Gamstorp choroba

Gamstorp ochorenia bol podrobne opísaný v polovici XX storočia J. Gamstorp. Je to variant periodickej paralýzy - útoku existuje silná slabosť v končatinách, čo často vedie k dokončeniu imobilizáciu pacienta (ochrnutie). Na rozdiel od iných mioplegii Gamstorp ochorení spôsobeného výrazné zvýšenie hladiny vápnika v krvi. Gamstorp choroba je omnoho vzácnejšie ako hypokaliemický podobe periodická paralýza (Westphal-Shakhnovich ochorenia).

Gamstorp choroba je dedičné ochorenie. V modernej neurovedy je tiež nazývaný familiárna epizodické slabosť. Dedičnosť Gamstorp ochorenie sa vyskytuje v autozomálne dominantný a je charakterizovaný princípe plnej génu penetrance. Ochorenie je často vidieť v niekoľkých generácií jednej rodiny. Ženy a muži zlého choroba Gamstorp na približne rovnakej frekvencii.

Príznaky ochorenia Gamstorp

Charakteristický je výskyt prvého útoku Gamstorp ochorenie v prvých 10 rokov života, najčastejšie - až na 5 rokov. Zvyčajne napádajú Gamstorp choroba začína pocit ťažoby, ku ktorej došlo v končatinách a parestézia (necitlivosť) na tvári a končatinách. Potom sa zobrazí celková svalová slabosť, sa rýchlo zvyšuje a za 30 minút dosiahol stupeň vyjadrený paréza alebo úplné ochrnutie. Počas útoku Gamstorp choroby dochádza k zníženiu svalového tonusu (hypotónia), strata šľachových reflexov, autonómnej poruchy: bledosť, "mramor" alebo začervenanie kože, xerózy, tachykardia, labilný krvný tlak, hyperhidróza a nadmerný smäd. Často napádajú Gamstorp choroba je sprevádzaná svalovou slabosťou v tvári, ktorá sa prejavuje v rozpore s kĺbom (dyzartria) A mimiku ( "ako maska ​​tvár").

Na rozdiel od ochorenia Westphal Shakhnovich Gamstorp ochorenie charakterizované rozvojom záchvatov vo dne. Faktory spôsobujúce útoku, sú zvyčajne fyzickej námahe, hladovanie, hypotermia. Vo väčšine prípadov, Gamstorp ochorenie je sprevádzané záchvatmi krátkeho trvania (1-3 hodín), ale v niektorých prípadoch dochádza k útoku v priebehu niekoľkých dní. Gamstorp choroba môže nastať s rôznou frekvenciou útokov - od niekoľkokrát vyskytujú rok alebo za mesiac na denné záchvaty. Intenzita útokov a závažnosť motorických porúch pri útoku na ochorenia Gamstorp tiež mení a môže sa líšiť od útoku k útoku. Zároveň úplné ochrnutie sa vyvíja len zriedka.

Gamstorp ochorenie charakterizované absenciu neurologické abnormality v interiktálne období.

Diagnóza ochorenia Gamstorp

Gamstorp ochorenia možno predpokladať, podľa prítomnosti špecifických útokov a familiárna ochorení. Gamstorp odlíšiť choroba z ostatných typov periodickej paralýzy (hypo- a normokaliemicheskoy) umožňuje biochemické krvi odobratých na analýzu počas útoku. Zvýšenie hladiny draslíka v krvnom sére na 6,7 ​​mmol / l počas útoku a útoku umožňujú normalizácia je Neurológ potvrdenie diagnózy.

Gamstorp choroba sa roztriedia predovšetkým nastupujúcej paralýza Landry. To je možné pomocou dôkladného štúdia klinického útoku (nedostatok poruchy citlivosti a horúčka) a analyzovanie výsledkov štúdie elektrolytu zloženie krvi. Je tiež nevyhnutné diferenciácie záchvaty choroby Gamstorp z epileptických záchvatov. Sekundárny význam pre vylúčenie epilepsie drží elektroencefalografie. V prípade pochybností, choroba sa môže vykonávať Gamstorp CT alebo MRI chrbtice, ktorá neodhalila žiadne abnormality, a tým odstraňuje organické patológie (hemorrhachis, nádor CNS, obrna, porušenie prekrvenie chrbtice).

Treba tiež pripomenúť, že mioplegichesky syndróm môže dôjsť v niektorých endokrinných ochorení (hypertyreóza, hyperaldosteronizmus, panhypopituitarism, nadobličiek nádory, hypercorticoidism), Ochorenia tráviaceho traktu (malabsorpčný syndróm, enterokolitída, ciróze pečene), Poruchy obličiek (nefrotický syndróm, zlyhanie obličiek). Avšak, tieto ochorenia sú zvyčajne sprevádzané znížením hladiny draslíka, zatiaľ čo Gamstorp ochorenie je charakterizované jeho zvýšenie. Hyperkaliémia môže byť sprevádzaná nedostatočnosť nadobličiek, ale pri absencii iných typické pre jej symptómy a krvný test pre hormónov nadobličiek umožňuje vylúčiť túto diagnózu.

Liečba ochorení Gamstorp

terapia Gamstorp ochorenia je obmedziť vstup draslíka s jedlom a farmakologické stimuláciu jeho stiahnutie z tela. Pacienti s ochorením Gamstorp odporúča strava bohatá na sacharidy, so zvýšeným obsahom chloridu sodného a reštrikčné produkty s obsahom draslíka (mlieko, jogurt, syr, marhule, slivky, sušené ovocie, atď.). By mali dodržiavať frakčnej sily s malými medzerami medzi jedlami.

Za účelom zvýšenia vylučovania draslíka predpísaných diuretiká: dihlotiazid (hydrochlorotiazid), furosemid. Reliéf napadnutia chorobou na Gamstorp vykonaná intravenóznej aplikácii 40 ml 40% roztoku glukózy s inzulínom alebo 20 ml 10% roztoku chloridu vápenatého. Niektorí autori poukazujú na pozitívny vplyv inhalácie salbutamolu.