Lennox-Gastautovým syndrómom

Lennox-Gastautovým syndrómom (PLGA) - variant epilepsie Detstvo, ktorý sa vyznačuje kombináciou atonickú, myoklonických, tonikum epipristupov a atypických záchvatov, pomalý ostrovolnovoy EEG. V roku 1950 SLG bol izolovaný ako jediná epilepsie syndrómu, a 1964-1966. neurologická obec uznal svoju nezávislú nozologických formu. Lennox-Gastautovým syndrómom podľa rôznych zdrojov v rozmedzí od 3% do 10% všetkých prípadov detskej epilepsie. Jej prevalencia sa pohybuje v rozmedzí 1-2,8 prípadov na 10 tisíc. Niektoré častejšie u chlapcov. Typický vek nástupu 2 do 5 rokov, najmenej - 6-8 rokov. Dnes SLG je závažné ochorenie s progresívnym, účinnú liečbu, ktorá je stále predmetom nádeje mnohých odborníkov v oblasti detskej neurológie a epileptologii.

Dôvody syndróm Lennox-Gastautov

Lennox-Gastautovým syndrómom sa týka ochorení, etiologické faktory, ktoré sú doteraz dobre zavedené. Je známe, že v mnohých prípadoch je syndróm je symptomatická a je vytvorená na pozadí genetických chorôb, účinky rôznych nepriaznivých faktorov v perinatálnej období a v prvom roku života. Avšak vo väčšine prípadov, morfologická substrát ochorení zostáva nezistené. Tým etiofaktoram schopných vyvolať vývoj SLG zahŕňať hypoxia plodu, vnútromaternicové infekcie (rubeola, cytomegaloviróza, opar, toxoplazmóza) generic novorodenecká zranenia (Najmä vnútrolebečné) predčasnosť, novorodenecká asfyxia, závažné infekčné ochorenie popôrodnom období (meningitída, encefalitída) abnormality vývoja mozgu (hydrocefalus, kortikálnej dysplázia, hypoplázia corpus callosum a kol.), metabolické poruchy, s centrálnym systémom lézie nervového, určité genetické ochorenie (napr, tuberózne skleróza).

V 25-40% prípadov Lennox-Gastautovým syndrómom vyskytuje u detí s anamnézou rodinnou anamnézou epilepsie. Okrem toho, že je hypotéza o etiologické úlohe imunitných porúch, Vol. H. spôsobeným očkovanie. Približne 30% z SLG je dôsledkom vývoja West syndróm. Keď Lennox-Gastautovým syndrómom sa prejavuje na pozadí pohody zdravie detí a absencia jeho história z vyššie uvedených faktorov naznačuje, kryptogenní (bez nutnosti pravdepodobnú príčinu) formu choroby. Kryptogenní SLG variant sa vyskytuje v 10-20% prípadov a je charakterizovaný priaznivejšie kurzu.

Symptómy Lennox-Gastautovým syndrómom

Symptomatické Lennox-Gastautovým syndrómom zvyčajne robí jeho debutovať na pozadí už existujúce medzery v duševnej a psychický vývoj. Keď kryptogenní formu vývoja dieťaťa v čase manifestácie syndrómu je správna. SLG vyznačuje vysokou variabilitou záchvatov, ich rôznou dĺžkou trvania a frekvencie.

atonických záchvaty v dôsledku náhlej straty svalového tonusu. Keď ich dieťa príde generalizované klesať, T. N. "Drop útoky". Miestne záchvaty môžu mať formu náhle podgibaniem kolená padajúce predmety z rúk, hlavy uzlov a m. N. Charakteristickým rysom atopických epizód keď PLGA je ich rýchlosť blesk a krátke trvanie (až 5 sek.). Generalizované záchvaty atonických SLG vyžadujú odlíšenie od záchvaty myoclonic-astatic epilepsie, mdloby, CVA.

myoklonické záchvaty predstavujú lokálne svalové zášklby. Najčastejšie pokrytie ohýbača z blízkych divízií zbraní, šírenie dolnej končatiny je klesá. Charakterizované symetrickú sériovým výskytu v oboch končatín a stereotypné. Musíme rozlišovať pri myoklónie kliešťová encefalitída a toxické lézie TSNS- myoklonus epileptický povahy, ktoré sú typické asymetrické nepravidelné myoklonické zášklby, ktoré sa vyskytujú v odozve na rôzne zmyslové podnety (zvuk, svetlo, dotyk) a nie je sprevádzaný zmenami EEG.

záchvaty tonikum PLGA sa často vyskytujú počas spánku a sú charakteristické svojou krátkou dobou trvania (priemernej dĺžke 10 sek.). Sprevádzané tým, že vyradí z vedomia. To môže byť celkové alebo prejavuje ako tonikum napätie jednotlivé svalové skupiny (zadnesheynyh, spinálnej, brušných svalov, ramenných a tak ďalej.). Záchvaty sú sprevádzané tonikum tachykardia, cyanosis tvár, slzenie, apnoe, hypersalivácia. Minimálna lokálne záchvaty tonizujúce charakteru je niekedy ťažké odlíšiť od možného zívanie alebo preťahovanie.

atypické absencie spojený s čiastočným poruchy vedomia. Prejavil dočasnú "znecitlivenie", nedostatok akejkoľvek fyzickej aktivity. Keď short-trvanie absencia často nie sú rozpoznané okolitých detských ľudí. Ak môže byť PLGA absencia sprevádzaná svalovou hypotóniou (atonických absencia) a hypertonikov chrbtových svalov (retropulsivnye absencia). Častejšie ako u iných typov epilepsie, Lennox-Gastautovým syndrómom je sprevádzaný stavovým neprítomnosťou - nepretržite po sebe idúcich absenciou. ako je non-konvulzívne status epilepticus zvyčajne dochádza po prebudení môže trvať niekoľko hodín a dní.

