Progresívna svalová dystrofia

Progresívna svalová dystrofia - závažná forma svalovej dystrofie, kde skorý nástup, rýchle zhoršenie svalovej slabosti, ťažkých deformít skeletu a porážke srdcového svalu. Prvýkrát bola popísaná francúzskym neurológom DMD v roku 1853. Jej výskyt je 1 zo 4 tis. Novonarodené chlapca. Patológia recesívne prenáša je v zábere s X-chromozómu. Chorí chlapci. Známe prípady dievčat, vzhľadom k karyotypu CW, alebo mozaika gonadotropného prítomnosti abnormalít v štruktúre chromozómu. DMD je charakterizovaný začiatkom prvých 3-5 rokov života, ťažká, čo vedie k celkovému nehybnosti a smrti pacientov, v priemere vo veku 15-25 rokov.

spôsobí DMD

Vývoj DMD spojená s prítomnosťou mutácií v 21. lokuse krátkeho ramena chromozómu X v géne kódujúceho proteín dystrofín. Asi 70% prípadov sú spôsobené defektného génu dystrofínu získaných od matky - nositeľa patologických mutácií. Zvyšných 30% je spojené s výskytom čerstvej mutácie v matkinom vajíčku. na rozdiel od Beckerovho muskulárnej dystrofie, DMD genetické odchýlky vedú k DNA čítacie radenia a úplné zastavenie syntézy dystrofínu, čo spôsobuje ťažší priebeh ochorenia.

Normálne súčasťou myocytov sarkolemou dystrofínu zaisťuje jeho celistvosť a odolnosť proti pretiahnutie stretnúť počas kontraktilné aktivity svalových vlákien. Neprítomnosť dystrofínu vedie k porušeniu integrity sarkolemě, zničenie svalových buniek a ich nahradenie tukového a spojivového tkaniva. Klinicky sa tento proces je vyjadrené postupným poklesom schopnosti svalu, aby zmluvu, strata svalovej sily a tónu, svalovej atrofie.

príznaky DMD

Debut DMD pripadá na obdobie od 1 do 5 rokov. Je pravidlom, že v prvom roku života výrazne zaostáva nejakým motorického vývoja dieťaťa. Poukazuje na to, načasovanie meškanie sedadiel, nezávislé v stoji a chôdze. Keď dieťa začne chodiť, to je iný a viac trápne v porovnaní s rovesníkmi, neustoychivostyu- často narazí.

Svalová slabosť sa vyskytuje na 3-4 th rokoch života. Spočiatku, to je vyjadrené v choré únavy pri chôdzi po schodoch či dlhé vzdialenosti. Postupom času sa stáva zrejmé typické pre štádium Duchennovej "kačacie" chôdzu. Dôraz je kladený na správanie dieťaťa - zakaždým, vychádzajúceho zo sedu na bobku, sa aktívne podporoval rúk svojho vlastného tela, ako by sa šplhá ako po rebríku (Gowers 'značka).

Svalová atrofia začínajú svaly panvového pletenca a stehien. Pre dystrofiou, vyznačujúci sa tým ich rýchle šírenie smerom nahor pletenca ramenného, ​​chrbtových svalov a proximálnej strane. Vzhľadom k tomu, svalovej atrofie vytvorená "osie" pása a v odstupe od zadnej "pterygoid" čepeľ. Typickým príznakom pôsobí psevdogipertrofiya lýtkové svaly. Tam je strata šľachových reflexov: Prvý z nich - koleno, a potom - s reflexy triceps a biceps rameno. Achilles a karporadialny reflexy môžu byť uchovávané po dlhú dobu. Postupom času sa vyvinúť odtiahnutie šliach a svalových kontrakcií.

Progresívna svalová dystrofia je sprevádzaná poruchami kostí a kĺbového systému. vyznačujúci sa tým, zakrivenie chrbtice (kyfóza, posilnená lordóza, skolióza) hrudníka deformácie (Kylee alebo sedlo), noha deformity. Kardiovaskulárne poruchy sú spôsobené vývojom kardiomyopatia a zahŕňajú arytmie, labilný krvný tlak, srdcová neznelé tóny. V zaznamenaný neuroendokrinných porúch, u 50% pacientov - hypofýzy syndróm, Cushingov syndróm a ďalšie. Asi 30% pacientov trpí mentálna retardácia, všeobecne obmedziť stupeň slabosť. môže dôjsť ADHD, poruchy podľa druhu autizmus, dyslexie, krátkodobá porucha pamäti.

