Srdce hemochromatóza

hemochromatóza - polisistemny ochorenie spôsobené dedičné poruchy metabolizmu železa, jeho nadmerné hromadenie v tele a toxické poškodenie tkanív a orgánov. Hlavné klinickú formou hemochromatózy patrí srdcové zlyhanie, pečeň, žliaz s vnútornou sekréciou a kĺbov.

Poškodenie myokardu je pozorovaná v 80-90% prípadov tohto ochorenia v kardiológii gemohromatozom- Tento proces sa označuje ako "degeneratívne hrdzavenie" srdce. Vzhľadom na nanášanie nadmerného množstva pigmentu hemosiderín, srdce a ďalšie orgány stať hrdzavo hnedej farby, výrazne zhutní a zväčšovať. Hemochromatóza srdce označené degeneratívne a atrofické zmeny svalových vlákien s rastom väzivového tkaniva (cardiosclerosis), Čo vedie k poklesu funkcie myokardu kontraktilné a rozvoj obehového zlyhania.

srdce hemochromatóza sa vyskytuje hlavne u mužov vo veku 40-60 rokov, t. k. ženy majú pravidelné fyziologické straty železa v priebehu menštruácie.

Príčiny srdcového hemochromatózou

O 2/3 z celkového množstva železa v časti telesa erytrocytov hemoglobínu, myoglobínu, a iných proteínov fermentov- 1/3 - uložené vo forme feritínu a hemosiderínu v parenchymálnych bunkách pečene, obličiek, sleziny, svalov, kostí a mozgu. železa upraví dynamika jeho absorpcia v gastrointestinálnom trakte, výhodne v hornej časti tenkého čreva. Obvykle 10-20 mg železa z potravy, absorbované enterocyty 1-2 mg.

Hemochromatóza Srdce intenzívne vstrebávanie železa v čreve a prudkým nárastom rezerv: v myokardu - v 5-25 krát, pečene a pankreasu - v 50-100 krát. Voľný železo, silný redox potenciál, ktorý je schopný spustiť voľné radikáli reťazovej reakcie a vyvolať toxické poškodenie makromolekuly proteínov, lipidov a nukleových kyselín.

Hemochromatóza srdce môže byť primárne a sekundárne. Primárne hemochromatóza srdce - dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje v štyroch formách: autozomálne retsessivnoy- yuvenilnoy- spojená s mutáciou v typu receptora transferínu 2 a autozomálne dominantné.

Sekundárne hemochromatóza srdce vyvíja za nadmerné prijímanie železa v tele v prípade dlhšej nekontrolovaných prijímacie prípravkov na báze železa s opakovanými transfúziami krvi.

Príznaky srdcového hemochromatózou

Rozvodné potrubie je definovaný príznaky hemochromatózy lézií rôznych orgánov: srdce, koža, pečene, pankreasu, hypofýzy, kĺby, atď Ochorenie je zvyčajne pomaly s postupným vývojom a výskytu určitých displejov .. Klasická triáda najcharakteristickejší hemochromatóza terminál stupeň zahŕňa cirhóza, kožné pigmentácie, diabetes mellitus.

Existujú prípady choroby s primárnou lézií srdca bez rozvoja diabetu a pigmentáciu kože. Hemochromatóza označený fibrózu srdcového svalu s primárnym porušenie srdcový systém. Hemochromatóza sa prejavuje srdcové rozšírenia a rozšírenie svojich dutín, poruchu srdcového rytmu (paroxyzmálna tachykardia, fibrilácia predsiení), Pravé alebo ľavej komory zlyhanie srdca, hypotenzia, periférny edém.

Hemochromatóza srdce pleť získava bronzovú odtieň, a to najmä v otvorených priestoroch (tvár, krk, končatín, genitálny oblasť). Cirhóza pečene je typický pre 90-95% prípadov hemochromatózy a sprevádza bolesť brucha, dyspepsia, hepatomegália, vychudnutosť, niekedy výrazný žltačka. Diabetes mellitus, ktorý je pozorovaný v neskorších fázach 70 - 80% pacientov s hemochromatózy srdca prejavujúce smäd, polyúria.

Hemochromatóza môžu byť označené hypoplázia pohlavných orgánov, zníženie libida, neplodnosť, testikulárne atrofia a feminizácia - muži, menštruačné poruchy - ženy. Možno, že vývoj artropatia, periférne neuritída, nedostatočnosť nadobličiek, zriedka - portálnej hypertenzie u pažerákových varixov.

Progresia hemochromatózy môže byť zložité poruchy srdcového rytmu, srdcové zlyhanie, infarkt myokardu, akútne zlyhanie pečene, ascites, vnútorné krvácanie z pažerákových varixov, pečene vaskulárne trombózy a sleziny, niekedy - pečeni a diabetického kómy, rakoviny pečene.

