AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann

AMYOTROFIE Werdnig-Hoffmanova prevedenie je najťažšie všetkých spinálnej svalovej atrofie (SMA). Jej výskyt je u 1 na 6-10 tisíc. Newborn. Nosič zmeneného génu, ktorý prispieva k výskytu choroby, je 50. človek. Ale vďaka autozomálne recesívne dedičnosť, patológie dieťa samo o sebe prejavuje len vtedy, ak príslušná genetická vada tam, a jeho matka a jeho otec. Pravdepodobnosť, že má dieťa s patológiou v tejto situácii je 25%.

AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann má niekoľko foriem: vrodené, medziprodukt (v ranom veku) a neskôr. Rad odborníkov vyberie posledný formu ako nezávislý nosology - amyotrophy Kugelberg-Welanderova. Nedostatok etiotrop a patogenetické liečby, skorá smrť dať pacientom Curation choroba Verdniga-Hoffmann v niektorej z najnáročnejších úloh, ktorým čelia moderné neurológia a pediatrii.

Dôvody amyotrophy Verdniga-Hoffmann

AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann - dedičné patológia kódovaný zrútenia genetického aparátu v 5q13 lokuse chromozómu 5. Gene, v ktorých sa vyskytujú mutácie, sa nazýva prežitie motorických neurónov gén (SMN) - gén zodpovedný za prežitie motorických neurónov. V 95% pacientov s ochorením Verdniga-Hoffmann uviesť odstránenie telomerní kópií génu. Závažnosť AGR priamo koreluje s rozsahom miesta delécie a prítomnosti sprievodných zmien (rekombinácie) v H4F5 génov, NAIP, GTF2H2.

SMN gén výsledok aberácia je vyspelosť miechových motorických neurónov, sa lokalizované v predných rohov. Dôsledkom je nedostatok inervácie svalov, čo vedie k ich atrofii so stratou svalovej sily a postupné zhoršovanie schopnosti vykonávať aktívnu akty motora. Hlavným nebezpečenstvom je slabosť svalov hrudníka, bez ktorého nemôže byť pohyb, poskytuje dýchacie funkcie. V tejto oblasti po celej zmyslové ochorení zostáva bezo zmeny.

Symptómy AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann

vrodená forma (AGR I) klinicky prejavuje až do 6 mesiacov veku. Utero sa môže objaviť pomalý perturbaci plod. Často svalová hypotónia je potrebné poznamenať, od prvých dní života a je sprevádzaná zánikom hlboké odlesky. Deti slabý krik, zlé sanie, nemôže držať hlavu. V niektorých prípadoch (s neskorším nástupom symptómov) sa dieťa učí udržať hlavu a dokonca aj sedieť, ale na pozadí rozvoja týchto zručností sa rýchlo mizne ochorenia. Charakterizovaný skorými poruchami bulbárna, znížená dávivý reflex, fascicular zášklby jazyk.

Tento amyotrofie Verdniga-Hoffmann v kombinácii s mentálna retardácia a porušovania tvorby systému kosti a kĺbovej: hrudníka deformity (Cesta a holub prsníka) zakrivenie chrbtice (skolióza) kĺbovej kontraktúry. Mnohí pacienti prichádzajú na svetlo iných vrodených vád: hemangiómu, hydrocefalus, konská noha, dysplázia bedrového kĺbu, kryptorchismus a tak ďalej.

Alebo ja najlepšie malígny MCA s rýchlo rastúcou nehybnosti a obrnou dýchacích svalov. Posledný určuje vývoj a progresiu respiračné zlyhanie, vyčnievajúce hlavnú príčinu smrti. V súvislosti s porušením prehĺtanie môže hodiť jedlo do dýchacích ciest s rozvojom aspiračná pneumónia, ktorá môže byť život ohrozujúce komplikácie spinálnej amyotrophy.

neonatálna forma (AGR II) debut po 6 mesiacoch veku. Do tej doby, deti majú uspokojivú fyzickú a psychickú vývoj, v súlade s vekom noriem získať zručnosti, aby sa vaše hlavu, prevaliť, posadiť, postaviť. Ale v drvivej väčšine klinických prípadov, deti nemali čas sa učiť, ako chodiť. Zvyčajne to amyotrophy Verdniga-Hoffmann sa prejavuje po absolvovaní dieťa otrava jedlom alebo iné akútne infekčné ochorenie.

V počiatočnej fáze periférne parézou vyskytujú v dolných končatinách. Potom sa rýchlo rozšíril do horných končatín a trupu svaly. Vyvinutý difúzna svalové hypotónia, ktoré idú hlboko blednutiu postreh. Pozorovaná šľachy kontrakcie, tras prstov, mimovoľné svalové kontrakcie (fascikulácie) jazyk. V neskorších fázach spájanie bulbárna príznaky, progresívne respiračné zlyhanie. Pri pomalší ako vrodené formy ochorenia Verdniga-Hoffmann. Pacienti môžu žiť až 15 rokov.

