Juvenilnej myoklonické epilepsie

juvenilnej myoklonické epilepsie (JME) je až 12% všetkých foriem tejto choroby, a približne 23% prípadov idiopatickej generalizovanej epilepsie. JME je forma myoklonické epilepsie - generalizovanej epilepsie s myoklonické záchvaty vyskytujú. Táto skupina chorôb je tiež zahrnuté: detský benígne myoklónia, West syndróm (Myoklonická encefalopatia detstvo s mozgovou hypsarrhythmia) Laforêt choroba a ďalšie. Prvý popis VYME je datovaný 1867, avšak ako samostatný nozologické jednotka juvenilná myoklonické epilepsie bola izolovaná až v roku 1955 na popud skupiny nemeckých lekárov vedených Yantsem, po ktorom to stalo len Janz syndrómu. a termín "impulzívny petit mal» možno nájsť vo vedeckej literatúre na neurológii a epileptologii.

príčiny

Juvenilná myoklonické epilepsie je dedičná. Prípady tejto formy epilepsie v dôsledku organického poškodenia mozgu nie je stanovená. Polovica pacientov s rodinnou anamnézou sú príbuzní 1. alebo 2. línie, v ktorých sú rôzne druhy epipristupy. Gény zodpovedné za vývoj choroby, aj keď nie je nainštalovaná. Navrhnúť rad možností -. Chromozómu 15q, jeden z loci krátkeho ramena chromozómu 6 génu C6orf33 a BRD2 atď Väčšina genetici majú tendenciu sa domnievať polygénny dedičnosť je myoklonická epilepsia. Konkrétne patogenézy JME nie je identifikovaný.

príznaky

Juvenilná myoklonické epilepsie prejavuje vo veku 8 a 24 rokov od seba. Najčastejšie debut ochorenia vo vekovom intervale 12-18 rokov. Patognomonické symptóm JME akt myoklonické záchvaty - krátky, náhly nástup, mimovoľné svalové kontrakcie, ktoré sú asynchrónne v prírode. Zvyčajne sa na začiatku záchvaty choroby sa nachádzajú v dopoludňajších hodinách po prebudení pacienta. Svalové kontrakcie dochádza symetricky v oboch poloviciach tela, obvykle zahŕňať len pletenca ramenného a rúk, a to najmenej - rozdelených na dolné končatiny alebo celého tela. Počas pacienti záchvatu môže automaticky vyradený alebo pred padajúcimi predmetmi držané v rukách, sa zapojením dolných končatín je klesajúci. Záchvaty JME môžu mať jeden znak alebo sa vyskytujú zhluky. V zriedkavých prípadoch, t. N. myoklonické status epilepticus. Charakteristickým rysom je kompletný zachovanie vedomie pacienta počas myoklonické záchvat, a to aj v tých prípadoch, kedy ide o myoklonické stave.

V 3-5% prípadov juvenilná myoklonické epilepsie dochádza iba s prítomnosťou myoklonických záchvatov. V drvivej väčšine prípadov (90%), určitú dobu po začiatku ochorenia (v priemere 3 roky) u pacienta majúceho generalizovaných tonicko-klonických epipristupy. Môžu začať s radom rastúcou myoklonické zášklby, potom prechádza do klonické-tonické kŕče. Približne 40% pacientov má záchvatov - krátke epizódy "off" vedomia.

diagnostika

Pre stanovenie diagnózy VYME v jeho počiatočnom období je veľmi ťažké. Často sa vyskytujúce na pozadí prebudenie myoklonické epizódy sú považované za detskú úzkosť a deti samy zvyčajne nevenujú pozornosť na také drobné príznaky. Spravidla rodičov sa obracia na neurológa, keď dieťa začne tonickoklonické záchvaty. Neurologické vyšetrenie neurčuje žiadne nezrovnalosti. Pre presné výnimiek mozgovej patológie (intrakraniálnej nádor, mozog absces, cerebrálnej cysty, encefalitída, intracerebrálne hematóm) A organická epipristupov vykonaná MRI mozgu. V prípade potreby výnimku mozog aneuryzma Pacient je zameraný na MR angiografia.

