Ehlers syndróm - Danlosův

Ehlers-Danlosův syndróm (nedokonalé desmogenez, giperelasticheskaya kože), spolu s osteogenesis imperfecta, Marfanov syndróm a ďalšie choroby spojené s dedičnou kollagenopatiyam. Ehlers-Danlosův syndróm je heterogénne a zahŕňa heterogénnu skupinu dedičných poškodenie spojivového tkaniva (fybrodisplations) Spojené s poruchou biosyntézy kolagénu bielkovín. Prejavy Ehlers-Danlos syndróm sú systémového charakteru, a vplyv pohybového aparátu, kože, kardiovaskulárne, vizuálne, chrup, a iné systémy. Z tohto dôvodu, Ehlers-Danlos syndróm je praktický význam nielen genetika, ale aj z traumatológie a ortopédie, dermatológia, kardiológia, oftalmológia, stomatológia. 

Zložitosť tohto overovania a prítomnosť mierne ťažké získať presné informácie o skutočnej prevalencia syndrómu Ehlers-Danlosa- stredne frekvenčný diagnostikovaných prípadov je 1: 5000 novorodencov, ťažká - 1: 100 000.

Príčiny syndrómu Ehlers-Danlos syndróm

Rôzne prevedenia Ehlers-Danlos syndróm typu sa líšia v rade, primárnej biochemické a molekulárnej poruchy. Avšak základom všetkých klinických foriem sú mutácie v génoch, ktoré prispievajú ku kvantitatívnemu patológiu alebo štrukturálne kolagénu. K dnešnému dňu sa molekulárne mechanizmy neboli stanovené Ehlers-Danlosův syndróm všetkých foriem ochorení.

Tak je známe, že syndróm typu I vyznačujúci sa tým, zníženej aktivity fibroblastov, zvýšenú syntézu proteoglykánov, nedostatok enzýmov zodpovedných za normálnu biosyntézu kolagénu. Ehlers-Danlosův syndróm typu deficit IV kolagénu spojenej s produkciou typ- III VI s typu ochorenia sa vyskytuje nedostatok lysyl hydroxylázy enzým zúčastňujúci sa hydroxylácia lyzínu v molekulách prokolagénu. Typu VII porušenie spôsobené konverziu prokolagénu typu I kolagénu typu X - patológia plazmový fibronektín sa podieľa na organizácii extracelulárnej matrix, a pod ...

Patologické vzor v rôznych typov Ehlers-Danlos syndróm charakterizovaný stenčovanie dermis, dezorientácia a straty kompaktnosti kolagénových vlákien, rast elastických vlákien, zvýšenie počtu plavidiel a rozšírenie lumen.

syndróm, Ehlers-Danlosův Klasifikácia

Celkovo rozlišujeme 10 typov Ehlers-Danlos syndróm, líšiace sa o genetickú vadu, povahe dedičnosti a klinické prejavy. Zoberme si tie hlavné:

ja typ Ehlers-Danlos syndróm (klasická ťažká) - najčastejší variant choroby (43% prípadov) s autozomálne dominantné dedičnosti. Hlavným príznakom je giperelastichnost koža, rozťažnosť je oproti je normou vzrástla o 2-2,5 krát. Typické hypermobilita kĺby nosenie zovšeobecniť, kostrové deformity, zvýšená zraniteľnosť kože, sklon k vonkajšie krvácanie, tvorenie jazva, zlé hojenie rán. U niektorých pacientov bola zistená prítomnosť mollyuskopodobnyh pseudotumoru a kŕčových žíl. Tehotenstvo u žien s ja typ Ehlers-Danlos syndróm je často komplikované predčasný pôrod.

typ II Ehlers-Danlosův syndróm (klasické mäkké tok) - sa vyznačuje vyššie uvedených vlastností, ale menej výrazný. Koža rozťažnosť lepší ako normálny iba 30% - hypermobilita pozorovaný prevažne v kĺboch ​​a kistey- zastavenie krvácania a zjazvenie tendenciu zanedbateľný.

typ III Ehlers Danlos syndróm, - má autozomálne dominantné dedičnosť, benígny priebeh. Klinické prejavy zahŕňať generalizované zvýšená pohyblivosť kĺbov, pohybového napätie. Medzi ďalšie prejavy (giperelastichnost a zjazvenie kože, krvácanie) nízka.

typ IV Ehlers Danlos syndróm, - je zriedkavé, ťažké váhy toky môžu byť dedičné rôznymi spôsobmi (dominantný alebo recesívny). Giperelastichnost kože je zanedbateľná, je tu zvýšená pohyblivosť kĺbov iba prstami. Lead prejavom tohto typu ochorenia je hemoragický syndróm: tendencia k vzniku Ekchymóza, spontánna hematómy (V t. H. V vnútorných orgánov), roztrhnutie dutých orgánov a ciev (r. H. aorta). Sprevádzané vysokou úmrtnosťou.

typ V Ehlers Danlos syndróm, - je X-viazaná recesívne dedičnosť. Je charakteristické vysokou rozťažnosťou kože, mierne kĺbu hypermobility, krvácanie do kože a zraniteľnosti.

typ VI Ehlers Danlos syndróm, - sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem giperelastichnosti kože, tendencia ku krvácaniu, zvýšená pohyblivosť kĺbov, tam sú svalová hypotónia, heavy kyfoskoliózy, konská noha. Charakteristickým rysom syndrómu, Ehlers-Danlosův typu VI syndróm je oko manifestuje krátkozrakosť, keratokonus, škúlenie, glaukóm, odlúčenie sietnice a t. d.

