Autoimunitné polyglandulární syndróm

Autoimunitné polyglandulární syndróm (APGs) - immunoendokrinnoe poruchy charakterizované základné funkčným poškodením niekoľkých žliaz s vnútornou sekréciou, a to endokrinných ochorení orgánov špecifické. V endokrinológii rozlíšiť autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 a 2 (APGs 1, 2), ktoré majú svoje genetické, imunologické a klinické prejavy.

Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 typicky prejavuje v detstve (10-12 rokov), a niekedy označujú v literatúre termínom "juvenilná poliendokrinopatiya rodiny." Celková prevalencia APGs-1 je malá, ale choroba je o niečo častejšia u mužskej populácie, prevažne obyvateľov Fínska, