Myopatia

Myopatia sú skupinou neuromuskulárnych ochorení. Vyznačujúci sa tým, dystrofickými poškodenie svalového tkaniva (hlavne kostrových svalov) sa selektívne atrofia jednotlivých vlákien (myofibril), keď je plne funkčná zachovanie zviera nervového systému. Charakterizované chronickým neustále progresívnym priebehom. Spravidla prejavom klinických príznakov myopatie tvorili detstva a dospievania. Väčšina prípadov je genetická patológia - takzvaný primárny myopatie. Menej časté získal myopatia generis - sekundárne alebo symptomatická.

Etiológie a patogenézy myopatia

Základom primárnych myopatiou sú geneticky podmienené poruchy v mitochondriálnej funkcii iónových kanálov a myofibril pri syntéze svalových bielkovín alebo enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus svalového tkaniva. Dedičnosť chybného génu, môže byť recesívne, dominantné a v zábere s X-chromozómu. Vonkajšie faktory často pôsobí ako spúšťače, ktoré začínajú na vývoj ochorenia. Podobné faktory "spúšťací" môžu byť rôzne infekcie (chronický zápal mandlí, častý SARS, bakteriálny zápal pľúc, salmonelóza, pyelonefritída a tak ďalej). edém choroba, závažné poranenia (panvicu zlomenina, polytrauma, TBI a kol.), fyzická záťaž, intoxikácie.

Získané myopatie môže vyvinúť na pozadí endokrinných porúch (hyperparatyroidizmus, Cushingovho choroba, hypotyreózy, hypertyreóza, hyperaldosteronizmus), Chronickej intoxikácie (zneužívanie návykových látok, závislosť alkoholizmus, riziká povolania) malabsorpcie a nedostatkom vitamínov, chronické ochorenia (CRF, chronické zlyhanie pečene, zlyhanie srdca, COPD), Tumor procesy.

Dostupnosť geneticky podmienené alebo získaných vád metabolity podieľajú na metabolizme a budovanie svalových vlákien vedie k vzniku a progresii degeneratívnych posledných zmien. Rozvoj atrofii myofibril, to je ich náhrada tuku a spojivového tkaniva. Svaly strácajú schopnosť uzatvárať zmluvy, ktoré spôsobuje svalovú slabosť a obmedzenia možnosti vykonávať aktívne pohyby.

Nedávne štúdie identifikovali u pacientov s rôznymi formami myopatie dysfunkcia oboch centrálnych (na diencephalic úrovni) a periférneho nervového systému, ktoré hrajú úlohu v patogenéze ochorenia. To môže vysvetľovať, typického myopatie prevládajúce zapojenie blízkych končatín, ktoré majú bohaté autonómne inervácie.

klasifikácia myopatia

V neurovedy odborníci vyvinuli niekoľko klasifikácií myopatie. Najpopulárnejší medzi kliniky získal Etiopatogenetichesky separačné princíp, že rozlíšiť dedičný, zápalové, metabolické, membrána a paraneoplastických toxické myopatiu. Medzi najčastejšie dedičné myopatia 3 typy mladistvých / mladistvý forma Erba psevdogipertroficheskaya Duchennova a forma ramená tvár forme. Menej časté skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, distálnej a kol., Tvary. Samostatnou skupinou sú vrodené myopatia: Centrálne jadro choroba, nemaline myopatie a miotubulyarnaya disproporcie typy myofibril.

zápalové myopatie klasifikované ako infekčné - vyplývajúce z infekčné a zápalové lézie svalového tkaniva v rôznych infekčných procesov: bakteriálne (streptokoková infekcia), Vírusová (enterovírusy, chrípka, rubeola, HIV), Parazitárne (Trichinóza, toxoplazmóza) A idiopatickej - dermatomyozitída, myositis s inklúzií, polymyozitídy, myopatia, keď Sjögrenov syndróm, SLE, sklerodermia a kol. kollagenozah.

metabolické myopatie rozdelená do súvislosti s poruchami metabolizmu lipidov vo svaloch (nedostatku acetyl-CoA-dehydrogenázu, nedostatku karnitínu), výmenu glykogénu (Andersenova choroba, Pompeho choroby, glykogénu III typ McArdle ochorenia, fosforylázu nedostatku kinázy b, deficit phosphoglyceromutase) metabolizmu purínov (nedostatok Madan enzým) a mitochondriálnej myopatia (nedostatok reduktázy, ATP, cytochróm b, b1).

príznaky myopatie

Väčšina myopatie sa postupne začína s výskytom malého svalovej slabosti v končatinách, rýchlo nastupujúci únavou z prechádzky a iné fyzické aktivity. Už niekoľko rokov existuje stále slabosť, a objavujú sa progresívne svalovú atrofiu, tam deformity končatín. Vzhľadom k významnej svalovej slabosti, pacienti s ťažkosťami vstal z podlahy a choďte po schodoch hore, nemôže skok a beh. Vstať zo stoličky, musia používať špeciálne techniky. Charakterizované podľa typu pacienta: pterygopalatina rozložených čepeľou, znížená ramená, vypuklé brucho dopredu a vystužený bedrový lordóza. Tam je "kačica" chôdze - pohyby pacienta, kymácející bokom.

Patologické zmeny u myopatiou dôjsť symetricky vo svaloch končatín a trupu. Typicky, svalová atrofia pozorovať v proximálnych častiach rúk a nôh. V tomto ohľade sa svaly distálnej končatiny sa môžu objaviť hypertrofovanú. To myopatickom psevdogipertrofiya najviac viditeľné v nižších svaly nôh. Spolu s nárastom svalovej slabosti, postupného zániku šľachových reflexov a progresívne zníženie svalového napätia, t. F. vyvíja a zhoršuje periférne chabú obrnou. V priebehu času, dôsledkom náhlych pohyboch stať obmedzený aktívny kĺbovej kontraktúry.

Myopatie môže byť sprevádzané porážke tvárových svalov, čo sa prejavuje neschopnosť vytiahnuť pery, píšťalka, zamračil a usmial sa. Porážka orbicularis oris svalu vedie k dyzartria, spojený s ťažkosťami výslovnosti samohlások.

Clinic niektoré myopatie patrí ochrnutie dýchacieho svalstva, čo vedie k vzniku kongestívne pneumónia a vývoj respiračné zlyhanie. Možné patologické zmeny s výskytom srdcového svalu kardiomyopatia a zlyhanie srdca, svaly hltana a hrtana k rozvoju dysfágia a myopatickom hrtana paréza.

Predstavuje jednotlivé formy myopatie

Juvenilná myopatia Erba autozomálne recesívny. Patologické procesy sa začínajú objavovať vo veku 20-30 rokov medzi nimi. Po prvé, ktoré pokrývajú svaly panvového pletenca a stehná, potom sa rýchlo rozšíril do ďalších svalových skupín. Zapojenie tvárových svalov nie je typické. Začať myopatiu v mladšom veku vedie k pacientom čoskoro imobility. S rozvojom ochorení v neskoršom veku to pre menej závažné: Dlhodobá pacienti si zachovávajú schopnosť pohybovať.

Psevdogipertroficheskaya Duchenne myopatia zdedil sex-spojený recesívne. Chorí výhradne chlapci. Zvyčajne sa prejavuje v prvých 3 rokoch života, prinajmenšom - v období od 5 do 10 rokov. Typicky začína atrofické zmeny v svalov panvového pletenca a proximálnych ramien, sprevádzané psevdogipertrofiey lýtkové svaly. Skôr vznikajú kontraktúru zakrivenie chrbtice (kyfóza, skolióza, hyperlordóza). možno pozorovať mentálna retardácia. Ochorenie sa vyskytuje s lézií dýchacích svalov a srdca (kardiomyopatia pozorovaná u 90% pacientov s Duchenne myopatia), čo je príčinou predčasných úmrtí.

Z ramena tváre myopatie Landuzi - Dejerine To je autozomálne dominantné dedičnosť. Prejavuje 10-20 rokov s porážkou tvárových svalov. Postupne slabosť a atrofia svalov ktoré ramenného pletenca, rameno a hrudník. Svaly panvového pletenca zvyčajne nie je ovplyvnená. Charakteristika pomalého prúdenia s dlhodobým zachovaním pracovnej schopnosti, a to bez zníženia priemernej dĺžky života.

Skapuloperonealnaya myopatia - Autozomálna dominantné neporiadok. Jeho zvláštne vlastnosťou je vývoj atrofie svalov distálnych častí ramien a ramien proximálnej útvarov, ako aj za prítomnosti svetla zmyslové poruchy distálnej časti oboch dolných a horných končatín.

Okulofaringealnaya myopatia Je charakterizovaná kombináciou lézií očných svalov k oslabeniu svalov jazyka a hrdla. Obvykle prejavuje bilaterálne ptóza, potom sa pripojiť poruchy prehĺtania. Zvláštnosťou tohto myopatie je jeho neskorý začiatok - 4-6 th dekáde života.

