Von Hippel Lindau choroba

Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 na 36 tisíc. Ľudia. Vyznačujúci sa tým väčšie polymorfizmus a rôzne lokalizácie nádorov vznikajú. Najčastejším príznakom je sietnice angiomatóza ktorý sprevádza až 75% prípadov. Často sa zdá diagnostický marker pre túto chorobu. hemangioblastómy mozoček podľa rôznych zdrojov sú pozorované v 35-70% prípadov, nádorov a cýst obličiek - 25% pacientov, pankreasu zabitia - na 24% feochromocytóm - 7%. Vzhľadom k vysokej variabilite nádorov u pacientov s von Hippel-Lindau ochorenia, vyžadujú spoločným dohľadom odborníkov v odbore oftalmológia, neurológia, onkológia, urológia, gastroenterológia, endokrinológia.

Príčiny ochorenia Von Hippel-Lindau

Von Hippel Lindau choroba je genetické ochorenie. Približne 80% z nich sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s neúplnou penetráciou génom. Ďalšie 20% von Hippel-Lindau ochorenia, dochádza v dôsledku nových mutácií. Tieto chyby sa týkajú nachádza v 3. chromozóme r25-26 časť, to VHL gén, ktorý hrá úlohu supresor, ktorý potláča rast nádorov. K dnešnému dňu existuje asi 140 mutácie tohto génu.

Výsledkom je, že nie je dostatok onkosupressii neoplastického rastu, a s výhodou angioretikulom hemangioblastómy. Nádory ovplyvniť mozoček a sietnice oka, zriedkavo pozorované Intracerebrálne nádorové mozgovej hemisféry, novotvary podkôrových štruktúr a medulla oblongata, ešte vzácnejší - tumor miechy a periférnych nervov. Vzhľadom k neúplnému prejav genetických chýb jediný klinické príznaky ochorenia možno pozorovať u niektorých pacientov.

Podľa klasifikácie, von Hippel-Lindau ochorenia je typ 2: feochromocytóm a bez jeho prítomnosti. Druhý typ je rozdelený do verziách: 2A - s nízkym rizikom renálna adenokarcinóm, 2B - karcinóm s vysokým rizikom, 2C - je tu len feochromocytóm. Vo všetkých prevedeniach tohto ochorenia, okrem 2C, môže hemangioblastómy CNS a sietnice angiómy.

Príznaky ochorenia Von Hippel-Lindau

Debut neurologické prejavy zvyčajne padá na 3-4th desaťročia života. V detstve von Hippel-Lindau choroba je charakterizovaná výskytom neurologické príznaky na pozadí už existujúce poruchy zraku. V niektorých prípadoch je ochorenie sa prejavuje u detí subarachnoidálne krvácanie.

CNS. Najčastejšími symptómami sú primárnym zdrojom mozočku cysty (cýst mozočku). Prejavujú cerebrálnej symptómy (difúzne bolesti hlavy, nevoľnosť, bez ohľadu na príjem potravy, vracanie, tinnitus), spôsobené zvýšeným intrakraniálnym tlakom. Prvý z nich sú tiež vystupoval epipristupy, ktoré možno zovšeobecniť alebo fokálne. Postupom času známky mozočku tvoriaci príznak cerebelárne ataxia: Statické a dynamické nekoordinovanosť pohybu, adiadohokinez, hypermetric a hyposynergia, zámer tras, miodistoniya. Ako dochádza k rastu cerebelárne nádory posunutie a kompresie mozgového kmeňa, sprevádzané príznaky kmeňových, predovšetkým prehĺtanie poruchy, diplopia, dyzartria. Miechové nádory (najviac angioretikulomy) sa objaví koreňové syndrómy, strata hlbokej citlivosti druhov, nedostatok šľachových reflexov. V 80% prípadov chrbtice patológie klinických poznámok, podobne ako syringomyelia. Možný obraz úplnej porážky prierezu miechy.

očné ochorenie určil ako v skorých štádiách len na oftalmoskopia. Po 8 rokoch, tam sú sťažnosti na snímke hmloviny a jej deformácie (metamorphopsia). Polovica pacientov odhalila, ako očné ochorenia. Zvyšovanie sietnice angióm nakoniec viesť k zrúteniu krvného obehu v jej ciev, ischémie a cystickej degenerácie. V prípadnej neskoršej fáze uveitída, šedý zákal, sietnice disinsertion, glaukóm, hemophthalmus.

