Gallervordena ochorenie Spatz

Gallervordena-Spatz choroba popísaná v roku 1922 nemeckým morfológia na počesť ktorého dostal svoje meno. Najtypickejšie klinické markery tohto ochorenia patrí hyperkinéza, Parkinsonova syndrómu, duševný úpadok, očné atrofia, pigment retinopatia. Gallervordena-Spatz choroba je veľmi vzácna. V závislosti na čase jeho prejavu rozlíšiť materskú, juvenilná (dospievajúci) a dospelých formy. Skôr je choroba diagnostikovaná iba posmrtne pitva. Po zavedení praktického Neuroscience MRI bolo možné diagnóza životnosť. Prielom v štúdiu etiológie bola podaná v roku 2001, keď sa zistilo, že táto choroba je založený na genetického defektu, ktorý produkuje enzým v syntéze poruchy pantotenatkinazy. Potom Gallervordena-Spatz choroba bola oficiálne premenovaná pantotenatkinaza spojená s neurodegeneráciu.

Príčiny ochorenia Gallervordena-Spatz

Gallervordena choroba-Spatz je genetická patológie, ktorá nesie ako rodina, rovnako ako sporadické, dedičné autozomálne recesívny. Genetické odchýlky v podklade objavia pantotenatkinazy gén (lokus 20r12.3-20 p13-chromozóm). Celková známy pre viac ako 50 mutácií. Výsledkom genetickým defektom je zníženie produkcie pantotenatkinazy, ktorá vedie k akumulácii v bazálnej štruktúr cysteínu. Posledné tvorí stabilný chemická zlúčenina s iónmi železa, ktoré majú negatívny vplyv na proteíny a spúšťajú peroxidácie proces vedúci k apoptóze neurónov. Na mieste nekrotických neurónov dochádza k proliferácii gliálních tkaniva.

Popísaný patologický proces postihujúce predovšetkým globus pallidus a substantia nigra (látka nigra), ktoré sú morfologicky detekovaný extracelulárnej ukladania železa, ktoré majú hnedé pigmentácie. Okrem toho sú periaksonalnye sféroidy formáciu, ktorá sa nachádza v mozgovej bielej hmote, mozgovej kôry, miechy a periférnych nervov kmene.

Príznaky ochorenia Gallervordena-Spatz

Klasický one-Spatz choroba Gallervordena považovaný neonatálnu forma s klinickou manifestáciou v období od 4 do 10 rokov (obvykle po 5 rokoch veku). V 90% prípadov, prvé príznaky choroby zákonov torzná dystónia, postihujúce svaly nôh. Predná sťažnosti je ťažké chôdzu. Potom, ako pravidlo, je zovšeobecnením procesu s jeho rozšírenie do svalov krku, tváre, trupu. Spolu s generalizovanými prevedení môžu byť označené multifokálne typ alebo segmentální dystónia. Najčastejšie pozorované grafospasmus, blefarospazmus, pleťové paraspazm, spastická torticollis. Jedna tretina pacientov má príznaky Parkinsonovej choroby: svalová stuhnutosť a hypokinéza. V niektorých prípadoch existujú epileptické záchvaty.

Spatz choroba Gallervordena-vyznačuje kognitívne poruchy vo forme zníženej pozornosti a pamäti s postupným rozvojom oligophrenia- psychické zmeny s prevahou agresívne a antisociálne správanie. preslávený ataxiophemia. U väčšiny pacientov dôjde k porušeniu zrakovej ostrosti. V 68% prípadov sú spôsobené atrofia očného nervu, v 29% prípadov - pigmentová retinopatia. U detských foriem ochorení Gallervordena-Spatz je zvyčajne rýchly postup k úplnej strate 10-15 rokov chôdzu.

Dospievajúci variant ochorenie Gallervordena-Spatz sa objaví vo veku 10 až 18 rokov veku medzi a vyznačuje sa pomalým prúdom. Debut prejavy fokálnej torznej dystónie, najčastejšie vo svaloch alebo končatín ortomandibulyarnoy oblasti. Sprevádzaný mentálne, intelektuálne a poruchami správania.

