Polycystické ochorenie obličiek u detí

Polycystické ochorenie obličiek u detí (polycystické ochorenie polycystické obličky degenerácia) - ťažké konštrukčné obličiek vada, v ktorom je normálne tkanivo obličiek nahradený viac cýst rôznej veľkosti. polycystické ochorenie obličiek u detí sa vyskytuje s frekvenciou 1 zo 250-1000 novorodencov, ale vzhľadom k latentné trendu v detskom veku je zriedka diagnostikovaná. V závislosti na klinickej forme, multicystická ochorenie obličiek Môže sa ukázať, alebo sa objaví v rôznom veku: od dojčiat, malých detí, dospievajúcich alebo dospelých prevažne vo veku 30-40 rokov. Cystickej zmeny v obličkách u detí sú často kombinované s polycystických pečene, pankreasu, sleziny, pľúc, polycystických vaječníkov, megaureter, navyše obličky.

Vzhľadom k tomu, že polycystické ochorenie obličiek u detí je dedičné ochorenie, to je úlohou štúdium genetiky a urológia.

Klasifikácia polycystické obličky

Vzhľadom na to, že genetické aspekty prideliť:

• Dospelý polycystické ochorenie obličiek, typu I (PKD1 génové mutácie na krátkom ramienku chromozómu 16.)
• Dospelý polycystické ochorenie obličiek, typu II (alebo mutácie génu RKD2 RKD4 4 chromozóm)
• autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (PKHD mutácia génu, ARPKD druhý chromozóm). Táto forma polycystické ochorenie obličiek u detí je spojená s niekoľkými vývojovými chybami (tvárové rázštepy, vrodená srdcová vada a tak ďalej.).
• ťažká infantilné polycystické ochorenie obličiek s tuberózne sklerózy (génové mutácie PKDTS v 16. chromozómu)
• vrodená obličiek mikrokistoz fínsky typ (meet u populácie vo Fínsku a severnom Rusku)
• Iné odrody polycystické ochorenie obličiek: polycystické ochorenie obličiek u detí v kombinácii s katarakta a vrodené polycystické slepotoy- kombinovanej mikrocefália, brachycephaly, hypertelorismus a neprimerané krátke končatiny a ďalšie.

Novonarodené polycystické ochorenie obličiek sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Polycystické ochorenie obličiek, zdedený autozomálne dominantným vzorom, časté u starších detí, dospievajúcich a dospelých.

V závislosti na stupni cystických lézií obličiek vyznačujú solitérne cysty, fokálna a celkovú polycystické tvar.

Príčiny polycystické ochorenie obličiek u detí

Tvorba polycystické ochorenie obličiek u detí sa vyskytuje v prvých týždňoch embryogenézy kvôli pakĺbov metanephric kanálikov a zberných kanálikov močovodov bud. Podľa jednej hypotézy, môže byť v dôsledku imunologické nezlučiteľnosť metanefrogennoy močovodu novotvarov a klíčkov. Potvrdenie tejto hypotézy je pokles v sére pacientov so syndrómom polycystických koncentráciu C3 komplementu.

Cystická dutiny vytvorené z renálnych tubuloch, ktoré nie sú pripojené k výstupu systému môže byť glomerulárnej, rúrkovité a vylučovacích. Glomerulárna typ cysta nie je spojený s rúrkovým systémom, takže nemajú tendenciu sa zväčšovať. Tento typ charakteristiky polycystické obličky novorodenca a podporuje skorý vývoj chronické zlyhanie obličiek a smrť dieťaťa. Cysty sú vytvorené z rúrkových trubičiek typu a vylučovacie typu - od zberných kanálikoch. Zvýšenie kefa je nerovnomerná, ale vždy vzhľadom k sťaženého vyprázdňovania. Rastúce cysta spôsobuje stlačenie a strata parenchýmu významná časť nefrónov.

Výskyt génových mutácií, čo spôsobuje rozvoj polycystických u detí, môže byť spôsobené expozíciou chemickým alebo liečiva (konzervačné prostriedky, insekticídy, lítium prípravky, cytostatiká a pod), vírusy (cytomegalovírus a t d.,), a iné nepriaznivé faktory.

Príznaky polycystických ochorenia obličiek u detí

Polycystické obličky novorodencov má zhubný priebeh: stillbirth je často pozorovaný v ostatných prípadoch, smrť prichádza Prvé mesiace alebo v prvom roku života. Cystická degenerácia pokrýva až 90% parenchýmu obličiek. V novorodenca je zvracanie, prudký nárast obličky a objemy zhivota- rýchlo rastúce známky zlyhania obličiek (zvýšený krvný močoviny a zvyškového dusíka, oligúriou a anúriou), opuch, zvýšenie krvného tlaku. V tomto prípade je smrť detí často pochádza zo sprievodnej Syndróm respiračnej tiesne, spôsobený pľúcna hypoplázia a pneumotorax.

Keď polycystické obličky u starších detí väčšiny obličkových cýst v obličkách otkrytymi- uchovaná 40-75% intaktné parenchýmu. V tomto ohľade je klinickým prejavom polycystické ochorenie obličiek u detí nastane neskôr, v mnohom pripomínajúce ochorenia u dospelých. Deti našiel nárast veľkosti obličiek, hepatosplenomegália, pretrvávajúce vysoký arteriálnej hypertenzie. Preťahovanie obličkovej cysty rastúce tkaniva spôsobuje bolesť v dolnej časti chrbta alebo zo strany. Deti výrazne zakrpatené, trpia anémia. Typické komplikácie polycystické ochorenie obličiek u dojčiat a starších detí sú hematúria, urolitiáza, pyelonefritída, chronické zlyhanie obličiek. Vývoj pečeňové fibrózy vedie k portálnej hypertenzie, pažeráka a črevné krvácanie. Smrť detí pochádza z obličiek alebo zlyhanie pečene po 2-15 rokoch po nástupe ochorenia.

Diagnóza Polycystická oblička detí

Pre presné stanovenie diagnózy je nutné vykonať úplné klinické a laboratórne a inštrumentálne vyšetrenia, rodokmeni analýzu dieťaťa. Deti s podozrením na syndróm polycystických obličiek majú byť poučené pediatrickej nefrológie (detská urológia) Genet.

Štúdia analýza moču sa syndrómom polycystických ochorenia obličiek u detí ukazuje, proteinúriu, mikro- alebo hrubou hematúria, pyúria (pyelonefritída), hypo- a izostenuriyu. Na posúdenie funkcie obličiek sa vykonáva biochemickej analýzy krvi, vyšetrenie moču podľa vzorky Zimnitskiy, Reberga.

Konečné potvrdenie a overenie diagnózy vykonávané pomocou vylučovacej urografia, renálna angiografia, ultrazvukové, dynamické scintigrafia, CT a MR obličiek urografia. Hlavnými symptómami polycystické ochorenie obličiek u detí sú veľkosti obvodov a umiestnenie obličiek šálky deformáciu a panva, zmena cievneho systému a ďalšie. V polycystických obličiek detí môže vyžadovať ultrazvukové pankreas, pečeň, slezina, vaječník, ako je často pozorované cystickou transformáciu týchto orgánov.

K identifikácii zmutovaný gén polycystické ochorenie obličiek u detí alebo základnými molekulárnymi hybridizačných techník. V súčasnej fáze obličiek cystická ochorenie u dieťaťa môže byť v priebehu skrinningovom pôrodníckeho ultrazvuku po 30. týždni tehotenstva možno identifikovať aj v maternici.

Diferenciálna diagnostika polycystické ochorenie obličiek by mala byť vykonaná u detí s hubovitá oblička, nefroblastom (Wilmsov tumor).

polycystických liečba ochorenia obličiek u detí

Liečba polycystické ochorenie obličiek u detí je celoživotná a je zameraný na prevenciu a boj proti komplikáciám, zachovanie a zlepšenie funkcie obličiek. Deti so syndrómom polycystických obličiek vyžadujú opakovaná kurzy medikamentózna terapia, kontinuálne dodržiavanie diétneho a pitného režimu.

Pri súčasnom zápalového procesu v obličkách sa vykonáva ošetrenie pyelonefritídy antibiotikami a uroseptikov. V prípade pristúpenia hypertenzie menovaný antihypertenzíva. S rozvojom chronického zlyhania obličiek na pozadí polycystické ochorenie obličiek u detskej hemodialýze a vyvoláva otázku po transplantácii obličiek (niekedy v spojení s transplantáciou pečene).

V prípade rýchleho nárastu množstva cýst môže vyžadovať chirurgické riešenie: perkutánna ihlové ašpirácie cýst pod vplyvom ultrazvuku, laparoskopickej excíziu cýst. S rozvojom portálnej hypertenzie možno vykonávať portokaválnou alebo splenorenální skrat.

Prognóza detí polycystických ochorenie obličiek

Prognóza polycystické ochorenie obličiek u detí vždy sereznyy- kým predtým, než sa choroba začala rozvíjať, tým horšie. Dojčenská forma polycystické ochorenie obličiek beží krajne nepriaznivá a končí skorú smrť detí. Takmer všetky prežili deti závažné zlyhanie obličiek tvoril 20 rokov. V tomto prípade je jediná šanca, ako predĺžiť životnosť pacientov s transplantáciou obličky.