Syndróm Sturge-Weber

Sturge-Weber syndróm - vzácne vrodené lézie angiomatous mozgové blany, kože a očí. Prevalencia činí 1 za 100 tisíc. Obyvateľov. U prvého pacienta so syndrómom opísaným v 1879 Sturge, potom v roku 1922, Weber majú rádiologické dôkazy, odhalenú tohto syndrómu. V roku 1934, Crabbe navrhol, že pacienti, spolu s kožnými angiómy, tam angiomatózy mozgové blany. Na počesť týchto vedcov bol nazývaný syndróm ochorenia Sturge-Weber-Krabbe. Vzhľadom k tomu, že osoba angióm lokalizované v inervácie kožnej prvej a druhej vetvy trojklanného nervu v neurológii ochorenie je tiež známy ako nevoid amentních stavoch. spolu s neurofibromatóza Recklinghausen, Louis-Bar syndróm, tuberózne skleróza, von Hippel Lindau choroba a kol., Sturge-Weber syndróm zahrnuté v skupine phakomatoses - progresívne neurocutaneous ochorenie.

Príčiny Sturge-Weber syndróm

Sturge-Weber syndróm sa vyskytuje v dôsledku narušenia vývoja plodu, čo má za následok zlyhanie diferenciácie ekto- a mesodermálních vrstiev. Väčšina prípadov sporadické syndrómu vzhľad, autozomálne menej výrazný (nie je pohlavne viazaných) dominantný alebo recesívny dedičnosť s čiastočným penetrancí. Predpokladá sa, že sporadické prípady sú kvôli negatívnemu vplyvu na plod v embryonálnom období. Škodlivé faktory môžu pôsobiť ako exogénne a endogénne intoxikácie tehotné, vrátane nikotínu, alkoholu, drog, rôzne medikamenty- vnútromaternicové infekcie- dysmetabolický porucha v nastávajúcej matky (napr nekompenzované diabetes mellitus alebo hypertyreóza).

Morfologické substrát angiomatóza je ochorenie, - tvorba a rast rôznych cievnych nádorov (angiómy), Ktoré sú umiestnené na prednej strane a v mozgových membránach. Spravidla angiomatózy membrány ovplyvňuje ich convexital časť, častejšie pozorované v tylový a temennej oblasti. Typicky angiomatózy angiomatózy tvár a mozgových plienkach homolateral umiestnenie m. E. sú na jednej strane. Často sa však poznamenať, dvojstranný charakter lézie. V mozgovom tkanive umiestnené pod angiomatous upravený puzdrovú častí vyvinúť degeneratívne procesy dochádza k atrofii a prerastaniu gliových vytvorená kalcifikácie.

Príznaky syndrómu Sturge-Weber

Najnápadnejším rysom charakterizujúce syndróm Sturge-Weber hovorí angiomatózy kožu. U všetkých pacientov, cievne škvrna je vrodená. V priebehu času, to môže rast vo veľkosti. Lokalizované, zvyčajne v lícne a podočnicový oblasti. Bledne pri stlačení. Na začiatku ružovou farbou, potom sa to stane jasne červené alebo červeno-čerešňovej farby. Vzhľad a prevalencia angiómy sú rôzne, môžu byť rozptýlené malé ložiská alebo zlúčiť do jedného veľkého mieste, m. N. "Névus flammeus." Angiomatóza môžu zahŕňať nosnej dutiny, hrtanu, ústnej dutiny. V 70% prípadov angiomatózy syndrómu je jednostranné. V 40% zmeny na tvári v kombinácii s angiómy trupu a končatín. Existujú aj iné dermatologickej príznaky: vrodená hemangiómy, miestna mäkké tkanivá opuch, névy, hypo-zóna a hyperpigmentácia. Podľa niektorých zdrojov v 5% prípadov Sturge-Weber syndróm nie je charakteristické "horiace névus" na tvári.

Od 75% do 85% prípadov sa vyskytuje s nevoid amentních stavoch konvulzívne poruchy, debutovať v prvom roku života. Vyznačujúci sa tým, epipristupy typ Jackson, počas ktorej kŕče kryt končatiny kontralaterálnej (opačný) umiestnenie angiomatózy mozgovej membrány. epilepsie To vedie k mentálna retardácia, oligophrenia, v niektorých prípadoch až do idiotství. možno pozorovať hydrocefalus, hemiparéza a atrofia kontralaterálna končatina škrupina angiómy.

Zo strany orgánu zraku môže dôjsť angióm choroidey, dúhovky heterochrómii, hemianopsia, coloboma. Približne jedna tretina pacientov s diagnózou glaukóm, čo spôsobí zakalenie rohovky, a v niektorých prípadoch vedie k gidroftalma formácie. V niektorých prípadoch, Sturge-Weber syndróm je v kombinácii s dysplázia tváre lebky, prejavuje asymetria litsa- ďalšie - s vrodená srdcová vada.

Patognomonické triáda prejavov syndrómu ( "névus flammeus", poruchy videnia, neurologické príznaky) pozorovali iba jednu pätinu pacientov. V iných prípadoch, kombináciu príznakov sa značne líšia, a preto sa k dnešnému dňu je pridelené 10 klinických foriem Sturge-Weber syndróm. Časté varianty neúspešný syndróm, v ktorej sa klinické symptómy vyjadrené iba čiastočne a v mierne.

Syndróm Diagnóza Sturge-Weber

Diagnostika Sturge-Weber syndróm možné kombinácie charakteristických symptómov: prítomnosť kožné tvárové angiomatózy, epipristupov a ďalšie neurologické prejavy, rovnako ako očné ochorenia (hlavne, zelený zákal). Diagnostické hľadanie prebehne spoločne neurológom, epileptologist, očného lekára a dermatológ.

Pri vykonávaní röntgenové lebka kalcifikácie detekovaný kôru, ktorá má tvar dvojité slučky, ako by boli zdvihu gyrus v mozgovej lézie. CT mozgu vizualizuje ešte rozsiahlejšie kalcifikácie pásma, než je uvedené röntgenu. MRI mozgu odhalí oblasti degenerácie a atrofia mozgu látky, stenčovanie kory- eliminuje iné ochorenia (intracerebrálne nádory, cephalopyosis, cerebrálna cysty).

Electroencephalography umožňuje určiť charakter bioelektrickej aktivity mozgu a diagnostikovať epi-aktivitu. Oftalmologické vyšetrenie pozostáva z testovania vizuálnej ostrosti, perimetria, meranie vnútroočného tlaku, oftalmoskopických a gonioskopie (pre zachovanie rohovky transparentnosť), ultrazvukové biometrie očnej AV skenovania.

Liečba a prognóza syndróm Sturge-Weber

V súčasnej dobe, Sturge-Weber nepracuje efektívne liečiť syndróm. Liečba je zameraná na úľavu z hlavných prejavov. Held antikonvulzívnej terapie s valproátom, karbamazepín, DEPAKINE, finlepsin, Keppra, topiramátu.

Episyndrome je často rezistentný k prebiehajúcemu antiepileptickej liečby, ktorý vyžaduje zmenu z monoterapie na recepcii kombinácii týchto dvoch liekov. Ako jeden zo spôsobov liečby aplikovaný röntgenového žiarenia angiomatózy lebku nad postihnutú oblasť. Podľa svedectva neurochirurgov možno považovať držať chirurgickú liečbu epilepsie.

Liečba glaukómu je instilácie očných kvapiek, znižovanie vnútroočného sekrécie tekutín:. Alfagana, timolol, dorzolamid, AZOPT, atď. Avšak, ako konzervatívna terapia je často neúčinné. V takýchto prípadoch ophthalmosurgeons chirurgickej liečby glaukómu: trabekulotomiya alebo trabekulektomie.

Bohužiaľ, keď vyjadril klinika Sturge-Weber syndróm má zlú prognózu. Nepoddajný epileptický syndróm vedie k ťažkým mentálnym postihnutím. Prípadná strata zraku, vnútrolebečné cievne ochorenia, pri ktorých pravdepodobnosť mŕtvice.