psychomotorickej retardácie (CRA) sa oslavuje v takmer všetkých prípadoch SLG. To závisí od závažnosti formy syndrómu (kryptogenní alebo symptomatická) charakter pozadia CNS patológie, závažnosti a frekvencie epileptických záchvatov. Ako všeobecné pravidlo, do popredia problém učiť sa nové zručnosti a znalosti s asimilácie nových informácií. Často je agresivita, hyperaktivita, emočná labilita, typické pre autizmus charakterové rysy. Asi 50% dospievajúcich s Lennox-Gastautovým syndrómom, nemajú zručnosti samoobsluhy. Ďalších 25% zo sociálne a citovo narušený v dôsledku závažnej oligophrenia. Rysy správanie a charakter neumožňuje bežne prispôsobiť v spoločnosti, a to aj tí pacienti, ktorí majú mentálna retardácia majú mierne závažnosti. Normálny sociálnej adaptácie je pozorovaný iba v 15% prípadov.

Syndróm Diagnóza Lennox-Gastautovým

Lennox-Gastautovým syndrómom je stanovená na základe typického klinického obrazu skladajúci sa z polymorfného epipristupov a príznaky lag neuro-psychologické vývoja. Rovnako berie do úvahy vek nástupu záchvaty a rodinnej anamnéze epileptický. Najviac diagnostické role electroencephalography. Interiktálne (interiktálne) nahor EEG záznamy zlé štruktúrované a pomalosť základné rytmu. EEG vzor má hypsarrhythmia obraz s veľkým množstvom hrotov rôznych amplitúd. Najvyššie vrcholy sú registrované vo frontálnej oblasti. EEG vzory počas záchvatu závisí na ich formu.

Neuroimaging techník (MRI a CT mozgu) odhalí väčšinou nešpecifické patologické zmeny: vnútorný hydrocefalus, atrofia podkôrnych a kortikálnych oblastí čelných zón štruktúr prevažne hypoplázia čelných lalokov. Pokusy analyzovať dané konfliktné informácie pomocou PET mozgu využitie glukózy stupeň mozgového tkaniva: v niektorých prípadoch boli objavené hypermetabolic oblastí, v iných - gipometabolizma- niektorých pacientov metabolizmus glukózy bolo normálne.

Vzhľadom k vysokej variabilite záchvaty, Lennox-Gastautovým syndrómom je potrebné odlíšiť od radu iných foriem epilepsie, debutovať ako dieťa s myoklonické epilepsie, benígne epilepsie Rolandic, West syndróm, detstvo epilepsia s absenciami, epilepsia s dysmetabolický Gaucherova, Krabbe, Niemann-Pickovej kol.

Syndróm Liečba Lennox-Gastautovým

Liečba sa uskutočňuje antiepileptiká. Depakinum použité, lamiktal, etosuximid, karbamazepín, lamotrigín a iné. Vo väčšine prípadov je kombinovaná liečba sa vykonáva s jedným z týchto liečiv a nátriumvalproátu. Avšak až do 90% prípadov syndróm Lennox-Gastautov sú odolné proti antikonvulzívnu liečbu. V tomto ohľade je hlavným cieľom liečby je znížiť počet epipristupov a zlepšenie kvality života dieťaťa a jeho rodiny v mezhparoksizmalny období.

Neurológovia a epileptolog vykonala hľadanie nových liečebných postupov. Osvedčená je pozitívny rola ketogenní diétu, ktorá spočíva v závažnej obmedzenie príjmu sacharidov a vysokým obsahom tuku potraviny. V blízkosti lekári zistil pozitívny efekt liečby syndrómu Lennox-Gastautovým veľké dávky imunoglobulínu. Pozorovaná účinnosť ACTH a glukokortikoidy. V prípadoch, keď je Lennox-Gastautovým syndrómom sprevádzané častým a závažným epiparoksizmami s pádom a hrozba poranenia dieťaťa, spolu s neurochirurg môže byť považované vykonať operáciu znížiť callosum - callosotomy. Takýto zásah nezbavuje pacientov pred útokmi, ale výrazne znižuje ich intenzitu.

Na nové spôsoby liečby sa týka implantovaný stimulátor nervu vagus a RNS-stimulátor. V prvom prípade je zariadenie namontované podkožne do oblasti kľúčnej kosti, a jeho odovzdávanie elektródy vykonané vagus v krku. Prieskum v Spojených štátoch a Európe, štúdie u 60% prípadov, zariadenie môže znížiť počet epipristupov. V druhom prípade, nástroj je šitý pod kožu na hlave, a jeho elektródy sú implantované do epileptického zaostrovacieho poľa. S ich pomocou, ako EEG prístroj neustále zaznamenáva elektrickú aktivitu mozgu. Po obdržaní signálov označujúcich začiatok paroxysmy, prístroj generuje pulzy reakcie poskytujúce potlačenie epileptické aktivity.

Predpoveď syndróm Lennox-Gastautov

Lennox-Gastautovým syndrómom je všeobecne zlú prognózu. Až 10% prípadov končí smrťou detí počas prvého desaťročia života. Úmrtie sú spojené predovšetkým s ťažkým traumatizácii pri epipristupov pád. sú považované za prognosticky nepriaznivé kritériá: prejavom syndrómu v mladšom veku, počiatok záchvatov v pozadí CRA, predchádzajúci West syndróm, vysokú frekvenciu a intenzitu záchvatov. Neschopnosť lekársku pomoc epipristupov vedie k postupnému mentálna retardácia. Takmer všetci pacienti vyjadrili rôznym stupňom mentálnej retardácie, polovica pacientov nie sú schopní sa o seba postarať.