Dedičné nepolypózní kolorektálny karcinóm

Dedičné nepolypózní kolorektálny karcinóm (NNKRK) - malígny nádor hrubého čreva, v dôsledku genetickej mutácie. Je od 3 do 8% kolorektálny karcinóm. To sa týka dedičné formy rakoviny. Riziko vzniku ochorenia v ich životnosti pri inštalácii mutácie - asi 80%. Malígny nádor hrubého čreva sa často objavuje pred dosiahnutím veku 50 rokov, ktorý je, 10-15 rokov skôr, ako je priemer v populácii. U pacientov s dedičnou nepolypózní kolorektálny karcinóm majú tiež zvýšené riziko vzniku rakovina vaječníkov, rakovina sliznice maternice, rakoviny tenkého čreva, rakovina žalúdka, rakoviny obličiek a rakovina slinivky. Zhrnutie riziko zhubných nádorov životnosť je viac ako 90%. Ošetrenie vykonávajú odborníci v odbore onkológia, proktologie a brušnej chirurgii.

príčiny NNKRK

Príčinou tohto ochorenia sú zvyčajne opraviť génových mutácií nepárového DNA. Normálne opravy umožňuje viacnásobné zníženie chyby syntézu DNA. Komplex proteínov zodpovedných za opravy odstraňuje chybné časti deoxyribonukleovej kyseliny, a potom "obnoví medzery". Pri génové mutácie zodpovedné za tento proces, existuje rad DNA neodstrániteľné chyby. Bunky sa menej stabilný.

Prítomnosť takýchto mutácií je potvrdená prevedením genetické štúdie. Avšak, existuje klinické kritériá pre odôvodnene predpokladať prítomnosť dedičného nonpolyposis kolorektálneho karcinómu. Pravdepodobnosť vzniku dedičnej kolorektálneho karcinómu v identifikácii týchto kritérií sa môže líšiť v závislosti od rozdielov v genetické poškodenie a rôznych úrovní buniek nestability. Tieto kritériá zahŕňajú:

• Prítomnosť troch alebo viacerých blízkych príbuzných s kolorektálnym karcinómom, potvrdený v histologické štúdie. Jeden z troch členov rodiny musia mať prvý stupeň príbuznosti s ďalšími dvoma. Spolu s kolorektálnym karcinómom tvorili na prítomnosť rakoviny obličiek, tenkého čreva a ďalších orgánov sú ovplyvnené v NNKRK.
• Rozvoj ochorenia u predstaviteľov dvoch generácií.
• Aspoň jeden z nádorov bolo zistené, u pacienta, ktorý nebol dosiahol vek 50 rokov.

Pre presnejšie predpovede tri skupiny pacientov, ktorí dostávali sklon k rozvoju dedičná nepolypózní kolorektálny karcinóm: a nízke pásmo, stredné alebo vysoké riziko. V skupine s nízkym rizikom zahŕňa väčšinu populácie. Členovia tejto skupiny rakoviny hrubého čreva v rodinnej anamnéze chýba alebo nie je detekovaný u príbuzných prvého stupňa príbuznosti alebo mať prvého stupňa príbuzných cez vek 45 rokov. V skupine so stredným rizikom sú pacienti, ktorí majú jeden prvého stupňa príbuzných, chorý kolorektálneho karcinómu vo veku do 45 rokov, alebo dva príbuzným, ktorí vyvíjajú v každom veku.

skupiny s vysokým rizikom sú členmi rodiny pacienta so súborom dedičné nepolypózní kolorektálny karcinóm a rôzne polypous syndrómov. Okrem toho táto skupina zahŕňa pacientov, ktorí majú v rodinnej anamnéze odhalila tri alebo viac prípadov rakoviny hrubého čreva v rámci materskej alebo otcovskej (rodič, starí rodičia, tety, strýka, sestra brat, synovec a neter) alebo dva a viac prípadov rakoviny hrubého čreva v rámci rovnakej linky, za predpokladu, že aspoň jeden člen rodiny mal viac rakovinu alebo bol diagnostikovaný pred dosiahnutím veku 45 rokov.