Už od 7-10 rokov veku dystrofia vedie k závažným obmedzením motora. 12 rokov, pacienti zvyčajne strácajú schopnosť chodiť, a vo veku 15 rokov, u väčšiny pacientov, nestrácajú všetky možnosti samostatného pohybu. Distribúcia degeneratívny proces v dýchacích svalov vedie k postupnému poklesu kapacity pľúc (VC) a v konečnom dôsledku nemožnosti vykonať dýchacie pohyby.

diagnóza DMD

Pre stanovenie diagnózy DMD pomáha anamnézu, neurologické vyšetrenie, výsledky elektrofyziologické testovanie stanovenie kreatínfosfokinázy (CPK) v biochemickej analýze krvi, morfologické a imunochemické vyšetrenia vzoriek svalového tkaniva, genetické poradenstvo a analýzu DNA. Preto je diferenciálnu diagnostiku by mali byť s inými myopatiou - metabolické, zápalových, Duchennova svalová dystrofia Becker Dreyfus dystrofia Erb-Rot, rovnako ako polyneuropatia, polymyozitídy, ALS.

Elektroneyro- a elektromyografie určenie bezpečnosti impulzov pozdĺž nervových vlákien, znižuje amplitúdu M-odozvy, čo ukazuje, že primárna typ svalové zranenie. Charakteristický je nárast 30-50-krát v úrovni kreatínfosfokinázy. Počas konzultácií vedených genetiky genealogický výskum, ktorý umožňuje identifikovať prítomnosť prípadov DMD v rodine pacienta a identifikovať ženy, ktoré sú nositeľmi mutovaného génu pre dystrofín. DNA diagnostiky identifikuje anomálie v géne pre dystrofín. Majte na pamäti, že nie detekciu mutácií s analýzou DNA, nehovorí o jej neprítomnosti, ako hľadať bodové mutácie sú zvyčajne nie sú zahrnuté v analýze problému, pretože jeho dlhé trvanie a zložitosti.

V prípadoch, kde je klinický obraz svalovej dystrofie, a DNA analýza neodhalila prítomnosť mutácií, ukazuje, svalové biopsie. Morfologické vyšetrenie biopsie určuje pestrý a nekrózu myocytov a ich nahradenie spojovacie prvky. Imunochemické analýza ukazuje úplnú absenciu dystrofínu vo svalových vláknach skúmaných.

Okrem toho uskutočnila prieskum pohybového aparátu a kardiovaskulárneho systému - konzultačné ortopedické chrbtice röntgen, prostý rentgenografi WGC, konzultácie kardiológia, EKG, echokardiografia. Podľa svedectva odporúčame konzultáciu endokrinológ, pulmologem a ďalšie. Špecialistov.

liečba DMD

Terapia používané v klinickej praxi, ale zahŕňa len nutné symptomatické udalosti. Pre zlepšenie svalovej tkanivový metabolizmus možno priradiť anabolické steroidy (Nerobolum, Retabolilum) ATP actoprotector (tomerzola, boehmit etomerzola) - uľahčiť nervosvalového prenosu - neostigmín. Za účelom minimalizácie vzniku kontraktúr a predĺžiť motorickú aktivitu pacientov je pohybová terapia, masáže, rehabilitácia.

Dôležité kontrolovať dýchanie a krvný plyn. Na jeseň VC 40% odporúča mechanickú ventiláciu počas spánku. Následne ventilátor doba zvyšuje úmerne znížiť VC. Na začiatku ventilátora môže byť vykonané pomocou masky zariadení. Potom sa požadované tracheostomie a mechanickú ventiláciu sa vykonáva pripojením zariadenia k Tracheostomické trubičky. Moderné prenosné ventilátory bežať na batérie a môže byť pripevnený k invalidnému vozíku.

Hľadanie účinnej liečby pre pacientov s DMD - problém, ktorého riešenie dnes zamestnáva odborníkov v oblasti neurológie, biochémie, genetického inžinierstva. Z sľubné vývoj v tomto smere môže byť izolovaný kmeňových buniek terapia, génová aktivačný utrofin, ktorá je najbližšia analóg dystrofín preskočenie exónov technológie.

Predikcia a prevencia

Zo všetkých foriem DMD je najviac nepriaznivé prognózy. Prejavom ochorenia v ranom veku vedie k tomu, že po dobu 15 rokov, pacienti sa stanú úplne imobilizovaných. Lethal výsledok neodvratný. Často pacienti nedosiahnu vek 25 rokov. Zvyčajne sa smrteľnými následkami spôsobené pridružené infekcie kongestívne pneumónia, srdcovej alebo respiračné zlyhanie.

Preventívne opatrenia sú zamerané na identifikáciu ženských nosičov abnormálneho génu pre dystrofín a zabrániť narodenie svojho chorého dieťaťa. V rámci preventívnych opatrení boli konzultované genetiky pre plánovanie tehotenstva páry poradenstvo tehotných žien a prenatálnej diagnostiky DNA.