Dospelá forma ochorenia Gallervordena-Spatz debute po 18-tich rokov. Väčšina pacientov sa vyskytuje vo forme Parkinsonovej syndrómu. Charakteristicky vyčerpania aktívnych pohybov (hypokinéza), celková svalová stuhnutosť (symptóm "rýchlosť"), posturálne trasenie a nestability (ataxia). Vyhodnotenie tejto zlúčeniny je možné s pomocou vzoriek Tavenarda - pokus o vysadení pacienta zo stavu rovnováhy v stoji zatlačením rameno dopredu a do strán. Hlavným znakom je kombinácia parkinsonizmu s rôznou hyperkinéza (myoklónie, fokálna torzné dystónie, atetóza, gemibalizmom). Stupeň zhoršenie kognitívnych funkcií sa môže meniť od úplne neporušené k postupnému demencie. Možné emočná labilita, depresie, agresivita, epipristupy.

Diagnostika ochorenia Gallervordena-Spatz

Vzhľadom k polymorfizmu symptomatológia, diagnostika ochorenia Gallervordena-Spatz je ťažký problém pre neurológov. Hlavnými kritériami ochorenia sú považované za debut vo veku 30, extrapyramídové poruchy, stabilný progresie symptómov prítomnosti typických obrazov MRI. Ďalšie charakteristiky pridelený prítomnosť pyramidálne príznaky, progresívne duševné úpadok epipristupy, atrofia optického nervu, pigmentové retinálna atrofia, autozomálne recesívny typ dedičnosti.

Diagnóza je založená na údajoch z neurologického stavu a elektroencefalografie. V prípade porušenia konzultačné rokovania oftalmológa, viziometriyu, oftalmoskopia. Určenie dedičstvo typ nesie genetik od zostavovania rodokmeni. DNA diagnostika je možné (hľadanie mutácií v géne pantotenatkinazy). Pri vykonávaní mozog PET je možné identifikovať zníženou metabolizmu v pallidum oblasti. Dôvody pre vylúčenie ochorenia Gallervordena-Spatz je prítomnosť príznakov iných patológií, v ktorých môžu byť ukladané s klinickým obrazom: Wilsonova choroba, Huntingtonova chorea, neyroakantotsitoza, Machado-Joseph choroba.

Základný spôsob diagnostiky ochorení Gallervordena-Spatz slúži MRI. Vo všetkých príkladoch prevedenia patológie v T2-vážených MRI mozgu sa stanoví v oblasti, umiestnenej pallidus hyperintenzity oválnym oblasti obklopenej ďalšie hypointenzivních oblasti. Taký MRI obraz je patognomonické a je nazývaný "oko tigra." Hypointenzivních oblasť je "okom" a hyperintenzity - jeho "žiak". Čas výskytu tohto charakteru v pri zostávajúcich diskutuje. Podľa niektorých autorov, "Eye of the Tiger" môže pred klinickú manifestáciou ochorenia objavia, podľa iných - niekoľko rokov od debutu klinických príznakov.

Liečba a prognóza ochorenia Gallervordena-Spatz

V súčasnej dobe Gallervordena-Spatz choroba nie je účinná liečba. Pokusy terapia zabraňuje hromadeniu železa chelatačné zlúčeniny (deferoxamínom) a antioxidanty neboli úspešné. Z tohto dôvodu sa používa symptomatickú liečbu. Parkinsonova syndrómu je indikáciou pre agonistov dopamínu (piribedilu, Mirapex, pramipexolu, pronoran) alebo amantadín (midantana, Symmetrel). Avšak, keď toto ochorenie je všeobecne rezistentné na liečbu.

Pri použití hyperkinéza valproát (enkorat, apilepsin, Depakinum, Konvuleks), benzodiazepíny (diazepam, klonazepam). Keď kŕčovitosť odporúča myorelaxanciá (baklofén, Mydocalmum) pri epipristupah - Topamax alebo valproát s kognitívnymi poruchami - neuromidin a gliatilin s mentálnym postihnutím - neuroleptiká (Rispolept, quetiapín, klonazepam), antidepresíva tretej generácie (venlafaxín, citalopram, Dapoxetine) ,

Symptomatická liečba ochorenia Gallervordena-Spatz môže znížiť klinických symptómov, predĺženie schopnosti pacienta do samoobsluhy. Avšak, to pokračuje vývoj nových metód liečby. Možno skúmať účinnosť kyselinu pantoténovú. Údaje o pozitívny vplyv na ochorenia magnetická stimulácia pallidus.

Prognóza závisí od formy choroby. Najnepriaznivejších Predmet je najskoršie forma, v ktorej je celkový zdravotné postihnutie sa vyskytuje v intervale od 10 do 15 rokov, pretože debutu symptómov. Priaznivejšie dospelých verzie, a to najmä v prípadoch, keď je demencia zle exprimovaný. Jeho priemerná dĺžka je viac ako 20 rokov.