Krehké kosti

Osteogenesis imperfecta - dedičné abnormality, ktorá je založená na porušení osteogeneze (tvorbu kostného tkaniva), čo vedie k generalizované osteoporóza a zvýšenej krehkosti kostí. Osteogenesis imperfecta je v literatúre známe pod rôznymi menami: vrodené krehkosti kostí, vnútromaternicové krivica, perioste dystrofia, Lobstein choroba (Frolík), vrodená osteomalácia a ďalšie. Vzhľadom k zvýšenej krehkosti kostí a náchylnosti ku zlomeninám viac detí s osteogenesis imperfecta, často nazývaný "krištáľové deti." Osteogenesis imperfecta sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 10 000 až 20 000 detí. Napriek skutočnosti, že ako každý genetickej choroby, osteogenesis imperfecta je nevyliečiteľná, dnes je možné výrazne odľahčiť a dokonca normalizovať život "krehké deti."

Príčiny osteogenesis imperfecta

Vývoj osteogenesis imperfecta spojené s vrodenou metabolizmu proteínov spojivového tkaniva kolagénu typu 1. porušenie spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich kolagén reťazca. V závislosti na forme choroby môže byť dedičná autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívny (menej ako 5%). Asi polovica patológie vzniká zo spontánnych mutácií. V osteogeneze je imperfecta kolagén štruktúra členia, súčasť kostí a iných spojivových tkanív, alebo sa môžu syntetizovať pomocou nedostatočným množstvom.

Porušenie osteoblastov syntéza kolagénu vedie k tomu, že aj napriek normálny rast epifýzy kostí, zníženú perioste a endosteálního osifikácia. Kostné tkanivo má porézny štruktúru zloženú z mnohých ostrovčekov a kostných dutín naplnených voľná spojivové tkanyu- kôra sa riedi. To spôsobuje zníženie mechanických vlastností a krehkosť patologické kosť osteogenesis imperfecta.

Klasifikácia osteogenesis imperfecta

Podľa klasifikácie DO Sayllensa 1979, sú 4 genetické typy osteogenesis imperfecta:

typ I - má autozomálne dominantné dedičnosť, mierne až stredne závažné. Vyznačujú stredne ťažké zlomeniny, osteoporóza, a modré očné bielko, čoskoro strata sluchu- Dentinogenesis imperfecta (subtyp IA), bez neho - podtyp IB.

typ II - To naznačuje, autozomálne recesívny dedičnosť, ťažkú ​​perinatálnej-smrteľná forma. osifikácie lebky offline korálok hrany majú tvar deformované dlhé kosti, hrudnej schopnosť znížená. Mnohopočetné zlomeniny sa vyskytujú v maternici.

typ III - To je autozomálne recesívny dedičnosť. Výnosy sa závažnými progresívnych kostných deformít Dentinogenesis nedokonalé, zlomeniny rozvíjajúce v prvom roku života.

typ IV - dedia autozomálne dominantným spôsobom. Je charakterizovaná malým vzrastom, kostrové deformácia, často k zlomeninám nedokonalé Dentinogenesis, normálne bielka.

Počas osteogenesis imperfecta rozdeliť do štyroch krokov: latentnej fáze, fáze patologických zlomenín a osteoporózy kroku hluchota kroku.

V rámci rôznych dedičného syndrómu, môže byť osteogenesis imperfecta v kombinácii s mikrocefália a katarakta- vrodené kontraktúry kĺbov (Bruck syndróm), a ďalšie.

Príznaky osteogenesis imperfecta

Prejavy a závažnosť klinických prejavov osteogenesis imperfecta, závisí od typu genetickej choroby.

Keď fetálny osteogenesis imperfecta vo väčšine prípadov deti sú mŕtve. Viac ako 80% živo narodených detí zomiera v prvom mesiaci života, z ktorých viac ako 60% - v prvých dňoch. Deti s fetálny osteogenesis imperfecta označené za nezlučiteľné so životom vnútrolebečné pôrodná trauma, Syndróm respiračnej tiesne, respiračné infekcie. Vyznačujúci sa tým, tenkú bledú kožu, podkožie riediť spoločný hypotenzia, femuru, nožný kosti, predlaktia, ramennej, prinajmenšom - zlomeniny kľúčna kosť, hrudná kosť, tela stavcov, ktoré môžu nastať v maternici alebo počas pôrodu. Všetky deti s fetálny osteogenesis imperfecta zvyčajne zomierajú počas prvých 2 rokov života.

