Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis je zriedkavá dedičná patologiey- v endokrinológii známe len asi 300 prípadov ochorenia. Pseudohypoparathyreosis ich prejavom pripomína hypoparathyreoidismus. Avšak, v prípade, že základom je primárny hypoparathyreoidismus paratyroidná hormón deficiencie v dôsledku zníženej funkčnej aktivity prištítnych teliesok, potom syndróm je ochorenie spôsobené Albright citlivosťou porušenie psevdogipoparatireoidny cieľových tkanív pôsobením PTH pri dostatočnej úrovni sekrécie.

Pseudohypoparathyreosis Prvý bol opísaný v roku 1942. F.Olbraytom a autor bol pomenovaný "Albright choroba" alebo "dedičný osteodystrophies Albrightová ". Prvý variant tohto ochorenia je charakterizovaná abnormálnym vývojom kostry, rezistencia periférnych tkanív na parathormón, hypokalcémia a klinický obraz podobný idiopatickej hypoparatyreoidizmom. Druhá možnosť Albright ochorení preteká normokaltsiemicheskomu typu a prijaté v literatúre ako psevdopsevdogipoparatireoza. Existujú prípady, keď rovnakej rodiny ako normy a gipokaltsiemicheskih varianty ochorení, ako aj pri prechode z jednej formy na inú.

dôvody pseudohypoparathyreosis

Ak niektorý varianty pseudohypoparathyreosis choroba je dedičná s autozomálne dominantnou dedičnosťou, prilepený na X-chromozómu. Štúdium rodokmeňov ukazuje, že počet žien s pseudohypoparathyreosis 2 krát väčší ako počet mužských pacientov, ktorí navyše Albrightovej chorobu neprenáša z otca na syna.

Pseudohypoparathyreosis spôsobené genetickou odolnosti skeletu a obličky pôsobenie parathormónu. Toto je kvôli defektu špecifických plazmové membránové receptory cieľových buniek a nedostatočná enzýmu adenylátcyklázy, proteín kinázy, cyklických 3, 5-adenozín monofosfátu (AMP) v distálnom tubule nefrónu, ktoré je sprevádzané reabsorpcie fosforu. Znížené uvoľňovanie fosforu v moči vedie k hyperfosfatémie a sekundárnej hypokalciémie.

Vzhľadom k tomu, pseudohypoparathyreosis zostať neporušené prištítnych teliesok, hypokalciémia môže spôsobiť stimuláciu sekrécie a vývoj sekundárne PTH hyperparatyroidizmus. Keď pseudohypoparathyreosis zvyčajne dochádza kompenzačné hyperplázia prištítnych teliesok (vývoj adenómy nie je typické), zmeny v kostnom tkanive (osteoporóza, cysty), depozície kalcifikácie v kostrových svalov, podkožného tkaniva, ako aj v obličkách, steny tepien, myokard, spojovky a rohovky.

Pseudohypoparathyreosis často v kombinácii s vysoký tlak, cukrovka, arteritída, polyartritída.

príznaky pseudohypoparathyreosis

Klinické prejavy sú podobné tým, ktoré predstavovalo pseudohypoparathyreosis idiopatickej hypoparatyreoidizmom.

Endokrinné príznaky pseudohypoparathyreosis zahŕňajú malú postavu, obezita a hyperglykémia, mesiac tvár, oligomenorhey. Albright ochorenie často spojená s inými endokrinnými poruchami - akromegália, Cushingov syndróm, gynekomastia, hypotyreózy alebo hypertyreóza.

Osteoartikulární pseudohypoparathyreosis príznaky zahŕňajú výrazný skrátenie brachydaktylie 1, 4 a 5 a záprstných metatarzálnou kostey- exostóza, diskhondroplaziyu, zmeny v epifyzárnych koncov kosti, kostnej resorpcie prsty. vyznačujúci sa oneskorením hryzenie, hypoplázia smalt, Podkožné osifikácia.

Neurologické príznaky pseudohypoparathyreosis prezentované záchvaty tonizujúce kŕče, ktoré môžu nastať spontánne alebo pod vplyvom akýchkoľvek podnetov. U pacientov s pseudohypoparathyreosis typické mentálnou retardáciou.

Medzi ďalšími príznakmi pseudohypoparathyreosis poznámkami urolitiáza, hematúria, vracanie, vývoj lentikulárnej zákal. Keď psevdopsevdogipoparatireoze no hypokalcémia, hyperfosfatémia, osteomalácia a kŕče.

diagnóza pseudohypoparathyreosis

V typických prípadoch pseudohypoparathyreosis diagnostikovaná u detí vo veku 5-10 rokov s ohľadom na charakteristických symptómov, laboratórnych a rádiologických dát.

Pacienti s pseudohypoparathyreosis určená hypokalcémia, hyperfosfatémia, normálny alebo zvýšenú aktivitu alkalickej fosfatázy v krvi, zvýšený obsah sérového PTH krovi- poklesu na vápnik a vylučovanie fosforu v moči.

Necitlivosť na renálnych tubuloch parathormónu je potvrdená pomocou testu založeného na stanovenie množstva moču výstupných fosfátov a cyklického AMP. Keď pseudohypoparathyroidism v reakcii na intravenóznej injekcie PTH výrazné zvýšenie fosfátu v moči a cAMP offline.

röntgenové diagnostiky (x-lúče kostí a kĺbov, denzitometria) identifikuje špecifické zmeny v kostnom tkanive.

Ak chcete vylúčiť zapojenie ďalších orgánov a diferenciálnej diagnostike pseudohypoparathyreosis podobné v prejavoch syndrómu, konzultovať endokrinológ, urológa, neurológ, očný lekár, gynekológ. Dodatočný screening môžu zahŕňať ultrazvuk obličiek a močového mechúra, štítnej žľazy ultrazvuk, EEG, EKG, fundu vyšetrenie (očné pozadie) a ďalšie.

liečba pseudohypoparathyreosis

Keď pseudohypoparathyreosis potrebnú korekciu hypokalciémia v súvislosti s tým, čo je vykonaná suplementácia terapiu vápnika v dávkach, ktoré umožňujú udržiavať normálnu koncentráciu vápnika v krvi. Ukazuje vitamín D a jeho aktívnu formu pod kontrolou koncentrácie vápnika v sére. Parathormón liečba nie je účinná. Pre normalizáciu koncentrácií vápnika a odstránenie príznakov sekundárnej hyperparatyreózy je potreba obmedzenie stravy použitie fosforu.

Ak je funkčná porucha iné žľazy substitučná terapia je vhodné hormóny. Pri výskyte záchvatov znázornené intravenózne podanie roztoky vápnika.

Počasie na pseudohypoparathyreosis

Včasné kvalifikácia a racionálne pseudohypoparathyreosis terapia naznačuje pozitívny pohľad na život a možnosť sledovania priebehu choroby.

Vzhľadom na povahu genetického pseudohypoparathyreosis, je vhodné vykonať lekárske genetické poradenstvo pre posúdenie rizika ochorenia u potomkov Albright.