Neurofibromatóza Recklinghausen

Podľa vyjadrenia, ktoré vykonáva klinické dermatológie, Recklinghausen neurofibromatóza často diagnostikovaná vo veku od 3 do 16 rokov medzi nimi. V prítomnosti poškodenia centrálneho nervového systému, vylučujú centrálnej formu ochorenia (NF2), a lézií iba periférnych nervov - periférne (NF1). Recklinghausen neurofibromatóza typu 1 sa nachádza 1 krát 4000 Narodenie a NF2 - oveľa menej - len 1 na 50,000.

Príčiny neurofibromatóza Recklinghausene

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie, ktoré vyplývajú z Recklinghausen abnormalít v géne 17 a 22 chromozómu. Choroba je prenášaná v autozomálne dominantné. To znamená, že pravdepodobnosť, že dieťa sa ochorenie Recklinghausen rodičia pacienta je 50%. V niektorých prípadoch, Recklinghausen neurofibromatóza sa vyvíja ako výsledok spontánnej mutácie v rodine, kde predtým neboli pozorované prípady ochorenia.

Príznaky neurofibromatóza Recklinghausene

Klinický obraz neurofibromatóza Recklinghausene líši značnú rad príznakov. Najskôr znak umožňujúci podozrenie na ochorenie je prítomnosť novorodenca alebo dieťa viac ako 5 starecké škvrny o priemere 1,5 cm a viac. Obvykle sú umiestnené na trupe a krku, ale môže byť na tvári a končatinách. spravidla tmavé škvrny neurofibromatóza majú farbu mlieka, kávy, ale môže sa objaviť fialovej, modrej a dokonca depigmentované miesta.

Obvodová forma neurofibromatózy Recklinghausen je charakterizovaný vývojom viac periférnych nervov a neuromu neurofibromů vo forme podkožných uzlíkov. Nádor môže byť lokalizovaný na trupe, krku, hlavy a končatín. Sú zaoblené, mobilné a bezbolestné na pohmat. Veľkosť týchto útvarov v priemere 1-2 cm, ale v niektorých prípadoch sa dosiahne značnú hodnotu o hmotnosti cca 2 kg. Pokožka po nádoroch sú často pigmentované, v hornej časti formácie môžu zažiť rast vlasov.

Keď neuromas terminálne vetvy nervových kmeňov, ktoré vedú k obtiažnosti lymfy a rozvoj "slona" (lymfedém), Ktorá sa prejavuje zvýšenie objemu končatiny z tváre, jazyka. NF1 často v kombinácii s abnormálny vývoj kostry: skolióza, Asymetria lebky, rázštep chrbtice a ďalšie.

Špecifikom Recklinghausen neurofibromatózy typu 1 je pre detekciu na dúhovke pacienta belavých škvŕn - Lishi uzla. Tento problém sa vyskytuje u 94% pacientov s NF1.

Pre vytvorenie centrálneho Recklinghausen neurofibromatózy sú charakteristické meningiom alebo glióm, ovplyvňujúce miechové korene a kraniálnych nervov, zriedka lokalizovaný vnútri lebky alebo chrbticového kanála. Príznaky CNS teda závisí od umiestnenia nádoru a na stupeň stlačenia miechy alebo mozgu. To môže byť bolesti hlavy, strata citlivosti, nerovnováha, príznaky porážky kraniofaciálnych nervov, poruchy reči. V rovnakej dobe, ako pravidlo, porušovanie motorické funkcie chýba.

Približne jedna pätina pacientov s neurofibromatózy Recklinghausene oslavoval porážku vizuálne analyzátora, znázornené neurofibromy vývoj očí, glaukóm, exoftalmom, opuch zrakového nervu. Najviac často, keď je NF2 strata bilaterálnou sluchu spôsobená rozvojom neuromu oboch sluchových nervov. V niektorých prípadoch sa jedná o jediný prejav choroby.

Neurofibromatóza Recklinghausen môžu byť sprevádzané mentálna retardácia, epileptické záchvaty, gynekomastia, predčasná puberta.

Diagnostika neurofibromatóza Recklinghausene

Hnedé škvrny rôznych veľkostí nájdené vo väčšine detí. Avšak, veľký počet takých miest je dôvod, prečo sa poradiť s dermatológom. Lekár bude skúmať nielen tvorbu pigmentu, ale aj dieťaťa určiť ďalšie príznaky neurofibromatóza Recklinghausen. Včasná diagnóza - je schopnosť včasnej liečbe komplikácií príliš veľa nádorových más.

Pre stanovenie lokalizácie tumorov v neurofibromatóza Recklinghausen vykonané CT a MRI chrbtice, mozgu MRI a CT. Diagnostika kostných vád sa vykonáva pomocou X-ray chrbtice a lebky. V diagnostike NF2 je povinné štúdium sluchu: audiometria, Weber test, impedancemetry, electrocochleography, sluchové evokované potenciály štúdii.

Vzhľadom k tomu, Recklinghausen neurofibromatóza je spojená s nervového systému léziami, by mali konzultovať neurológa. Pri identifikácii abnormality skeletu pacienta by mali byť posudzované ortopéd. Otázka chirurgickej liečby sa vykonáva neurochirurg.

Liečba neurofibromatóza Recklinghausene

Bohužiaľ, k dnešnému dňu, medicína nemá žiadne účinnej liečby neurofibromatóza Recklinghausen. Pacienti symptomatická liečba. S veľkým množstvom periférnych tumorov, vývoj neurologických porúch, známky kompresia miechy vykonáva chirurgický zákrok na odstránenie nádoru.

Neurofibrom môže byť odstránený z kozmetického účelu. Na ich malígne transformácie (3-5% prípadov) odstránenie nádorových doplnené kurzy chemoterapie a rádioterapie.

Liečba sluchovým postihnutím sa vykonáva pomocou sluchadla. Avšak po operácii za účelom odstránenia akustický neurom sluchadla je možné len s pomocou kochleárneho implantátu.