Neskoré forma osteogenesis imperfecta sa vyznačuje typickou triádou príznakov: zvýšená krehkosť kostí, najmä dolných končatín, modrej skléry a progresívne stratou sluchu (hluchota). V ranom veku je označený neskoré uzavretie fontanelles, oneskorenie dieťaťa vo fyzickom vývoji, spoločné laxnosť, svalová slabosť, subluxácia alebo luxácia. sa môžu objaviť zlomeniny kostí dieťaťa s osteogenesis imperfecta počas prebaľovací, kúpanie, obliekanie dieťaťa v priebehu hry. bludný union patologické fraktúry často vedie k kmene a skrátenie končatín. zlomeniny panvy a chrbtica To je menej časté. V staršom veku rozvíjať hrudníka deformácie a zakrivenie chrbtice.

Dentinogenesis imperfecta sa zdá neskoro hryzenie (Po 1,5 rokoch) malocclusion- žltá sfarbenie zubov ( "jantár zuby") a ich patologická vymazanie a ľahká likvidácia, viacnásobný zubný kaz. Vzhľadom k Otoskleróza vyjadrila 20-30 rokov v rozvojových stratou sluchu a hluchota. V post-pubertálnej sklon k zlomeninám kostí je znížená.

Pridružené príznaky môžu zahŕňať osteogenesis imperfecta Prolaps mitrálnej chlopne, mitrálnej insuficiencie, nadmerný potenie, obličkové kamene, pupočnej a trieslová prietrž, krvácanie z nosa ai. duševný a sexuálny vývoj detí s osteogenesis imperfecta netrpia.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Prenatálna diagnóza odhaľuje závažnej osteogenesis imperfecta u plodu pomocou pôrodnú ultrazvuku, v rozmedzí od 16 týždňoch tehotenstva. Niekedy potvrdiť predpoklady držané choriových klkov Odber vzoriek a DNA diagnostika.

V typických prípadoch je diagnóza osteogenesis imperfecta je umiestnený na základe klinických a anamnestických a rádiologických dát. Typicky hrubé morfologické a funkčné zmeny sú detekované na X-ray rúrkových kostí: výrazné osteoporóza, stenčenie kortexu, viac patologické zlomeniny tvoriť mozole, atd ...

Spoľahlivosť diagnostiky je potvrdená histomorfometrickými štúdie kostného tkaniva získané pri prepichnutí bedrové a štruktúry kolagénu typu 1 v kožnej biopsie. Aby bolo možné určiť charakteristiky sa vykonáva molekulárnej genetickú analýzu mutácií v osteogenesis imperfecta.

V rámci diferenciálnej diagnózy osteogenesis imperfecta nevyhnutné výnimkou krivica, Chondrodystrophy, Ehlers Danlos syndróm,.

Pacienti s osteogenesis imperfecta je potrebné sledovať detský traumatologist-ortopéd, pediater, zubár, detské ORL, genetička.

Liečba osteogenesis imperfecta

Terapia osteogenesis imperfecta predovšetkým paliatívnej, zamerané na zlepšenie mineralizácie kostného tkaniva prevenciu perelomov- fyzickej, psychickej a sociálnej rehabilitácii.

Dieťa s osteogenesis imperfecta znázornené šetriace stav režimu terapeutických cvičenia, masáže, hydroterapiu, fyzioterapia (UFO, elektroforézy vápenatých solí inductothermy, magnetické). Vzhľadom k tomu, liekov používaných multivitamíny, vitamín D, prípravkov vápnika a fosforu. Pre stimuláciu syntézy kolagénu priradený somatropín, po ukončení liečby, ktorý ukazuje príjem stimulátory mineralizácie kostí (calcitrine, oksidevita). Dobré výsledky v komplexnej liečbe osteogenesis imperfecta získaného aplikácií bisfosfonátov, inhibíciu deštrukcia kostí (pamidronát, zoledronát, rizedronát).

Keď zlomeniny vyžadujú starostlivé premiestnenie kostných úlomkov a sadrové imobilizácia. Keď vyjadrené deformácie kostí ukazuje chirurgický zákrok - korekčné osteotómiu s alebo intramedulárnej osteosyntéza.

Rehabilitácia detí s osteogenesis imperfecta, ktoré bolo vykonané tímom odborníkov:. Pediater, detské ortopédia, Fyzioterapeut, fyzikálnej terapie špecialista, detský psychológ, atď Deti môžu vyžadovať nosiť špeciálnu ortopedické topánky, ortézy, stielok, traky.

Predikcia a prevencia osteogenesis imperfecta

Deti s vrodenou osteogenesis imperfecta sa usmrtí v prvých mesiacoch a rokoch života pred účinkami rôznych zlomenín a septických komplikácií (pneumónia, ušné zápal, sepsy). Neskoré forma osteogenesis imperfecta prebieha priaznivejšie, aj keď obmedzuje kvalitu života.

Prevencia je znížená predovšetkým na správnej starostlivosti o dieťa, liečbu a rehabilitáciu kurzy, prevenciu domácich úrazov. Prítomnosť rodiny pacientov s osteogenesis imperfecta je priama indikácia pre genetické poradenstvo.