Pravdepodobnosť, že deti trpia dedičnou nonpolyposis kolorektálnym karcinómom s potvrdením o chorobe od jedného z rodičov, je 50%. Genetické štúdie počas fetálneho vývoja dieťaťa sú možné, ale v praxi sa takej diagnostika sa vykonáva veľmi zriedka, pretože jeho nízke praktický význam. Dostupné mutácie nemusí nastať v priebehu trvania (neúplný penetrance génu) alebo sa objaví s rôznym stupňom závažnosti a v rôznych vekových skupín (variabilný expresivitou génu), takže vyhodnotiť dôsledky prítomnosti takéhoto génu pre dieťa v predstihu, je nemožné.

príznaky NNKRK

Klinické príznaky zodpovedá klasickému kolorektálneho karcinómu. Funkcie zahŕňajú mladšieho veku pacientov a prevládajúce zapojenie proximálneho hrubého čreva. krv v stolici je zvyčajne nie vizuálne stanovená vzhľadom k vysokej umiestnenie dedičné nepolypózní kolorektálny karcinóm, so značnou strata krvi možné tmavé stolice, s opakovanými krvácajúce - chudokrvnosť, show slabosť, závrat, bledá koža, a zmeny v analýze periférnej krvi.

V dedičné nonpolyposis kolorektálneho karcinómu môže dôjsť javov ileus. prvý koľkých čiastočné Prejavený nadúvanie, oneskorenie stolice a ostré bolesti kŕče opakuje po dobu 10-15 minút. S ďalším rastom nádoru možno pozorovať stav vyžaduje urgentný chirurgický zákrok. Karcinóm dostatočne veľké veľkosti nemôže identifikovať s brušnej palpáciou. S progresiou ochorenia zistené spoločné znaky rakoviny lézie: strata chuti do jedla, úbytok telesnej hmotnosti až do kachexia, únava, horúčka, atď ...

diagnóza NNKRK

Kedy diagnóza berie do úvahy história rodiny, klinických príznakov a ďalších výskumných dát. Pacienti smeruje kolonoskopiou, počas štúdií vykonaných endoskopické nádorové biopsie tkaniva. Ak sa domnievate, že prítomnosť dedičné nonpolyposis kolorektálneho karcinómu spolu so štandardnou morfologický študijného materiálu vykonáva výskum variability mikrosatelitov. S vysokou úrovňou variability mikrosatelitov držať špeciálnu genetické testy.

Pacienti s dedičnými nepolypózní kolorektálny karcinóm predpísané fekálne okultné krvi, periférne krvné testy pre liečbu anémie a biochemické vyšetrenia krvi na vyhodnotenie funkcie pečene. pre detekciu metastázy a primárne nádory na iných miestach, čo vedie v tejto patológii, pacienti sa označujú komplexný prieskum, ktorého súčasťou je gastroskopia, panvovej ultrazvuk, cytológie zbernú endometria, brušné ultrazvuk, ultrazvuk retroperitoneum, röntgen hrudníka, scintigrafia celkovú kostru a ďalšie výskum.

Liečba a prevencia NNKRK

chirurgická liečba. Vzhľadom k vysokej riziko nového nádoru sa zvyčajne vykonáva medzisúčtu odstránenie hrubého čreva s tvorbou ileorektalnogo anastomózou. S postihnutím lymfatických uzlín pracovať lymfadenektómia. V prítomnosti vzdialených metastáz paliatívnej chirurgie sa vykonáva za účelom eliminovať javy črevnej obštrukcie. Priaznivejšie prognóza v porovnaní s non-dedičných foriem rakoviny hrubého čreva.

Prevencia dedičného nepolypózní kolorektálny karcinóm zahŕňa pravidelné prieskumy. Najbližší príbuzní pacientov, ktorí už diagnostikovaný NNKRK odporúča raz za dva roky vykonať kolonoskopiu po 20 rokoch a raz za rok - po 40 rokoch. Okrem toho by mali byť testované pravidelne moč, a vzhľad patologických zmien, ktoré majú byť testované na vylúčenie obličky a močovodu nádory. Ženy potrebujú byť vysielaný raz ročne gynekológom vylúčiť rakovinu vaječníkov a rakoviny endometria. V niektorých prípadoch, to ukazuje preventívny pangisterektomiya. Vzdialení príbuzní pacientov s dedičnou nonpolyposis kolorektálnym karcinómom je odporučené vykonať genetický výskum.