Phakomatoses

Niektoré klinická phakomatoses prevedení bola popísaná rôznymi autormi na konci XIX storočia. Prvý zoskupené do jednej skupiny s sprievodnými lézií ochorenia nervového systému, očí a viscerálny orgány sprevádzaných kožných prejavov hypo- a hyperpigmentácia, neurofibromy a angiómy, Navrhol v roku 1923 holandský oftalmológ Van der HUVE. On tiež predstavil definíciu "phakomatoses". V súčasnej dobe, nozologické jednotka termín "phakomatoses 'nie je a nemôže byť diagnostikovaná, znamená to, že len choroba patriace do určitej skupiny patológií. Najbežnejšie v tejto skupine sa týka nozológia neurofibromatóza Recklinghausen a tuberózne skleróza. Celkovo skupina zahŕňa asi 30 neurocutaneous syndrómy, vrátane Louis-Bar syndróm, Lindau choroba, Bonnet syndróm Deshoma-Blanc, Sturge-Weber syndróm, angiomatóza Van Bogart-Divrey, gipomelanoz Ito syndróm pigmentu inkontinencie.

príčiny phakomatoses

Phakomatoses - je genetická porucha spôsobená poruchami v procesoch diferenciácie a vývoja buniek v ranom embryonálnom období. Poruchy sa týkajú predovšetkým ektodermální zárodočné vrstvy, ktorá vedie k celej nervového tkaniva, vonkajšie vrstvy kože, kožné prídavky (nechty, vlasy), sietnicová epitel, sliznicu dutiny ústnej a nosovej dutiny. .. Bunky, ktoré zostanú vo fáze trvalé embrionizatsii, tj nepokračoval ich vývoj, k tvorbe nádoru kongenitálna formy - hamartomy. Tieto embryonálne nádory rôzneho lokalizácia často sprevádzajú žiadne phakomatoses.

Vzhľadom k tomu, že phakomatoses určené predovšetkým poruchy vo vývoji ektodermálních štruktúr, literatúra o genetickej patológiu, pediatrie a neurológie, on je často nazývaný neuroektodermálny dysplázia. Avšak, často s phakomatoses kombinácia ektodermální dysplázia s poruchou diferenciácie a mezo endodermální zárodočných listov. Prejavy mesodermální dysplázia sú výdute angiómy, rhabdomyomas, leiomyóm, kostnotkannye malformácie (napr dysplázia bedrového kĺbu). Najbežnejším klinickým príznakom entodermal dysplázia vykonáva rôzne gastrointestinálne polypózy (žalúdočné polypy, črevné polypy, proctopolypus).

S rozvojom genetických a DNA analytické metódy pre niektoré choroby boli nainštalované gény aberácie, ktoré diktovať aktívny phakomatoses. Často mutácie vedú k zníženiu syntézy faktorov, ktoré blokujú tumorigeneze, ktorá je považovaná pravdepodobná príčina rast násobok nádoru, vo väčšine prípadov, charakterizujúce phakomatoses. Štúdie ukázali, že phakomatoses sú väčšinou autozomálne dominantné dedičnosť s neúplnou penetráciou, cez ktorú choroba sa prejavuje v každej generácii.

príznaky phakomatoses

Typickým znakom phakomatoses pôsobí kombinovanej polymorfné kožné lézie, nervový systém a somatické orgánmi. A niektoré klinické syndrómy, najčastejšie neurologické a dermatologické, sú vlastné alebo prejavuje v ranom detstve, a ďalšie - oveľa neskôr. V niektorých prípadoch phakomatoses v kombinácii s vrodenou imunodeficienciou, predčasné starnutie a / alebo riziko vzniku malignít.

Morfológia lézií nervového systému sa zníži k tvorbe látky a škrupiny hľúz mozgu cysty, subependymálne uzlov, neurofibromů, kalcifikácie, oblastí gliózou, atrofia alebo demielinizatsii- prítomnosti vrodené abnormality ciev zásobujúcich mozog (aneuryzma, AVM, angiómy). Klinicky sa najčastejšie pozorovaným kŕče, ktorý sa môže líšiť pre, a väčšiu variabilitu záchvaty.

V ranom detstve, často oslavovaný West syndróm, staršie deti - Lennox-Gastautovým syndrómom, generalizované a parciálne senzomotorickej epipristupy, absencia.

Vzhľadom k epilepsii a mozgových lézií často sprevádzané konštrukcie phakomatoses mentálna retardácia, poruchy reči, mentálna retardácia, abnormálne správanie. Mentálna retardácia sa líši od slabosť na idiotství, stupeň závažnosti je v priamej korelácii so závažnosťou a frekvenciou epipristupov. Často sú porušovanie hlavového nervu (poruchy okohybných, stratu, tváre paréza, atď sluchu), pyramídový nedostatočnosť (väčšina gemitipu), extrapyramídové symptómy (atetóza, bradykinézy, hyperkinéza, tonické svalové príznaky) cerebelárne ataxia, Poruchy spánku (námesačnosť, nespavosť). Behaviorálna problémy sú povahy variability: od ADHD na autizmus.

