Thomsen je myotonie

Thomsen je myotonie zahrnuté v skupine dedičná myotonie, ktorý tiež zahŕňa myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana, paramyotonia Eulenburg, Becker myotonie a množstvo chorôb. Thomsen choroba získala svoj názov v súlade s názvom vedec, podrobne popísané symptómy, a poradie následníctva na príklade 4 generácií svojej rodiny. 2 roky pred Thomsen (1874) dal prvý opis tejto choroby Leiden. Preto sa v moderných Neuroscience sa používa ako názov tohto ochorenia Leiden-Thomsen.

Pacienti s týmto typom myotonií vysledovať dominantné vzor dedičnosti abnormálneho autozomálne génu. Výskyt tohto ochorenia je podľa rôznych odhadov od 3 do 7 osôb za 1 milión. Ľudí.

Etiológie a patogenézy myotonií Thomsen

Thomsen je myotonie sa týka dedičného channelopathy. Ako myotonie Becker ochorení spojených s poruchou na chromozóme 7, a to CLCN1 génovo stanovenie syntézy bielkovín chlór iónových kanálov kostrového svalstva myofibril. Dôsledkom tejto syntézy porušovaniu špecifického proteínu sa znižuje priechod chloridových iónov do myofibril a ich hromadeniu na povrchu membrány svalových vlákien (sarkolemou). Výsledný bioelektrická nestabilita sarkolemou spôsobuje jej nadmerné vzrušivosti. Tak periférne neurón pracuje bez odchýlky, ale v normálnom nervového impulzu myofibril membrána reaguje zvýšenou excitáciu, ktorá zabraňuje normálne uvoľnenie svalového vlákna po redukcii. Okrem toho je rýchlejšie zníženie myofibrily, tým ťažšie to uvoľňujúce. Avšak, po série rezov sú implementované kompenzačného mechanizmu, iónové kanály začnú silno fungovať, a situácia sa normalizuje.

Morfologické zmeny svalov špecifické pre myotonií Thomsen a sú typické pre väčšinu myotonií. Výrazné centralizácie jadier sarkolemě, zvýšená prierezovú plochu o myofibril s uvedením ich hypertrofiu. Elektrónová mikroskopia určuje hypertrofiu sarkoplasmatickým retikula, zvýšenie mitochondrie veľkosti a meniť ich tvar, zahusťovanie telofragmy.

Symptómy Thomsen myotonie

Vo väčšine prípadov je prejavom tejto choroby je nutné raného detstva. Čo vedie ku klinickému ochorenia je myotonická symptóm tzv myotonní jav. To je charakterizované tým, dlhodobé svalové relaxácie po rýchlom pohybe. Klinicky sa prejavuje neschopnosť rýchlo produkovať ďalší krok, pretože tonické kŕč svalov zapojených do predchádzajúceho motora zákona. Stojí za zmienku, že po sérii aktívnych pohybov svalovej relaxácie rýchlosti sa normalizuje a pacient môže pohybovať skoro ako u zdravého človeka. Pozastavenie svalov vedie k problémom s obnoveným svalovú relaxáciu na začiatku novej fázy fyzickej aktivity.

Patognomická pre chorobu Thomsen je to prejav patologických zmien vo svojich rukách. Potom myotonická prejavy rozšíri na svaly nôh, žuvanie a mimické svalových skupín. Ako výsledok napätých kŕčov sú pozorované na začiatku ostré preč, škúlenie očí prelínanie a m. P. pohyby. Pri pokuse o rýchlej chôdzi, pacienti stratí rovnováhu a môže klesnúť z dôvodu vývoja celkovej tuhosti. Emocionálny zážitok a pobyt v chladnom zosilniť myotonická reakcie.

Zvláštny vzhľad pacientov s myotonií Thomsen. Vzhľadom k difúzne svalové hypertrofiu majú často postavu športovca. Ich svaly sa líši príliš hustú textúru, ale majú znížený účinok. Svalovej hypertrofie je charakteristickým znakom príznakom choroby, umožňujúci odlíšenie od myotonická dystrofia Rossolimo-Steinert-Kurshmana sprevádzané atrofie svalov.

Diagnóza Thomsen myotonie

Vzhľadom k tomu, Thomsen myotonie sa obvykle prejavuje v ranom veku, rodičia postihnutého dieťaťa sa obracia predovšetkým k detským lekárom, ktorý ho posiela do detského konzultácie neurológa.

Identifikovať myotonic príznakov neurológ žiada inšpekciu niekoľkokrát rýchlo stlačiť a uvoľniť päsťou. Spomaliť unclamping prstom na začiatku testovania a postupné normalizáciu pohybov v ich opakovaní dôkazov v prospech myotonií. O prítomnosti myotonická javu hovorí, že vznik "vankúš" lokálne svalové kontrakcie ako odpoveď na poklep neurologické kladivko na svalu. V neurologickom stave ukázali pokles svalovej sily a myotonická povahe šľachových reflexov. Možné myotonická pupilárny reakcie na svetlo stimuláciu.

Základný v diagnostike Thomsen myotonií sú elektrofyziologické štúdie: elektromyografia a electroneurogram. Prvý uvádza špecifické myotonie opakujúce vysokú úroveň, zatiaľ čo druhá umožňuje úplne eliminovať poškodenie živočíšny nervový systém.

svalová biopsia umožňuje študovať morfologické zmeny v svalovom tkanive. Avšak, choroba bola detekovaná Thomsen hypertrofiou myofibril a centralizáciu jadier sarkolemě je pozorované u iných typov myotonií. Pre presnú diagnózu formulára s overenie myotonie nutné vykonať molekulárnej genetickú analýzu na určenie génu defekt CLCN1.

Liečba Thomsen myotonie

Moderná medicína doteraz nevypracoval radikálnu liečbu genetických chorôb. Z tohto dôvodu je hlavným cieľom liečby je redukovaná na Thomsen je myotonií znížiť svoje príznaky a spomalenie progresie symptómov. Aby sa znížilo používanie tonických spasticity lieky, ako je fenytoín, fenytoín, karbamazepín. Pre udržanie iónovej rovnováhy myofibril membrány používané prípravky vápnika vo forme liekovej terapie, elektroforéza, galvanické krku. S rovnakým účelom odporúča opatrenia na zníženie obsahu draslíka v tele: diétu s nízkym obsahom draslíka, diuretiká. Vzhľadom k tomu, diuretiká prednostne diakarba účelu, pretože okrem zvýšené vylučovanie draslíka, tiež zvyšuje priepustnosť sarkolemě.

Zvlášť dôležité pri liečbe myotonií Thomsen majú masáže a fyzioterapiu. Mali by byť vykonávané s najvyššou opatrnosťou, aby sa zlepšila metabolizmus svalového tkaniva a zároveň znižuje jeho tendenciu k tonické kŕče.

Predikcia a prevencia

Thomsen je myotonie pretrváva po celý život. Benígne a pomalý postup ochorenia to relatívne priaznivý prognóza robí. Pacienti, ktorí majú tendenciu udržať schopnosť pracovať. Avšak, ich profesia nesmie byť spojené s potrebou vykonávať rýchle pohyby. Takí ľudia nemôžu pracovať na montážnej linke, aby vodiči, hasiči, polícia, a tak ďalej. N.

U opatrenia primárnej prevencie Thomsen ochorenia patria poradenské genetik páry plánujú tehotenstvo, ktoré majú prípadov ochorenia u príbuzných. Prevencia útokov myotonická výnimkou je rezanie fyzickej aktivity, vystavenie chladu, fyzické preťaženie a emočných porúch.