Galaktosémia

Galaktosémia - vrodená metabolická abnormalita spôsobená nedostatkom aktivity enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme galaktózy. Neschopnosť tela nakladať galaktózu vedie k závažným zažívacím lézie, zrakové a nervovej sústavy detí v ranom veku. V pediatrii galaktosémiou a genetiky týka zriedkavé genetické choroby, vyskytujúce sa s frekvenciou jednom prípade na 10 000 až 50 000 narodených detí.

Galaktosémia prvá klinika bola popísaná v roku 1908 u detí trpí silným vyčerpaním, pečene a splenomegália, galaktozuriey- sa choroba zmizla hneď po zrušení dodávky mlieka. Neskôr, v roku 1956, nemecký vedec Kelker zistil, že choroba je založený na porušenie metabolizmu galaktózy. 

príčiny galactosemia

Galaktosémia je vrodená vada, dedičná autozomálne recesívnym spôsobom, tj. E. choroba sa prejavuje iba v prípade, že v prípade, že dieťa zdedí dve kópie defektného génu od každého z rodičov. Jednotlivci heterozygotná pre mutovaného génu sú nositeľmi ochorenia, ale tiež sa môže vyvinúť niektoré príznaky mierne galaktosémia. 

Konverzia galaktózy na glukózu (metabolická dráha Leluara) prebieha za účasti enzýmov 3: galaktóza-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), galaktokinázy (Galko) a uridín-difosfát-galaktózy-4-epimerázy (GALE). V súlade s nedostatkom týchto enzýmov sa rozlišujú 1 (klasická verzia), 2 a 3, typ galaktosémia.

Izolácia troch typov galaktosémia nezhoduje s poradím pôsobenie enzýmov v metabolickej dráhe Leluara. Galaktózy je dodávaný v strave, a tiež vytvorený v čreve počas hydrolýzy disacharidové laktózy. metabolizmus Cesta galaktózy začne jeho transformačné Galko pôsobením enzýmu galaktózy-1-fosfátu. Potom, keď je enzým GALT galaktóza-1-fosfát prevedie na UDP-galaktózy (uridildifosfogalaktozu). Potom sa za použitia Gale metabolitu sa prevedie na UDP - glukózy (uridildifosfoglyukozu).

V prípade výpadku jedného z týchto enzýmov (Galko, Galt alebo Gale) koncentrácia galaktózy v krvi je výrazne zvýšená v tele sa hromadia prechodné metabolity galaktózu, ktoré spôsobujú toxické poškodenie rôznych orgánov: CNS, pečeň, obličky, slezina, črevá, oko a iné metabolické poruchy. galaktózy a je podstatou galactosemia. Najčastejšie sa stretávame v klinickej praxi, klasické (typ 1), galaktosémia, v dôsledku defektu GALT enzýmom a porušenie jeho činnosti. Gén kódujúci syntézu galaktózy-1-fosfaturidiltransferazy je v okolotsentromernom časti 2. chromozómu.

príznaky galactosemia

Podľa závažnosti klinického priebehu sa izoluje ťažká, stredná a ľahká stupeň galactosemie.

Prvé klinické príznaky závažnej galactosemia rozvíjať veľmi skoro, v prvých dňoch života. Krátko po kŕmení novorodenca s materského mlieka alebo zo zmesi tam je vracanie a nevoľnosť stolice (vodnatý hnačka), Zvýšenie intoxikáciu. Dieťa sa stáva apatické, odmieta prsník alebo butylochki- rýchlo postupoval podvýživa a kachexia. Dieťa môže byť mätúce k nadúvaniu, črevné koliky, hojný vypúšťanie plynov.

Počas vyšetrenia dieťaťa s galaktosémiou neonatológa zistená vyhynutia reflexy novorodeneckej obdobie. Ak existuje trvalá čoskoro galaktosémia žltačka rôznej závažnosti a hepatomegália pokroky zlyhanie pečene. 2-3 mesiacov veku objavujú splenomegália cirhóza, ascites.

Poruchy zrážanlivosti krvi procesov vedie ku krvácaniu na koži a sliznice. Deti čoskoro začnú zaostávať v psychomotorického vývoja, ale stupeň mentálneho postihnutia s galactosemia nedosahuje také závažnosti ako v fenylketonúria. 1-2 mesiacov, u detí s galactosemia odhalil bilaterálnou šedý zákal. Kidney škoda sa galactosemia sprevádzaný glykozúria, proteinúria, giperaminoatsiduriey. V konečnej fáze, galaktosémia, dieťa zomrie z hlbokého vyčerpania, ťažkou insuficienciou pečene a vrstvy sekundárnych infekcií.

Keď galaktosémia priemerná hmotnosť tiež poznamenať, vracanie, žltačka, anémia, neurodevelopmental postihnutia, hepatomegália, šedý zákal, podvýživa. Galaktosémia vyznačujúci sa tým mierne odmietnutie prsníka, zvracanie po požití mlieka, oneskorený vývoj reči, Za dieťa hmotnosti a výšky. Avšak aj v miernej galaktosémia galaktóza produkty metabolizmu toxické prípade vplyv na pečeň, čo spôsobí, že sa chronickým ochorením.

Galaktosémia monosemeiotic môže prebiehať vo forme, v ktorej je poškodenie CNS detekovaná iba, šedý zákal alebo dyspepsia. Opísané vyhotovenie asymptomatické (bez príznakov) galaktosémia Duart, pri ktorej je detekovaná porucha iba enzýmy v biochemickej štúdii krvi.