Diagnóza srdcového hemochromatózy

Diagnóza srdcového hemochromatózy je daná prítomnosťou charakteristického klinického obrazu, výsledky laboratórnych a prístrojová vyšetrenia (EKG, echokardiografia, MRI a MDCT brucha, X-lúče kĺbov, pečeňovej biopsie).

dôkaz kardiomyopatia srdcové hemochromatózy je zvyčajne v kombinácii s kožou pigmentácie, cirhóza pečene, poruchy endokrinného systému, diabetes, ochorenia kĺbov.

V diagnostike raných fázach srdcového hemochromatózy veľký význam je definícia hladiny železa, feritínu a transferínu v sére, celková kapacita séra viažuci železo (TIBCO) a percento saturácie transferínu železom (STJ), desferalovy test. Pre srdcové hemochromatózy, vyznačujúci sa tým výrazné zvýšenie množstva železa v sére (až 54-72 mol / l) a ferritina- poklesu TIBCO a transferín dysproteinémia, hyperglykémia. Dôležité znaky nadbytku železa v hemochromatózy srdca - je zvýšiť koeficient STJ na 60-90%, prudký nárast vylučovanie železa pri zaťažení desferalom (> 2 mg do 6 hodín).

Aby bolo možné posúdiť závažnosť srdcového hemochromatózy, známky zapojenia iných orgánov sú bežné a biochemickej analýzy krvi, stanovenie glukózy a glykovaného hemoglobínu, analýza moču.

Pre typické EKG známky hypertrofie ľavej komory a intraventrikulárne blokáda, hovorí o dlhodobé preťaženie komory a srdcového rytmu ľavých.

Röntgen kĺbov v srdci hemochromatózou odhalí známky hypertrofické osteoartrózy, chondrokalcinóze kĺbová chrupavka a meniskus. Molekulárne genetické vyšetrenie sa používa na stanovenie dedičné povahy prebytku železa v tele. MRI a CT vykazujú zvýšenú hustotu pečene.

Pre potvrdenie diagnózy biopsie pečene hemochromatóza vykonáva s kvantitatívne stanovenie koncentrácie železa v tkanive pečene, cytologické vyšetrenie vzoriek biopsie na prítomnosť prebytku hemosiderín ložísk v hepatocytoch a portálu cirhózy.

Diferenciálna diagnóza srdcové hemochromatózy sa vykonáva získané hemosideróza, myokarditída, ischemická choroba srdca, reumatizmus, diabetes.

Liečba srdcového hemochromatózy

Liečba srdcovej hemochromatózy je zameraná na zníženie množstva železa v tele, prevencii vzniku závažných komplikácií a vykonáva sa za použitia ne-liek, a chirurgické metódy.

Pacienti s hemochromatózou ukazuje obmedzený srdca diétne výrobky a lieky s vysokým obsahom železa, alkohol, sacharidov.

Systematická phlebotomy (1-2 krát týždenne s 500 ml krvi), girudoterapiya, plazmaferéza a hemosorbtion pomôcť znížiť zásoby železa v tele, zlepšiť zdravotný stav pacientov s hemochromatózy srdca. Krvácanie sa môže vykonávať ambulantne k zníženiu parametrov metabolizmu železa (Fe, P, feritínu) na spodnej hranice normálu. Po bloodletting vykonáva podávaní v plazme alebo albumínu odporúča príjem potravy s vysokým obsahom bielkovín.

Patogénne liečba hemochromatózy zahŕňa intramuskulárnou alebo intravenóznou Desferal, podporujú vylučovanie železa v moči a prevencii rozvoja cirhózy pečene.

Pri liečbe pečeňovej dysfunkcie, kardiovaskulárne a endokrinné systémy používajú inzulín, hormón, srdcové lieky na srdcové hemochromatózy.

Chirurgická liečba je indikovaná u pacientov s hemochromatózy srdca počas rozvoja cirhózy pečene (transplantácia pečene) a ťažkú artropatie (Protetické kĺbu).

Predpoveď srdce hemochromatóza

Predikcia srdce hemochromatóza nepriaznivé pre neskoré diagnostiku ochorení, pri závažné poškodenie myokardu, pečene a pankreasu. V neprítomnosti liečby, pacienti nežijú dlhšie ako 4-5 rokov. Príčin úmrtí na srdcové hemochromatózy môže byť srdcové zlyhanie (asi 33%), cirhóza pečene (32%), karcinóm pečene (23%), pridružené patologické. Včasné liečbu srdcového hemochromatózou predpokladaná životnosť je podstatne zvyšuje.

Pacienti s hemochromatózy srdca ukazuje štvrťročné prehliadka za účasti kardiológie, gastroenterológie, endokrinológie a hematológie.