typu VII Ehlers Danlos syndróm (artroklaziya) - je autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Klinický obraz je daný krátkymi pacientov vzrastu a Hypermobilita kĺbov, čo vedie k častým obvyklého dislokácie.

typ VIII Ehlers Danlos Syndrome - prevažne dedí autozomálne dominantným spôsobom. Vedúcej úlohy v klinike hrá krehkosť kože, vyjadrené paradentóza, čo vedie k predčasnému strate zubov.

typ X Ehlers Danlosův syndróm, - sa vyznačuje tým, autozomálne recesívny nasledovaniem- giperelastichnostyu stredne kože a Hypermobilita kĺbov, strie (Striplike atrofia kože), agregácie krvných doštičiek porucha.

typ XI Ehlers Danlos syndróm, - má autozomálne dominantné vzor dedičnosti. U pacientov s opakovaným označený vykĺbenie ramena kĺbov, patelární luxácia, nájdených vrodená bedrové dislokácie.

Sem IX (X-speplenny prevedenie ochabnutej kože) v súčasnosti vylúčené z klasifikácie Ehlers-Danlos syndróm. V modernej verzii klasifikácie Ehlers-Danlos syndróm je považovaný za 7 hlavných typov ochorení:

• Klasické (typy I a II)
• hypermobilita (typ III)
• cievy (typ IV)
• kyfoskoliózy (typ VI)
• artroklaziya (typ VII B)
• dermosparaksis (typ VIIC)
• Nedostatok tenascinu-X

Príznaky Ehlers-Danlos syndróm

Od podrobného opisu rôznych typov Ehlers-Danlos syndróm uvedených vyššie v tejto kapitole zhrnujeme hlavné prejavy choroby. Vzhľadom k tomu, spojivové tkanivo je prítomný prakticky vo všetkých orgánoch, prejavy Ehlers-Danlos syndróm sú systémové, generalizované.

Čo vedie k klinickým obrazom syndrómu je kožné: giperelastichnost koža, ktorá sa ľahko chystá zložiť a potiahol. Na dotyk zamatovo kože mäkká, nedostatočne upevnený k tkanivám, vráskavá na palmárno a plantárna povrchy. Skin Giperelastichnost s Ehlers-Danlos syndróm je označený od narodenia alebo predškolského veku, v priebehu rokov má tendenciu klesať.

Okrem toho, giperrastyazhimosti, charakterizované zvýšenou zraniteľnosť, krehkosť kože, sa nachádza vo veku 2-3 rokov. Minimálna trauma vedie k vytvoreniu dlhodobej hojenie rán, na mieste po tom, čo bola vytvorená akú atrofickej alebo keloidné jazvy, pseudotumor.

Kĺbová prejavy Ehlers-Danlos syndróm predložené hypermobility (uvoľnenie) kĺbov, ktorá môže byť lokálna (napr hyperextenziu interfalangeálnych kĺbov) alebo generalizované. Kĺbová syndróm prejavuje sa začiatkom nôh dieťaťa, čo vedie k opakovanému subluxácia a vyvrtnutia. S vekom, joint hypermobilita sa zvyčajne znižuje.

Na strane kardiovaskulárneho systému u detí s Ehlers-Danlos syndróm je často identifikovaná vrodené srdcové chyby, Prolaps mitrálnej chlopne, mozog aneuryzma, kŕčovým žilám. Výrazný sklon ku krvácaniu - ekchymóza, hematóm rôzne lokalizácie, lúk, ďasien, matka, črevné krvácanie.

Očné prejavy Ehlers-Danlos syndróm môže zahŕňať kože giperelastichnost vek, krátkozrakosť, ptóza, strabizmu, slzy a rohovka očné buľvy s minimálne mechanickým poškodením, spontánny odlúčenie sietnice.

Zmeny kostra s Ehlers-Danlos syndróm charakterizovaný lievika alebo keeled hrudníka deformity, skolióza, kyfóza, konská noha, malocclusion, čiastočne bezzubý. Viscerálny poruchy prezentované viscerálny ptóza, pupočnej, tanínová, membránová prietrže, opakovaný spontánna pneumotorax, črevnej divertikulóza ai. psychický vývoj detí s Ehlers-Danlos syndróm zvyčajne zodpovedá veku.

syndróm, Ehlers-Danlosův syndróm diagnóza

Diagnostika Ehlers-Danlos syndróm konať lekárske Genetik založené genealogická dáta, anamnézu, klinickú analýzu, molekulárne genetických štúdií. Pre-Ehlers-Danlosův syndróm môže byť podozrivý z prítomnosti veľkých diagnostických kritérií (spoločné hypermobility, giperelastichnosti koža, sklon ku krvácaniu) a ďalšie malé (krehkosť kože, ochorenia srdca, ciev, očí, a tak ďalej. D.).

Niektoré formy ochorenia si vyžadujú biopsia kože na histologické, histochemické, elektrónové mikroskopické vyšetrenie.

Prítomnosť rodiny pacientov s Ehlers-Danlos syndróm je indikáciou pre genetické poradenstvo a vedenie invazívne prenatálnu diagnostiku.

Pacienti s rôznymi typmi Ehlers-Danlos syndróm môže vyžadovať pozorovanie a vyšetrenie detí ortopedické trauma, detské kardiológ, detského očného lekára, detského zubára, cievne chirurg.

Liečba syndrómu Ehlers-Danlos syndróm