poškodenie obličiek v 60-90% prípadov prezentované cysty v 45% prípadov - karcinóm renalnokletochnoy. Typicky, karcinóm renálnych buniek klinicky debutovať vo veku 40 až 50 rokov, u pacientov, ktorí už boli liečení pre nádory. V polovici prípadov v čase diagnózy karcinómu odhalila metastáz. kombinácie polycystické ochorenie obličiek s retinálnej angiomatózy je bežnejší než jeho kombinácia s mozgových angiómy. V 35% pacientov s von Hippel-Lindau ochorenia, syndróm polycystických diagnostikovaná posmrtne. U detí vo ochorením polycystických obličiek familiárna typ je často jediným prejavom to.

feochromocytóm Takmer v polovici prípadov je obojstranná. To môže fungovať len klinické prejavy choroby. V spojení s karcinómom obličiek dochádza len zriedka.

pankreas porážka od 30% do 72 tvoria cysty. cysty pankreasu Sú benígne a zriedka viedlo ku klinicky významnej pankreatické enzýmové nedostatočnosti. Aj keď existujú prípady kompletná náhrada cysty normálne prostaty vývoja tkaniva cukrovka.

Diagnostika ochorenia Von Hippel-Lindau

Celkové overenie diagnózy vykonané kolektívne neurológom, očného lekára a genetika s účasťou ďalších lekárov: onkológa, endokrinológa, urológa, gastroenterológ.

V počiatočnej fáze úplného neurologických a oftalmologické vyšetrenie. Aby bolo možné odhaliť mozočku formácie vymenovať CT alebo MRI mozgu. Pre detekciu nádorov na iných miestach musí ultrazvuk alebo CT obličiek, pankreasu ultrazvuk alebo magnetickou rezonanciou, MRI chrbtice, nadobličiek CT. Analýza hladiny katecholamínov a pankreatických enzýmov. DNA diagnostika za cieľ identifikovať mutácie v VHL génu.

Predpokladajme, a vylúčiť Von Hippel-Lindau choroba by mala v každom prípade angiomatózy sietnice počas oftalmoskopia, najmä keď tam je rodinná anamnéza. V počiatočnom štádiu oftalmoskopia môže zistiť s jedným angiómy sietnicová cievna dilatácia kŕmenie sa následne stávajú viac angiómy, vyznačujúci sa tým aneuryzmy a hadovité cievne kroutivost. Diagnostikovať najskoršie zmeny v sietnicových ciev a vymazal forma umožňuje fluorescenčné sietnice angiografiu. Môže byť použitý na rozlíšenie sietnice zmien sprievodných von Hippel Lindau ochorenia z iných očných patológií: retinopatia, ritinita, retinoblastóm, optická neuropatia a tak ďalej. Presná diagnóza je možné pomocou laserového sietnice tomografia.

Liečba a prognóza ochorenia Von Hippel-Lindau

V súčasnej dobe, von Hippel-Lindau ochorenia, je len symptomatická liečba. Zameriava sa na elimináciu nádoru dôjsť útvary. Ako sa odporúča pre ročné skríning a dohľad pacientov môže byť viac včasné odhalenie nádorov.

Včasných štádiách sietnice angiomatózy je indikáciou pre fokálna rádioterapie, ale rok po jeho vykonaní môže byť radiačné retinopatia. S ohľadom na malé rozmery možné angiómy laserové fotokoagulácia, diatermia, s ďalšími vzdelanie - Transsklerální cryopexy. Ak je von Hippel-Lindau choroba sprevádzaná novotvary centrálneho nervového systému, by sa mali poradiť neurochirurga.

Možné chirurgické odstránenie nádor mozočku, hemisféry mozgu, zrakového nervu. Použiteľnosť Stereotaxický chirurgia. Kedy diagnóza karcinómu obličky vykonáva parciálne nefrektómie, detekciu a feochromocytóm - jeho odstránenie. Chirurgická liečba nezhubných nádorov pankreasu je znázornené zvýšením ich veľkosti nad 2-3 cm.

Bez liečenie ochorení vedie k slepote v dôsledku progresívne retinálnej angiomatózy a fatálne v dôsledku rozvoja mozgových nádorov a somatické lokalizácie. Pri sledovaní a liečbu pacientov žijú v priemere o 40-50 rokov. Polovica úmrtí spôsobených nervovej sústavy hemangioblastómy centrálnej. V raných fázach radikálne odstránenie nádoru, je možné u väčšiny pacientov, však, nádory majú tendenciu vracať sa po priemerne 6 rokov po ich odstránení.