Brachydaktylie

Brachydaktylie (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, kongenitálna anomália končatín, vyjadrené v prítomnosti dieťaťa v dôsledku krátkych prstov skrátenie alebo neprítomnosti určitých článkov prstov. Brachydaktylie je dominantná dedičná vlastnosť t. E. Pre prejav anomálie v brachydaktylie géne dieťa musí byť zdedené od jedného rodiča. Pri absencii iných anomálií s brachydaktylie ľudia môžu žiť normálny, normálny život, ale korotkopalost ukladá obmedzenia na profesionálnom výberu. Brachydaktylie vyskytuje s rovnakou frekvenciou u oboch polov- prevalencia v populácii - 1,5: 100,000.

klasifikácia brachydaktylie

V traumatológii a ortopédii niekoľko typov brachydaktylie.

Brachydaktylie typu A vyznačujúci sa skrátením stredných článkov prstov, radiálne zakrivenie článkov prstov, dysplázia nechtovej platničky.

Ak brachydaktylie typu A1 (typ Farabi), označené elementárne štruktúru stredných článkov prstov, niekedy - ich fúzie s koncovými článkov prstov. Tam je skrátenie proximálnej falangy prvých prstov na rukách a nohách, retardácia rastu.

Pre brachydaktylie typu A2 (brahimezofalangii ako je Mora Brita), majú sklon k skráteniu strednej falangy druhých prstov a stále, zatiaľ čo ostatné prsty sú relatívne zachované. Middle falanga druhého prsta majú trojuholníkový alebo kosodĺžnik tvar a radiálne odchýlky.

Ak brachydaktylie typu A3 (V brahimezofalangii prst clinodactyly) pozorovalo skrátenie a radiálne zakrivenie strednej falangy podľa piateho prstov na rukách.

Brachydaktylie typ A4 (brahimezofalangii II a typ V prst týmto) vlastné straty strednej články prstov z druhej a piatej prsty.

Ak je typ A5 brachydaktylie žiadnu strednú falangy druhého a piateho prsta na nechty dysplázia tam.

Brachydaktylie typu B vyznačujúci sa tým nielen znížením dĺžky stredných článkov prstov, ale aj hypoplázia alebo chýba distálny (koniec) a prstov syndaktylia (Koalescenciou) z druhej a tretej prsty.

Brachydaktylie typ C vyznačujúci sa skrátením proximálnych a stredných článkov prstov z druhej a tretej prsty. Tento typ brachydaktylie často sprevádzané simfalangiey (koalescenčné prstov), ​​skrátenie metakarpov. To môže byť v kombinácii s malým vzrastom, a mentálnej retardácie.

Typ D brachydaktylie (Brahimegalodaktiliya) diagnostikovaná skrátením prvý prstov na rukách a nohách.

Typ E brachydaktylie vyznačujúci sa skrátením záprstných a metatarzálnych kostí (kostí rúk a nôh).

Najčastejšie sa stretávame v klinickej praxi typu brachydaktylie A3 a D.

príznaky brachydaktylie

Brachydaktylie môže byť izolovaný kongenitálna anomália, ale v niektorých prípadoch korotkopalost doprevádzajú iné kongenitálna syndrómy. Tak, keď Downov syndróm, spolu s brachydaktylie, že má nasledovné vlastnosti: brachycephaly, krátky krk, epicanthus, šedý zákal, anomálie chrupu, zvraštil jazyk, vrodené srdcové chyby, škúlenie, hrudníka deformity (lievik alebo keeled) A ďalšie.

Minimálna diagnostické funkcie Beymonda syndróm sú brachydaktylie, nystagmus, cerebelárne ataxia. na Poľská syndróm Nie sú tu žiadne veľké i malé prsia myshtsy- drží brachydaktylie, syndaktylia aplázia alebo amazia bradaviek, rebier a ďalšie deformácii.

Medián syndróm rázštep tvár sa vyznačuje Microgen, choanal atrézia, hypoplázia čelné dutín brachydaktylie, hypofýza nanizmus, sekundárne hypotyreóza, obojsmerný kryptorchidismus, zakrivenie penisu, mentálna retardácia a tak ďalej.

Keď syndróm Aarskoga Scott ale brachydaktylie existuje hypertelorismus, malý vzrast, spoločný laxnosť, syndaktylia, shalevidnaya miešok, phimosis, kryptorchismus, trieslová prietrž, mentálna retardácia.

V skutočnosti brachydaktylie sprevádzané abnormálne skrátenie prstov na rukách a nohách, a niekedy - ich splošteného tvaru alebo rozdelením. V závislosti od závažnosti patológie, brachydaktylie možno kombinovať s stuhnutosť kĺbov (simfalangiey), syndaktylia polydaktýlia, svalová slabosť v areáli narušovať normálne fungovanie rúk alebo nôh. Ak brachydaktylie často pozorované hypoplázia alebo apláziou nechtovej platničky.

Pre špeciálne prípady brachydaktylie sú Ectrodactyly a adactylism. Keď Ectrodactyly pozorovať hypoplázia distálny (klinec) falang- v závažných prípadoch - nedostatok klinca a stredných článkov prstov. Vývoj záprstných kostí netrpia. Adactylism keď je vrodená neprítomnosť článkov prstov, sa čiastočné alebo úplné zachovanie záprstných kostí.

diagnóza brachydaktylie

Brachydaktylie, dieťa môže byť diagnostikovaná v prenatálnej a postnatálnej obdobie. Prenatálna diagnostika môžu zahŕňať genetika konzultácie (s rodinnou anamnézou brachydaktylie) a 3D ultrazvuku, vykonáva v období tehotenstva gestačný vek 20-24 týždňov. Identifikácia izolovaných brachydaktylie nie je dôvodom na umelé prerušenie beremennosti- detekcie chromozomálne syndrómy problém sa rieši individuálne.

Po narodení diagnózu brachydaktylie set detského traumatologist na základe klinického vyšetrenia a X-ray dáta (X-ray z prstov ruky kostí, prsty, kosti nohy). Rozhodujúci význam diagnostiky DNA.

brachydaktylie liečba

Pri liečbe brachydaktylie použiť ako konzervatívne a chirurgické metódy. V niektorých prípadoch je pre obnovenie funkcie ruky alebo nohy stačia vykonávanie fyzikálnej terapie a masérske kurzy. To vám umožní zlepšiť výkon svalovej a väzov aparátu a obísť obmedzenie fyzickej aktivity.

Cieľom chirurgické korekcie brachydaktylie je zmena v lineárnych veľkostí štetca, eliminácia súčasnom simfalangii a syndaktylia. Ak chcete opraviť rozptýlenie môže byť vykonaná lineárne prst veľkosti pollitsizatsiya, mikrochirurgické autotransplantácia prst na štetec. Operácia zahŕňa separáciu syndaktylia na zrastené prsty dermálnej, svalov alebo šliach kosti štepenie. Chirurgická liečba brachydaktylie zameraná predovšetkým na maximalizáciu zotavenie funkcie ruky a druhá -, aby sa dosiahlo prijateľného estetického výsledku.

prevencia brachydaktylie

Špecifické profylaxia nie je vyvinutá preto, že brachydaktylie je geneticky podmienené dedičné abnormality.

Preventívne práce stanovuje genetického poradenstva rodinám s rodinnou anamnézou určiť pravdepodobnosť narodení ich dieťaťa s brahidaktiliey- vylúčením príbuzný manželstva.