Komplikácie cirhózy zahŕňajú galactosemie, sepsa, sklený krvácanie, primárna amenorea, syndróm ovariálne zlyhanie. Ak odhalil galaktosémia 50% detí predškolského veku motor alalia, vyznačujúci sa tým, že je ťažké organizovať a koordinovať pohyby reči, chudoby slovnej zásoby, a hojnosť paraphasia perseveraci s dobre zachované tváre porozumenie reči.

diagnóza galaktosémiou

Ak chcete znížiť riziko komplikácií s galactosemia potrebovať viac včasné odhalenie choroby, ako je to možné. K dispozícii prenatálnej diagnóza galaktosémia, obsahujúce chorion biopsia, amniocentéza nasleduje vyšetrovanie klkov a plodovej vody.

V Rusku, podľa moderných štandardov, novorodenecký skríning sa vykonáva na nasledujúcom dedičné ochorenie: fenylketonúria, vrodenej hypotyreózy, galaktosémia, adreno-genitálny syndróm cystická fibróza. Neonatálny screening sa vykonáva po dobu 3-5 hodín v období dojčiat a 7-10 dní - na predčasnosť. Za týmto účelom, plot je vyrobená z kapilárnej krvi, ktorý sa prenesie na filtračný papier a vysuší ako škvrny zaslaných genetického laboratória.

V prípade, že novorodenecký skríning dieťaťa odhalil podozrenie galactosemia, druhý rozhodujúci test. V prípade automatickej načítanie dát vysokej krvnej hladiny galaktózy alebo nízku úroveň testu enzýmu dieťa diagnózu galaktosémia. Informácie o tom dieťati hlásené primárnej starostlivosti pediatra a novorodenca rodina pozvaná na konzultácie genetiky v lekárskej a genetické poradenstvo. Lekár-genetik vykonáva detailná analýza pôvodu nesie genetický test na identifikáciu mutantního génu, vysvetľuje špecifiká detskej výživy s galaktosémia.

Niekedy je diagnóza galaktosémia uchýliť sa k určenie úrovne galaktózy v moči, vykonáva stresové testy na galaktózu a glukózu. Monitorovanie krvného biochemické parametre a celkový krvi a moču v galaktosémia stanoviť stupeň poškodenia vnútorných orgánov (obličky, pečeň atď.)

Deti s galactosemia musieť poradiť detský neurológ, Detská oftalmológia, elektroencefalografia nosenie, ultrazvuk brucha, oka biomikroskopie. V niektorých prípadoch je znázornené pečeňovej biopsie ihlou.

Galaktosémia by mali byť odlíšené od iných glykogenóze ochorení, cukrovka Typu I, kongenitálna žlčových atrézia, zápal pečene, hemolytická choroba novorodenca.

liečba galaktosémia

Hlavnú úlohu v liečbe galaktosémia patrí dietetika. prívod funkcie pri galaktosémia je celoživotné vylúčenie z diétnych potravín, ktoré obsahujú laktózu a galaktózu: žiadne mlieko (žena, kravu, kozu, dojčenskej výživy zmesou s nízkym obsahom laktózy atď), všetky mliečne výrobky, pečivo, koláče, salámy, čokolády, margarín ., atď. Pri galaktosémia zakazuje používanie rastlinných a živočíšnych produktov, ktoré obsahujú potenciálne zdroje galaktózy - galaktosidov (fazuľa, sója) a nukleoproteíny (obličky, pečeň, vajcia, atď).

Deti trpiace galaktosémia, sú opatrené špeciálnej zmesi na báze izolát sójového proteínu, hydrolyzát kazeínu, syntetické aminokyseliny, rovnako ako bez laktózy dojčenské mlieko kazeinpredominantnymi. S 4 mesiacmi veku sa podáva ovocie a bobule soki- 4,5 mesiaca - ovocie pyure- 5 mesiacov - rastlinný pyure- 5,5 mesiacov, - mliečny obilnín kukurice, pohánky alebo ryžovej múky sa špecializuje na chov smesyu- 6 mesiace - mäso vábnička na základe králičieho mäsa, kurčiat, moriek, govyadiny- 8 mesiacov - ryby. Alternatívnym zdrojom sacharidov pre pacientov s galactosemia sú produkty na báze fruktózy.

K zlepšeniu metabolické procesy sú priradené multivitamínové kokarboksilazu, ATP, orotát draselný. Jedinci s galactosemia kontraindikovaný príjem alkoholu tinktúr a homeopatických liekov, pretože tie obsahujú laktózu.

Deti s poruchami reči, ktoré potrebujú poradenstvo a logopédie zamerala úsilie k náprave OHP.

Predikcia a prevencia galaktosémia

Liečba galaktosémia, začal od prvých dní života bráni rozvoju cirhóza, šedý zákal, oligophrenia. Ak je liečba zahájená neskôr, kedy bola porážka pečene a centrálneho nervového systému, pomocou racionálna strava terapia môže spomaliť progresiu ochorenia. U ťažkých foriem galaktosémia môže byť fatálne.

Klinický dohľad dieťaťa s galaktosémie vykonáva pediater, genetik, výživu, detskú očného lekára a detského neurológa. Deti s galactosemia je priradené postihnutia.

Vzhľadom k tomu, dedičné galaktosémia, sa odporúča genetické poradenstvo ísť do budúcich rodičov, ktorých rodiny majú príbuzných alebo deti s touto chorobou. Tehotné ženy s vysokým rizikom, ktoré majú dieťa s galactosemia by mali obmedziť spotrebu mliečnych výrobkov.