Dermatologické zmeny sprevádzajúce phakomatoses obvykle zistené v prvých mesiacoch života. Prichádzajú v jednom alebo difúznym, variabilný vo farbe a veľkosti, obvykle asymetrické. najčastejší tmavé škvrny, Oblasti hypopigmentácia, dermatofibromas, neurofibromy, papilóm, žraločia koža plaky, angióm.

V niektorých prípadoch phakomatoses výnosy a endokrinných a metabolických porúch (diabetes insipidus, hypotyreózy, obezita, oneskorené alebo predčasnej puberty) a poruchy autonómneho rozsahu a trofiku (lámavé nechty, suchá koža, vypadávanie vlasov). V niektorých prevedeniach, phakomatoses zahŕňajú poškodenie orgánov videnie. Typicky, očné prejavy sú vrodené alebo čoskoro debut. Fundus vyšetrenie v takýchto prípadoch môže odhaliť angiomatózy alebo hamartom sietnice, teleangiektázie spojivky. Možno, že ich inapparent počas alebo manifestácie vo forme zníženia zrakovej ostrosti.

Súvisiace phakomatoses poraziť somatické orgánov spôsobené predovšetkým rozvojom nádorov v nich. Tie sú zvyčajne benígne, ale majú tendenciu sa vracať a progresívny rast. Často tieto subjekty sú hamartomy. Navyše deti s phakomatoses označený sklon k infekčným chorobám, čo zase zhoršuje základnú patológiu.

diagnóza phakomatoses

Široká variabilita príznakov a ich prejavy v rôznych vekových obdobiach spôsobiť ťažkosti, ktoré majú byť prekonané lekárov pre identifikáciu a overenie phakomatoses. Diagnostické vyhľadávanie je úsilie mnohých špecialistov:. Neurológa, pediatra, oftalmologické, dermatológ, kardiológ, neurológ, gastroenterológ, genetika, endokrinológia, atď Ak máte podozrenie, že phakomatoses vykonané biochemickou analýzu krvi a moču, genealogického výskumu a DNA analýzu, široká inštrumentálne a neuropsychologické testy ,

Electroencephalography vám umožní zistiť povahu mozgu Epiactivity. Echo-EG odhaľuje znamenia hydrocefalus. Použitie mozgu MRI a CT vizualizované morfologické zmeny mozgových tkanív, za použitia mozgovej angiografia alebo MRA - mozgovej cievne malformácie. Očné pozadie je povinné, neschopnosť diagnostikovať orgán názor, aj keď je subklinického. Srdcové vyšetrenia zahŕňajú EKG a ultrazvuk srdca, gastrointestinálne - brušné ultrazvuk, ak je to nutné röntgeny žalúdka, RTG kontrastné vyšetrenie tenkého a hrubého čreva. Štúdia obličiek sa vykonáva pomocou ultrazvuku, CT a urografii.

liečba phakomatoses

K dnešnému dňu, nikto phakomatoses nemá žiadne špeciálne zaobchádzanie. Symptomatická liečba. Podľa označenie používané Antikonvulzívna (valproát, Keppra, karbamazepín, topiramát) dehydratáciu liečbu (Diacarbum) neurometabolic (vitamíny, glycín). Epipristupy často sú odolnejšie voči antikonvulzívne terapie, a preto musí zmeniť lieky alebo prepnúť na kombinovaný systém zahŕňajúci 2 antikonvulzívne. Ak existujú counter episindroma neyrometabolity stimulačný účinok (Aminalon, piracetam, Encephabol).

Podľa indikácie chirurgického zákroku, ktorého cieľom je odstrániť vznikol nádor. Boli robené podozrením na malignity spôsobený so zvýšením jej klinických prejavov, k tvorbe rýchleho rastu, kompresia rozvoja syndrómu. Pokiaľ hovoríme o vnútrolebečné nádory, operácia sa vykonáva neurosurgeons. spolupracovať s príslušnými odborníkmi v nádoroch somatických orgánov.

Spolu s farmakoterapiou pri liečbe hrá dôležitú úlohu phakomatoses psychocorrection. Je zameraný na rozvoj rozumových a duševných schopností dieťaťa, individuálne korekcia súčasných výnimiek, výchova dieťaťa v prístupnej forme pre neho a jeho sociálnej adaptácie. V závislosti od druhu a rozsahu duševných porúch odporúča sedenie s psychológom, detské terapia, herné terapia, ABA terapia, neuropsychologického korekcia. Vykonávané psychologické poradenstvo rodičom. Možno, že integrované detské psychologickú podporu.

Predikcia a prevencia phakomatoses

V podstate phakomatoses sú prognosticky nepriaznivé ochorenia. Výsledok závisí od typu phakomatoses, veku, v ktorom sa mal premiéru a závažnosti patológie. Phakomatoses môže zhoršiť počas infekcie alebo poranenia.

Prognosticky nepriaznivé faktory sú: skorý prejav episyndrome ťažkú, hlbokú mentálna retardácia, vývoj zhubných nádorov. Smrť pacientov dochádza v prípade mozgový edém, status epilepticus, rakovina kachexia, sepsa vzhľadom k interkurentná infekcia.

Primárne prostriedky, aby sa zabránilo phakomatoses je eliminovať možnosť narodenia pacienta. K tomuto účelu genetické poradenstvo pary s ohľadom na tehotenstvo. Pravdepodobnosť, že má dieťa s phakomatoses je dôvodom pre obmedzenie pôrodov.