Metabolická myopatia

Metabolické myopatie tvoria veľkú skupinu dedičných a získaných ochorení spojených s poruchami látkovej výmeny (glykogén alebo lipidovej frakcie ATP) vo svaloch. Patologický proces sa prejavuje u detí i dospelých. Dedičné formy majú tendenciu k progresii patologického procesu. Naliehavosť metabolické myopatie spojené s možnosťou prechodné kontraktúry v reakcii na neschopnosť svalového tkaniva na použitie energetického potenciálu glukózy (McArdle ochorenie) alebo lipidy (nedostatok karnitínu) s ATP štiepením. Metabolická myopatia rozvíjať asi 5 klinické prípady 10.000.

Príčiny metabolických myopatiou

Primárnou príčinou vrodených myopatiou s porušenie metabolizmu vo svalovom tkanive je genetická predispozícia (to je dôvod, prečo sa nazývajú rodinné myopatia) - Prevod defektného génu vykonávané autozomálne recesívne, dominantné alebo menej cez materskej línie. Tam môže byť náhodná alebo sporadické genetických mutácií. patologický proces myopatia Tento typ môže byť spojená s patológiou iónových kanálov svalovej membrány (familiárna periodická paralýza) s poruchou funkcie mitochondrií (spôsobené mutáciami v mitochondriálnym genómu). Ak dôjde k zlyhaniu glykogenóze enzýmy zahrnuté v metabolizme glykogénu s následným nahromadením druhej do tkanív, najmä v pečeni a kostrovom svale. Napríklad, keď střadač choroby glykogénu typu V patologický proces spojený s deficitom svalovej fosforylázu enzým, čo vedie k narušenej glykolýzy procesu požadovaného svalovej energie.

Získané metabolické myopatie endokrinných ochorení môže byť spôsobená (hypertyreóza, hypotyreózy, hyperaldosteronizmus, Cushingovho choroba a Addison, hyperparatyroidizmus, akromegália a ďalšie), byť dôsledkom chronických intoxikáciou (alkoholizmus, iatrogénnou efekty, atď.) - chronické ochorenia pľúc, obličiek (urémia, chronické zlyhanie obličiek, poruchy elektrolytov), ​​pečeň (zlyhanie pečene) A kardiovaskulárny systém, syndróm malabsorbtsii- Nedostatok vitamínu skupiny D a E.

Klasifikácia metabolických myopatiou

Prideliť primárnu (alebo vrodené) poruchy svalového metabolizmu. Táto skupina zahŕňa ochorenia spojené s metabolickými poruchami glykogénu: Pompeho choroby, Andersen ochorenia, Corey-Forbes ochorenie McArdle ochorenia Tauri ochorenia, nedostatok fosforylázykinázy B, nedostatok FHA, nedostatok phosphoglyceromutase, laktátdehydrogenázy. Skupina dedičných porúch metabolizmu lipidov vo svaloch zahŕňajú: nedostatok karnitínu, nedostatočnosť acetyl-CoA dehydrogenázy a CBT. Mitochondriálna myopatia sú: enzým nedostatok reduktázy, cytochróm b, b 1- nedostatku ATP. Porušenie metabolizmu purínov sú: enzým nedostatkom Madan (mioadenildezaminazy).

Okrem toho, tiež izolované a sekundárne (získané) metabolické myopatie vyplývajúce z endokrinných chorôb alebo iných patologických stavov organizmu.

Príznaky metabolických myopatiou

Poruchy metabolizmu glykogénu a glukózy. Keď prebytok hromadenie glykogénu, pacienti cítia dobre v pohode, je fyzická aktivita. Zvýšením aktivity zlyhanie enzýmov zabraňuje tvorbe energie z uhľohydrátov. V priebehu niekoľkých minút po začatí fyzickej práce, pacienti sa sťažujú na únavu a svalovou slabosťou. V prípade, že intenzita zaťaženia sa nezníži, môže byť svalové kontrakcie, ktoré môžu rozvinúť do vážneho poškodenia svalov.

Keď typ glykogénu skladovanie choroba V majú silné bolesti svalov, proximálna svalová slabosť a bolestivé konsolidáciu a slabosť svalov s následným rozvojom kontraktúr. Tá je spôsobená porušením svalovú relaxáciu, vzhľadom k nedostatku energie. Keď sa zaťaženie môže byť vytvorený s vývojom svalovú hmotu myoglobinúrie, javy ťažkou poruchou funkcie obličiek. Možné slabosť srdcového svalu s vývojom zlyhanie srdca.

Andersen choroba a Cori-Forbes, vedie k ťažkému poškodeniu pečene, srdca kontrakturam- telesným postihnutím v detskom veku v kombinácii s miernym poškodením svalov.

Maltáza deficit sa môže vyvinúť vo forme dojčenského formy (ihneď po narodení) s príznakmi svalovej slabosti a stagnácie v srdci. Ochorenie je progresívne a často vedie k fatálnym iskhodu- pacientov nežil až 2 roky. Druhá forma choroby sa začína prejavovať v ranom detstve. Najčastejšie spájaná s dýchacími ťažkosťami a ťažkú ​​slabosť svalov dolných končatín. Forma pre dospelých ochorenia sa vyznačuje tým, svalová slabosť bezbolestné pásu horných a dolných končatín a dýchacích svalov.