Ďalšie diagnostika JME držal epileptologist. Je založený na elektroencefalografia (EEG). V 75% nej odhaľuje prítomnosť interiktálne vzorov epileptiformné. Nahrané bilaterálne symetrické paroxyzmálna výboja sa skladá z komplexov polyspike vlny s frekvenciou 4-6 Hz. V 17% prípadov sa vyskytuje komplexy frekvenciu 3 Hz. EEG iktálne ukazuje vysokofrekvenčné hroty a Peak-to 10-16 Hz, ktoré sú pomalé vlny po zaznamenané nedovolenej. Počet hrotmi záchvatu sa pohybuje od 5 do 20 ° C a nie je trochu závisí na dĺžke a intenzite útoku. Pre včasnú diagnózu VYME môžu vyžadovať EEG počas prebudení, denné sledovanie EEG provokujúce testy (spánku, fotostimulace).

diferenciálnej diagnostika

Masívnosť a bilaterálne synchrónnym rozlišuje záchvaty VYME z neepileptické myoklonus, ktoré sú sporadické epizódy a fokálnej charakter. Juvenilná myoklonické epilepsie tiež vyžaduje odlíšenie od iných foriem epilepsie s myoklonické epizódy vyskytujú. Tak na rozdiel od VYME, epilepsia s generalizovanou konvulzívne záchvaty prebudenie alebo epilepsia s absenciami, myoklonické záchvaty nie sú dominantné v klinickom obraze ochorenia. Epilepsia s myoklonickými-astatic záchvaty, Lennox-Gastautovým syndrómom a epilepsie s absenciou myoklonickými debutovať predtým v detstve a sú sprevádzané mentálna retardácia. Ten sa vyznačuje záchvatmi, myoklonické záchvaty, v ktorých sú v kombinácii s absenciou, zatiaľ čo VYME záchvaty dôjsť bez poruchy vedomia.

liečba

To je dôležité nielen farmakoterapie epilepsie, ale aj ochota pacientov s určitými normami života, ktoré zamedzujú provokovali útoky. Rovnako ako u iných typov epilepsie, juvenilná myoklonické epilepsie sa záchvaty môžu byť spôsobené porušenie psychického a fyzického preťaženia, stres, nedostatok spánku, recepcia nápoje obsahujúce alkohol. Z tohto dôvodu by mal pacient vyhnúť takým zrážacie faktory. Pozitívny vplyv na priebeh ochorenia tiché, jednoduché a neuspěchané spôsobu života, zostať na prírode, ďaleko od ruchu veľkomesta. V tomto ohľade niektoré rodiny, kde je dieťa diagnostikované VYME, pohybovať a žiť v obci.

farmakoterapia je JME valproát (valparin, DEPAKINE, Konvuleks, enkoratom). Monoterapia u týchto liekov bola účinná proti všetkým typom útokov, sprievodné VYME kliniku - myoclonic, tonicko-klonických a záchvatov. Pri zlyhaní monoterapie v kombinovanej terapii. Vyťahovanie odolné absencia dosiahnuté kombináciou s valproát suksilepom odolné klonických, napätých záchvatov - kombinácia geksamidinom valproátom alebo fenobarbital. Pokiaľ ide o kontrolu myoklonických záchvatov efektívne klonazepam, ale to neplatí pre generalizované tonickoklonické záchvaty. V tomto prípade je úplná úľava myoklonických záchvatov zbavuje pacienta poznať vopred možnosť hroziace tonicko-klonických záchvatov na rozvíjajúcich sa pred ním myoklonické prejavy. Preto priradenie klonazepam odôvodnená len vtedy, keď pretrvávajúce epileptické myoclonic a musí byť v kombinácii s kyselinou valproovou drog. Výsledky liečby JME novej generácie antiepileptík (levetiracetam, lamotrigín, topiramát) do testovaných v klinických podmienkach. A vysoké vyhliadky levetiracetamu.

výhľad

Juvenilná myoklonické epilepsie je považované za chronické ochorenie, ktoré trvá po celý život pacienta. Prípady spontánnych remisií sú zriedkavé. U 90% pacientov, z rôznych dôvodov, preruší liečbu antiepileptiká, je obnovená epipristupov. Avšak, existujú náznaky, že v niektorých prípadoch, u pacientov po vysadení lieku boli pozorované dlhodobé remisii.

Všeobecne platí, že ak je správne zvolené terapie záchvaty sa u väčšiny pacientov, aj keď polovica z nich môže dôjsť k samostatnej záchvaty počas liečby. Relatívne odolná voči terapii zriedka pozorovala, a to najmä v prípadoch, kedy pacient má všetky tri odrody záchvaty VYME.