Refsumova choroba

Refsumova choroba - zriedkavé ochorenie spôsobené geneticky určenú dismetabolism kyseliny fytanové s jeho akumulácie v rôznych tkanivách: v mozgu a miechy, periférnej nervovej kmene, srdca, pečene a obličiek. Refsumova choroba je pomenovaná po nórsky neurológ, ktorý dal prvý opis tejto choroby v roku 1946. V roku Neuroscience je tiež známy ako dedičné polinevropaticheskaya ataxia, senzomotorickej polyneuropatia typ 4, Refsumova choroba. Vzhľadom k tomu, že patogenéza ochorenia základného substrátu pôsobí lipidov dysmetabolism, Refsumova choroba môže byť pripisovaná dedičné lipidózy, ktorý sa tiež týka ochorení Niemann-Pickova choroba, Tay-Sachs choroby, Gaucherovej choroby a tak ďalej.

Vek prejavom symptómov sa pohybuje od 1 do 50 rokov. V súvislosti s touto širokou škálou vydanie debutového dospelú formu choroby od začiatku 10 rokov a infantilné - deti 1-10 rokov. Prevalencia nie je nainštalovaná. Choré osoby oboch pohlaví.

Príčiny ochorenia Refsumová

Refsumova choroba je charakterizovaná autozomálne recesívne dedičnosti. K dnešnému dňu sme identifikovali 2 genetickej mutácie spôsobujúce ochorenia: gén defekt fitanoil-CoA-hydroxylázu (10. chromozóme lokus 10pter-P11.2) a peroksina génu defektu 7 (6 chromozóme lokus 6q22-q24). Genetické poruchy diktovať defektné oxidácii kyseliny fytanové a jeho hromadeniu v tele. Výsledkom je, že kyselina fytanové nahrádza ďalšie esenciálne mastné kyseliny.

Primárne ovplyvňuje nervový systém. Degeneratívne zmeny ovplyvňujú periférnej nervovej trenírky, predný roh miechy a korene, cerebelárne ciest, vizuálne, oculomotor, sluchové a čuchové nervy. To ovplyvnila vývoj sietnice s pigmentom retinopatia. Akumulácia kyseliny fytanové v myokardu vedie k tvorbe kardiomyopatia. Degeneratívne zmeny v nervoch srdcový systém spôsobujú výskyt arytmie. Substitúcie linolovej a kyseliny arachidonovej v dermis kyselina fytanové vedie k ichtyóza.

Príznaky ochorenia Refsumovy

Niekoľko lézie periférnych nervov kmeňov prejavujú príznaky polyneuropatia: Necitlivosť na rukách a nohách, parestézia, znížená vnímanie bolesti a hlbokú (proprioceptive alebo chvenie) je citlivosť. Senzomotorickej polyneuropatia je charakter. pohybové poruchy začínajú väčšinou s parézou extensor svaly nôh, ďalší pomalý paréza siahajú až k distálnej nôh a paží, sprevádzané stratou svalovej hmoty chodidlách, nôh, rúk a predlaktia. vyznačujúci sa tým, cerebelárne ataxia neistá chôdza hypermetric, zmeny v písme. Z bočného pohľadu je pozorovaný pokles vizuálne, day-slepota, zúženie zorného poľa, v niektorých prípadoch - šedý zákal. Niekedy je svetloplachosť.

Refsumova choroba je často sprevádzaná strata sluchu, strata čuchové ostrosť (anosmie) ptóza horného viečka, pohybové poruchy očí. preslávený xerózy a lúpanie. Stupeň manifestácie ichtyózním mení veľmi variabilný od miernej hyperkeratóza nohy a palmy tvorí jemný biely krusty na ťažkú ​​lamelami ichtyózy. Niektorí pacienti majú súčasne kostrové dysplázia: zakrivenie chrbtice (skolióza) noha deformity (Dutý noha, zakrivenie a skrátenie prsty).

diagnóza Refsumova choroba

Potvrdenie diagnózy umožňuje vyšetrenie krvi a moču pre štúdium koncentráciu kyseliny fytanové. Na tomto obrázku Refsumova choroba prichádza do 800 mmol / l, zvyčajne sa neprekročí 19 mmol / l. Všetci pacienti podstúpili konzultácia očného lekára. Skontrolovať zrakovú ostrosť odhaľuje jej pokles, obvod musí sústredné zúženie zorného poľa, s oftalmoskopia vykazuje známky očné atrofia, polymorfné degeneratívne zmeny v sietnici.

Electroneuromyography polinevropatichesky určiť povahu porúch periférneho nervového systému, patologický nález motorických neurónov predného rohu. Pri vyšetrovaní mozgovomiechového moku diagnostikovaná zvýšenej hladiny albumínu. Čuch porucha je detekovaná čuchu. Prítomnosť kostných deformácií je dôvodom pre priradenie chrbtice röntgen, CT alebo röntgenové zastavenie s následným ortopedické poradenstva. Zhodnotiť stav srdca sa vykonáva EKG u pacientov konzultáciu kardiológa. Keď sluchové postihnutie je poradné audiolog a audiometrie.

Na určenie spôsobu dedičnosti patológie vykonáva genealogický výskum. Definitívne diagnóza môže byť potvrdená analýzou DNA. Pri diagnostike Refsumova choroba sa líši od AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth, polyneuropatia iného pôvodu (syndróm Dejerine-Sottasova, diabetická neuropatia, Rus-Levy syndróm, neuropatia paraneoplastický syndróm a kol.), Friedreichovej ataxie.

Liečba a prognóza ochorenia Refsumova

kyselina fytanové je vytvorený v tele, čo obmedzuje jeho exogénne Prichádzajúce je efektívna liečba. Diéta je pre obmedzenie fytanové kyseliny Prichádzajúce do 5 mg na deň. Je to počet fytanové kyselina tela pacienta môže metabolizovať alternatívnych mechanizmov, sú k dispozícii prostredníctvom oxidácie. Zo stravy sa odporúča vylúčiť použitie zeleniny, byliniek a živočíšnych tukov. Aby sa zabránilo rýchle chudnutie dieta by mala zahŕňať veľké množstvo sacharidov. Prísne diéty rýchlo vedie k zlepšeniu klinického stavu pacientov. Znižuje závažnosť polyneuropatia a paréza, normálne koordinácia, zlepšuje stav pokožky. Neustále držať diétu pre život, musí byť trpezlivý.

V závažných prípadoch, pre čistenie tela od nadmerného množstva kyseliny fytanové použité plazmaferéza. Za účelom zníženia neurologické príznaky sú priradené anticholínesterázy Pharmaceuticals (galanthamin, neostigmín methylsulfát), vitamíny, fyzioterapia, masáže. Počas deformácie nôh a / alebo extensor svalovú obrnou odporúča nosiť ortopedickej obuvi. Ťažká bilaterálna hluchota je indikáciou pre kochleárne implantáciu.

Predpoveď priaznivý správne zaobchádzanie. V neprítomnosti liečby, choroba pokračuje pomaly postupovať, čo vedie k závažným parézy a ataxia, k významnému poklesu zraku a sluchu, poruchy srdcovej činnosti. Tá môže byť príčinou náhleho úmrtia pacienta.