolesa (nucleus Dentatus), substantia nigra (substantia nigra) a niektoré časti mozgovej kôry, niekedy ovplyvňuje spôsob, spinocerebelární a zadné stĺpy miechy.

Louis-Bar syndróm v kombinácii s hypopláziou alebo apláziou týmusu, ako aj s vrodeným nedostatkom IgA a IgE. Tieto poruchy imunitného systému vedie k vzniku častých infekčných ochorení u pacientov so sklonom k ​​dlhej a komplikované kurzu. Okrem toho, imunitné poruchy môže zosilniť rozvoja zhubných nádorov, často pochádzajúce štruktúrach lymforetikulárnom systému.

Klinické prejavy syndrómu Louis Bar

Ataxia. Najčastejšie Louis-Bar syndróm začína prejavovať klinicky vo veku od 5 mesiacov do 3 rokov. Vo všetkých prípadoch Louis-Bar syndróm sa prejavuje výskytom cerebelárne ataxia, označenia, ktoré sa prejaví, keď dieťa začne chodiť. Pozorovaná nerovnováha a chôdza, tras počas motora aktu (zámer tras), otočte trup a hlavu. Ataxia je často tak vyhlásil, že má syndróm Louis-Bar pacient nemôže chodiť. Cerebelárne ataxia v kombinácii s cerebelárne dyzartria, vyznačujúci sa tým, nezreteľná reč odriekanie. Zn hypotónia, zníženie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov, nystagmus, poruchy okohybných a škúlenie.

Teleangiektázia. Vo väčšine prípadov je výskyt sprievodných Louis-Bar syndróm telangiektasii vyskytuje vo veku od 3 do 6 rokov medzi nimi. V niektorých prípadoch, ich vzhľad je potrebné poznamenať v neskoršom období, a veľmi zriedka počas prvého mesiaca života. teleangiektázie (žilky) Sú rôzne tvarované červenkastý alebo ružové škvrny alebo vetvenia. Sú spôsobené rozšírenie malých ciev v koži. Všimnite si, že telangiectasia môže byť prejavom mnohých ďalších ochorení (napr., růžovka, SLE, dermatomyozitída, Kaposiho choroba, chronická radiačná dermatitída, mastocytóza a tak ďalej.). Avšak, v kombinácii s ataxiou dávajú špecifický syndróm Louis Bar klinickým obrazom.

Louis-Bar syndróm je charakterizovaný počiatočný vzhľad telangiectasias spojivky očnej buľvy, kde sa zobrazí ako "robot". Potom sa objavujú žilky na koži viečok, nosa, tváre a krku, lakťov a kolien ohybov, predlaktia, zadné povrch nôh a rúk. Teleangiektázia možno pozorovať aj v sliznici mäkkého a tvrdého podnebia. Najvýraznejší žilky v týchto oblastiach kože, kde je vystavený slnečnému žiareniu. Prvým z nich je človek, kde telangiektasii tvorí celé "balíčky". V tomto prípade, koža stráca elasticitu a stáva sa hustá, ktorý sa podobá zmeny, ktoré sú typické pre sklerodermia.

Kožné prejavy ataxia-telangiektázie môžu zahŕňať vznik pieh a farebných škvŕn kávy s mliekom, oblasťami sfarbené pokožky. Prítomnosť hypo- a hyperpigmentácia To robí kožné príznaky syndrómu Louis Bar podobné kliniky poykilodermii. veľa pacientov xerózy a oblasti hyperkeratóza. možno pozorovať hypertrichóza, skoré šedivenie vlasov, kožné prvky pripomínajúce akné alebo prejavy svrab.

infekcie dýchacieho ústrojenstva. Charakterizovať syndróm Louis-Bar poraziť imunitný systém vedie k častému výskytu opakovaných infekcií dýchacích ciest a ucha chronickej nádchy, zápal hltanu, bronchitída, pneumónia, ušné zápal, zápal dutín. Ich funkcie sú nasledujúce: vymazanie hranica medzi obdobiami exacerbácií a remisií, nedostatkom fyzických nálezov, zlá citlivosť na terapiu antibiotiká a na dlhú dobu. Každé takéto infekcie môžu byť pre pacientov s ataxiou-telangiektázie smrtiace. Časté ochorenie pľúc viesť k rozvoju bronchiektázie a pľúcna fibróza.

Malignity. U pacientov s Louis-Bar syndrómu, zhubné neoplastických procesov pozorovaná 1000 krát väčšia pravdepodobnosť než priemerná populácia. Medzi najčastejšie z nich sú leukémie a lymfóm. Znakom rakoviny patológia v prípade Louis-Bar syndrómu je zvýšená citlivosť pacientov na ionizujúce žiarenie, ktoré úplne eliminuje použitie rádioterapia v ich liečbe.

Diagnostika syndrómu Louis Bar

Diagnóza ataxia-teleangiektázia vyžaduje komplexný prístup, ktorý berie do úvahy histórie ochorenia a procesu klinických prejavov, imunologické dát a inštrumentálnych vyšetrení a výsledky DNA diagnostike. Pacient s podozrením syndrómu Louis-Bar by mali byť nielen neurológom, ale aj dermatológ, ORL, očné, imunológia, Pulmonologie, onkológie.

Laboratórna diagnostika syndrómu Louis-Bar zahŕňa CBC, kde 1/3 pacientov pozorovalo zníženie počtu lymfocytov. Povinné pri štúdiu krvnej hladiny imunoglobulínov, čo prináša významné zníženie IgA a IgE, v 10-12% prípadov IgG. Približne 40% pacientov, Louis-Bar syndróm je sprevádzaný autoimunitnej reakcie, čo ukazuje na prítomnosť autoprotilátok do mitochondrií, tyreoglobulínu imunoglobulínu.

môžu byť použité Inštrumentálne metódy diagnostiky syndrómu Louis-Bar: US týmus, MRI mozgu, pharyngoscope, rhinoskopie, röntgen hrudníka. S pomocou ultrazvukového diagnostikovaná aplázia alebo hypoplázia týmusu. MRI mozgu odhaľuje atrofiu cerebellum, expanziu IV komory. RTG pľúc je nevyhnutné pre diagnózu ohniskový alebo lobární pneumónia, identifikovanie ložiská fibrózy a bronchiektázia zmien.

Louis-Bar syndróm je potrebné odlíšiť od Friedreichovej ataxie, Ochorenie Rendu-Osler, ataxia, Pierre-Marie, von Hippel Lindau choroba a kol.

Liečba syndrómu Louis Bar

Bohužiaľ, účinnej liečby Louis-Bar syndróm doteraz zostávajú predmetom vyhľadávania. V modernej medicíne je možné použiť iba paliatívnu liečbu príznakov fyzikálnych a imunologické poruchy. Predĺženie života pacientov s Louis-Bar syndróm, farmakoterapia podporuje imunokorekční brzlík (T-aktivín) a gama-globulín, vitamínu vo vysokých dávkach a intenzívnej terapie akékoľvek infekcie. Podľa svedectva použitej antivirotiká, antibiotiká širokospektrálne, antifungálne činidlá, glukokortikosteroidy.

Prognóza syndróm Louis Bar

Pri absencii účinnej liečby pre Louis-Bar syndrómu má zlú prognózu pre obnovu, a na celý život. Pacienti s touto chorobou zriedka žiť až 20 rokov. Vo väčšine prípadov zomrú na komplikácie infekčných chorôb a rakoviny.