Polycythemia

Polycythemia (erythremia Vakeza ochorenie, polycythemia) - skupina chorôb chronickú leukémiu, vyznačujúci sa tým, zvýšenú produkciu erytrocytov, trombocytov a leukocytov, zvýšenie BCC splenomegália. Ochorenie je zriedkavá forma leukémie: Každý rok je diagnostikovaných nových prípadov polycytémii 4-5 na 1 milión obyvateľov .. Erythremia vyvíja predovšetkým u pacientov, staršie vekové skupiny (50-60 rokov), o niečo častejšie u mužov. Význam polycythemia vzhľadom k vysokému riziku trombotických a krvácavých komplikácií, rovnako ako pravdepodobnosť transformácie akútna myeloidná leukémia, erythromyelosis, chronickej myeloidnej leukémie.

príčiny polycythemia

Vývoj polycythemia mutačné zmeny predchádzať krvotvorných pluripotentných kmeňových buniek, čo vedie k všetky tri bunkové línie kostnej drene. Najčastejšie detekovaný tyrozín kinázy JAK2 mutácie nahradenie fenylalanínu valínu v polohe 617. Niekedy je rodinný výskyt začervenanie, napríklad medzi Židmi, ktoré môžu svedčiť v prospech genetických korelácií.

Keď polycythemia prítomný v kostnej dreni 2 druhy predkovia erytroidným krvotvorby: niektorí z nich správať autonómne, ich šírenie nie je regulovaná eritropoetinom- iný, ako sa očakávalo, sú eritropoetinzavisimymi. Predpokladá sa, že bunková populácia autonómna nie je nič iné ako mutantný klon - hlavného substrátu polycythemia.

Patogenéza eritremii vedúcu úlohu majú zvýšenú erytropoézu, ktorého dôsledkom je absolútna erythrocytózy, poruchy zrážanlivosti krvi, a reologické vlastnosti, myeloidnou metapláziou sleziny a pečene. Výsledky vysokej viskozity v tendenciou krvi do cievnej trombózy a poškodenia hypoxické tkaniva a hypervolémia spôsobuje zvýšenie krvného plnenia vnútorných orgánov. Na konci polycythemia označený depléciu hematopoetických a myelofibróza.

Klasifikácia polycythemia

V hematológii rozlišujú dve formy polycythemia - verný a relatívna. Relatívna polycythemia vyvíja na normálnu úroveň erytrocytov a znížením objemu plazmy. Tento stav sa nazýva stres polycythemia alebo nepravdivý a nie je zahrnutá v tomto článku.

Polycythemia vera (erythremia) pôvod môže byť primárny alebo sekundárny. Primárna forma je nezávislá myeloproliferatívnou ochorenie, ktoré je založené na porážke myeloidnej hematopoézy. Sekundárne polycythemia obvykle vyvíja sa vzrastajúcou aktivitou eritropoetina- tento stav vyrovnávacej reakcie na hypoxiu bežné a môžu nastať u chronickej obštrukčnej chorobe pľúc, "modrej" srdcové chyby, nadobličiek nádory, hemoglobinopatie, ako lezenie do kopca alebo fajčenie a t. d.

Polycythemia vera vo svojom vývoji sa podrobí 3 stupňoch: počiatočné, rozloženom stave a terminálu.

I. etapa (Initial, malosimptomno) - to trvá asi 5 rokov-príznakov alebo minimálne značených klinických prejavov. Vyznačujúci sa tým, mierne preťaženie tekutiny, nízka eritrotsitozom- veľkosti sleziny je normálne.

etapa II (Eritremicheskaya nasadená) je rozdelená do dvoch čiastkových krokov:

• IA - bez myeloidnej transformácie sleziny. Tam erythrocytózy, trombocytóza, niekedy - pantsitoz- podľa myelograms - hyperplázia všetky choroboplodné zárodky hematopoézou vyjadril megakariotsitoz. Trvanie pokročilom štádiu eritremii 10-20 rokov.
• IIB - s prítomnosťou myeloidnou metaplázia sleziny. Vyjadrené hypervolémia, pečene a splenomegaliya- v periférnej krvi - pantsitoz.

etapa III (Anemický posteritremicheskaya, terminál). Charakterizované anémiou, trombocytopénia, leukopénia, myeloidná transformácie pečene a sleziny, sekundárne myelofibróza. Možné výsledky v iných polycythemia hemoblastózy.

príznaky polycythemia

Erythremia vyvíja dlhodobý, postupný a môže byť objavená náhodou pri vyšetrení krvi. Rané príznaky, ako je tiaže v hlave, hučanie v ušiach, závrat, rozmazané videnie, citlivosť na studené končatiny, somnipathy a kol., často "ťarchu" v starobe alebo príbuzných ochorení.

Najviac charakteristickým znakom je rozvoj polycythemia pletoricheskogo syndróm spôsobil pantsitozom a zvýšenie BCC. Dôkazy nadbytok slúžiť teleangiektázie, čerešňovo červené zafarbenie kože (najmä tváre, krku, rukách a iných exponovaných miestach) a slizníc (pier, jazyka), začervenanie bielka. Typickým diagnostické funkcie slúži Cooperman príznak - sfarbenie zostáva normálne tvrdé poschodie, mäkké poschodie a stáva sa stagnujúci cyanotická odtieň.