Neskoré distálna myopatia dedí autozomálne dominantným spôsobom. Charakterizované rozvojom slabosti a atrofia v distálnych koncoch: najprv v nohách a rukách, a potom v nohách a paží. Charakteristické pre pomalé prúdenie.

Rysy klinických prejavov rôznych foriem vrodených, dedičných metabolických myopatiou a je opísaný v samostatných správach.

diagnóza myopatia

Pre stanovenie diagnózy myopatie neurológ pomocníka elektrofyziologické vyšetrovacie metódy: electroneurogram (CZE) a elektromyografia (EMG). Tie vám umožní vylúčiť poruchy periférneho hybných neurónov a teda odlíšiť od myopatia infekčné myelopatia, porúch prekrvenia chrbtice, myelitída mozgu a miechy nádory. Údaje naznačujú, EMG špecifické zmeny pre myopatie svalových potenciálov - zníženie ich amplitúdu a trvanie redukcie. O progresívny proces indikuje prítomnosť veľkého počtu krátkych špičiek.

Biochemická analýza krvi počas myopatie ukazuje zvýšenie v aldolázové, CK, ALT, AST, LDH a ďalšie. Enzýmy. V biochemickú analýzu moču je ukazovateľom zvýšenie koncentrácie kreatinínu.

Predpísanou formou myopatie je rozhodujúci svalová biopsia. Morfologické preskúmaní vzorky svalového tkaniva odhaľuje prítomnosť náhodne rozptýlených atrofovaly svalových vlákien medzi prakticky neporušené a hypertrofovaných svalových vlákien, rovnako ako výmena častí svalového tkaniva v spojivovom alebo tuku. Definitívne diagnóza je možná len po porovnaní výsledkov histochemickými, immunobiochemical a molekulárno genetické štúdie.

Aby bolo možné diagnostikovať lézií u pacienta so svalovou myopatie srdca môže byť priradená konzultácie kardiológa, EKG, srdce ultrazvukom podozrenie na zápal pľúc výskyt - pľúcna špecialista konzultácie a röntgen.

liečba myopatia

V súčasnej dobe, patogénne liečenie myopatiou v stave vedeckých experimentov v oblasti genetického inžinierstva. V klinickej praxi sa symptomatická liečba, spočívajúce najmä v zlepšení svalového metabolizmu. Pre tento účel použitia vitamíny E, B1, B6, B12, ATP, neostigmín, aminokyselín (kyselina glutámová, Cerebrolysin), cholínesterázy (oksazil, Nivalin), anabolické steroidy (retabolil, Nerobolum), draslík a vápnik, prípravky, kokarboksilazu. Kombinácia niekoľkých liekov predpísanej rýchlosti 1-1,5 mesiaca. 3 krát ročne.

liečbu drogovej závislosti na myopatiou dopĺňajú fyzioterapia (neostigmín methylsulfát elektroforézy, ionoforézy s vápnikom, ultrazvuk), ľahké masáže a fyzikálnu terapiu. Vykonávajúci fyzikálnej terapie môže byť vykonané v bazéne. Sada cvičení by mala byť vybraná tak, aby sa zabránilo preťaženiu oslabené svaly. V niektorých prípadoch je potrebné, aby pacienti konzultovať pedikér a výber prostriedkov ortopedické korekcie (korzety, topánky).

Základom spracovanie získaných foriem terapie primárnych myopatia ochorenia: endokrinné poruchy opravy, eliminácia toxicity a detoxikáciu organizmu, elimináciu infekcie, chronické ochorenie u preklad kroku trvalé remisii, atď ..

Predikcia a prevencia myopatia

Najviac nepriaznivá prognóza, pokiaľ ide o dedičné myopatia, ktoré sa objavujú v ranom detstve. Zvyšok prognózy závisí od formy myopatie, zapojenie do procesu srdcových a dýchacích svalov. Predikcia sekundárnych myopatiou výhodnejšie podliehajúcich úspešnú liečbu základného ochorenia.

Prevencia myopatie je dôkladná zbierka rodinnej histórie a genetika povinného poradenstvo v páry, ktoré plánujú tehotenstvo. Myopatie sekundárnej prevencie je vylúčenie toxických účinkov na organizmus, včasnej liečbe infekčných a endokrinných ochorení, korekcia metabolických porúch.