Poruchy metabolizmu lipidov. Väčší počet neurologických ochorení spojených s poruchou lipidov zlomky. Niektoré z nich sa môžu objaviť len v znížení záťažovej kapacity. Deficit karnitínu a enzýmovej KPT sú klasické príklady metabolizmu lipidov. deficit syndróm karnitín prejavuje postupným svalu slabostyu- ovplyvňuje svaly končatín a tváre a hltana svalov. deficit syndróm CPT je charakterizovaný prelomovej bolesti pri námahe. Najviac trpia muži, môžu sa vyskytnúť ťažkú ​​svalovú slabosť a bolesť.

mitochondriálnej myopatie. Postihnuté končatiny svaly, svalové vlákna očnej buľvy (ptóza, oftalmoplegie). Je zapojený do patologického procesu CNS (cerebelárne ataxia, záchvaty, myoklonus, demencie a tak ďalej.), srdce (kardiomyopatia), Obličky (tubulopatia), pečeň, akustický analyzátor (percepčné nedoslýchavosť). Obvykle postihuje deti a dospievajúci, keď chorobný proces mohol debutovať aj neskôr. Svalová slabosť alebo majú spoločný znak (únava, chudobných cvičenie tolerancie) alebo viac Limited (lokálne lézie končatín, tváre, alebo len vonkajšie svaly očnej buľvy). Charakterizované dýchavičnosťou pri námahe, bolesti hlavy, pripomínajúce migréna.

Diagnóza metabolických myopatiou

Diagnóza nie je možná bez plnej zberu anamnestických obrazu a dôkladné klinické vyšetrenie. Zložitosť vyplýva zo skutočnosti, že pacienti si nesťažujú v pokoji. Významné klinické prejavy sú vyjadrené svalové bolesti, slabosť, záchvaty, zmeny vo farbe moči (myoglobinúria). Vyznačujúci sa symetriou poškodenia svalov. To tiež vyžaduje dôkladné neurologické vyšetrenie identifikovať iné klinické syndrómy.

Menovaný štúdie enzymatickej aktivity (krv CPK enzýmy AST, ALT, LDH, aldolázy, atď ..), ischemické testu predlaktia (môže detekovať glycogenoses). Elektromyografia alebo electroneurogram dokáže detekovať abnormality, ktoré sú typické pre myopatiou. MRI alebo CT mozgu sú priradené k vylúčeniu organické zmeny, ktoré môžu spôsobiť svalovú slabosť. Podľa svedectva vykonáva tomografické vyšetrenie vnútorných orgánov. Najdôležitejšie v diagnóze svalu biopsia s následnou morfologickú, histochemické a mikroskopické vyšetrenie (umožňuje dať konečnú diagnózu). Potrebujete poradiť po špecialistov: neurológa, kardiológa, očného lekára, nefrologa- prejavy metabolické myopatie v ranom detstve - detský neurológ, genetik a ďalšie.

Liečba metabolických myopatiou

Liečba vrodené metabolické poruchy nie je možné. Iba symptomatická liečba je aplikovaná, ktorý je vyjadrený v použití diétnych produktov s vysokou príjmu bielkovín a fruktózy. V kombinácii s multivitamíny potenciál zlepšenia pacientov s glykogenóze ochorenia. Keď myoglobinúrie zavedené dodatočné tekutiny udržiavať diurézy a profylaxiu zlyhanie obličiek. Keď mitochondriálnej myopatie podávané lieky, ktoré zlepšujú energetický metabolizmus (L-karnitín, ubichinónu, riboflavín, tiamín, vitamín C a E). Dobré výsledky liečby ukazuje kortikosteroidmi. Je tiež preukázané, a ortopedické korekcia.

Ak sa liečba sekundárnych alebo získané myopatie zamerané na terapiu chorobného: korekcia endokrinné patológie, systémové ochorenia, otravy.

Predikcia a prevenciu metabolických myopatiou

Predikcia primárnych myopatia dostatočne nevýhodné, a to najmä pre detskú formy a ochorenie prejavujúce sa počas prvých týždňov života. Takí pacienti umierajú v ranom detstve. Staršie alebo dospelých formy majú priaznivejšie prognózu. Priebeh a výsledok procesu ochorenia závisí tiež na zapojenie ďalších orgánových systémov (srdca, pečene, obličiek a tak ďalej.). Získané metabolická myopatia mať dostatočne dobrú prognózu, ako hlavné príznaky patologického procesu regresii po korekcii príčinných ochorení a stavov.

Prevencia základných metabolických myopatiou je genetické poradenstvo pary pred počatím a počas prvého trimestra tehotenstva. Včasná detekcia a spracovanie druhotných myopatiou zamedzí vzniku metabolických porúch vo svalovom tkanive.