Ďalším charakteristickým príznakom je svrbenie polycythemia, horšie po úpravu vody a niekedy neznesiteľné, majúce charakter. Medzi konkrétne prejavy polycythemia sa tiež týka rodonalgia - bolestivé pálenie v končekoch prstov, ktorý je sprevádzaný prekrvenie.

V pokročilom štádiu eritremii môže dôjsť k trýznivé migrény, bolesti kostí, false angína, arteriálnej hypertenzie. V 80% pacientov ukázalo, stredne závažné alebo závažné pečeňové splenomegaliya- menej často zvyšuje. Veľa pacientov s oznámením polycytemia zvýšeného krvácania ďasien, modriny na koži, dlhé krvácajúce po extrakcii zuba.

Dôsledkom neúčinné erytropoézy pod polycythemia je zvýšiť syntézu kyseliny močovej a narušeniu metabolizmu purínov. To je vyjadrené v klinickom vývoji tzv uratovogo diatéza - dna, urolitiáza, obličková kolika.

Výsledné mikrotrombozov a trofické poruchy kože a slizníc sú trofické vredy shin, žalúdočné vredy a dvanástorníka. Medzi najčastejšie komplikácie polycythemia na klinike cievnemu hlboká žilová trombóza, mezenterické cievy, portae, mozgovej a koronárnej tepny. Trombotické komplikácie (PE, cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu) Sú hlavnými príčinami úmrtia pacientov s polycythemia. V rovnakej dobe, spolu s trombózou, pacienti s polycythemia sú náchylné k krvácavé syndróm s rozvojom spontánneho krvácania veľmi odlišné lokalizácia (guma, lúk, z žily, pažeráka, gastrointestinálne a kol.).

diagnóza polycythemia

Hematologické zmeny charakterizujúce polycytémia, sú rozhodujúce pre diagnostiku. V krvi, vyšetrenie odhalilo erythrocytózy (až 6,5-7,5h10¹²/ L), zvýšenie hemoglobínu (až na 180-240 g / l), leukocytózu (nad 12x10⁹/ L), trombocytóza (cez 400h10⁹/ L). Morfológia červených krviniek, zvyčajne nie izmenena- so zvýšenou krvácanie môže byť detekovaná mikrocytózy. Spoľahlivé potvrdenie eritremii slúži hmotnostnej zvýšenie cirkulujúce erytrocyty viac 32-36 ml / kg.

K štúdiu polycytemia kostnej dreni viac informatívne svoje činnosti nie je hrudným defekt a trepanobiopsie. Histologické vyšetrenie ukázalo biopsie panmieloz (hyperplázia hematopoézy zárodkov), v neskorších fázach polycythemia - sekundárna myelofibróza.

Pre posúdenie rizika eritremii komplikácií musí byť ďalšie laboratórne vyšetrenia a prístrojová vyšetrenia - pečeňové testy, vyšetrenie moču, renálna ultrazvuk, Doppler ultrazvuk žily končatín, echokardiografia, Doppler ultrazvuk cievy hlavy a krku, EGD, atď s hrozbou trombogemorragicheskih a metabolické poruchy by mali byť konzultované relevantné. úzke špecialisti: neurológ, kardiológ, gastroenterológ, urológ.

Liečba a prognóza polycythemia

Aby bolo možné normalizovať hlasitosť BCC a znížilo riziko trombotických komplikácií je krvácanie prvé opatrenia. Exfusion krv vykonávaná v objeme 200-500 ml 2-3 krát týždenne, po ktorom nasleduje vzdialenej doplňovacieho objemu krvi s fyziologickým roztokom alebo rheopolyglucin. Dôsledkom častého krvácanie môže byť vývoj anémia z nedostatku železa. Bloodletting kedy polycythemia môže byť úspešne nahradený eritrotsitaferezom umožňuje odstrániť z obehu iba červené krvinky, vracia plazmy.

V prípade výrazného klinických a hematologické zmeny, vývoj komplikácií cievne a viscerálny mielodepressivnoy uchýlili na liečbu cytostatikami (mielosan, mielobromol, cyklofosfamid a ďalšie.). Niekedy terapia rádioaktívne fosfor. Pre normalizácie krvného agregácie menovaný heparín, aspirín, zvončeky ovládať koagulogrammy- krvácanie znázornené transfúzia trombotsitov- pri urátov diatéza - alopurinol.

Pri eritremii je progresívnou charakteristikou ochorenia nie je náchylný k spontánnej remisii a spontánny zahojenie. Pacienti s životom musí byť monitorovaný hematologist, vziať kurzy gemoeksfuzionnoy terapiu. Polycythemia s vysokým rizikom tromboembolických a krvácavých komplikácií. frekvenčný transformácie na leukémie polycytémii u pacientov 1% bez chemoterapeutickej liečby došlo, a 11 až 15% u pacientov liečených cytotoxickú terapiu.