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova (AGR III) - najviac benígne spinálnej amyotrofie detstva. Prejavuje sa po 2 rokoch, a v niektorých prípadoch počas obdobia od 15 do 30 rokov. žiadny porucha mentálne funkcie, dlhodobé pacienti sa môžu pohybovať nezávisle na sebe. Niektoré z nich žije na zrelom veku, bez toho, aby stratili schopnosť samoobsluhy.

Diagnóza amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Diagnostický plán pre neurológom ohľadu na vek prvých príznakov a dynamiku ich vývoja, tieto neurologický stav (najmä prítomnosť motorových porúch periférneho typu pozadí a úplne intaktné citlivosť), prítomnosť spojených vrodených vývojových chýb a kostných deformít. Vrodená amyotrophy Verdniga-Hoffmann môže byť diagnostikovaná neonatológa. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva myopatia, progresívna svalová dystrofia, amyotrofická laterálna skleróza, syringomyelia, obrna, syndróm ochabnuté dieťa, mozgová obrna, metabolické ochorenia.

Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva electroneuromyography - štúdium neuromuskulárneho systému, skrz ktorá odhalila charakteristické zmeny, okrem primárnej svalovej typ lézií a indikujúca motorických neurónov patológiu. Biochemická analýza krvi neodhalilo významné zvýšenia CK, ktorý je charakteristický pre progresívna svalová dystrofia. MRI alebo CT chrbtice, v zriedkavých prípadoch, vizualizovať atrofické zmeny predného rohu miechy, ale umožňujú vylúčiť ďalšie spinálnej patológie (hemorrhachis, myelitída, cýst a miecha absces).

Konečná diagnóza "amyotrofie Verdniga-Hoffmann" je nastavený po obdržaní svalovej biopsie a genetický výskum. Morfologické štúdie detekcia svalovej biopsie patognomonické-stream atrofia svalových vlákien sa striedaním zóny atrofiu myofibril a intaktné svalového tkaniva, prítomnosť jednotlivých hypertrofické myofibril spojivového porcií porastov. Genetici vykonanej analýzy DNA zahŕňa priame a nepriame diagnózu. Priamou metódou je tiež možné diagnóza heterozygotná nositeľ genetickej chyby, čo je dôležité v genetické poradenstvo súrodencov (súrodenci) pacientov jednotlivcov, páry plánovanie tehotenstva. Zároveň to hrá dôležitú úlohu kvantitatívnu analýzu génového miesta AGR.

Testovanie prenatálnej DNA môže znížiť pravdepodobnosť mať dieťa s chorobou Verdniga-Hoffmann. Avšak, k získaniu fetálny DNA materiál nevyhnutný iba invazívne metódy prenatálnej diagnostiky: amniocentéza, biopsia choriových, Kordocentéza. AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann, určil ako v maternici, sa objaví údaj o potrate.

Liečba a prognóza amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Etiopatogenetichesky liečba nebola vyvinutá. V súčasnej dobe amyotrofie Werdnig-Hoffmanova liečených zlepšením metabolizmu periférneho nervového systému a svalového tkaniva k spomaleniu progresie symptómov. Terapia používa kombinované preparáty rôznych farmakologických skupín: neyrometabolity (. Cerebrolysin, vitamíny C B Aminalon, lipotserebrin, Lutset) uľahčenie nervosvalového prenosu (galanthamin, sanguinarin, neostigmín, neuromidin), zlepšenie trofismus myofibril (glutámová-ta, koenzým Q10, L-karnitín, metionín), že zlepšenie krvného obehu (nikotínová ku jednej koplamin). Odporučila fyzioterapii a jemnú masáž.

Moderné technológie umožnili vývoj niekoľkých uľahčil život pre pacientov a ich rodiny, pomocou automatických invalidných vozíkov a prenosné prístroje ventilátora. Zlepšenie mobility pacientov podporovaných rôznymi metódami ortopedické korekcie. Avšak hlavnou perspektívy v liečbe SMA spojené s vývojom genetiky a hľadanie možnosť opravy genetické odchýlky pomocou genetického inžinierstva.

Vrodená amyotrophy Verdniga-Hoffmann má veľmi zlú prognózu. Na svojom prejave v prvých dňoch života dieťaťa, jeho smrť sa zvyčajne objavuje pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. Na začiatku klinike po 3 mesiacoch života, smrť nastáva v priemere vo veku do 2 rokov a niekedy - 7-8 rokov. Neonatálne forma je charakterizované trvalým progresie detí zomiera vo veku 14-15 rokov.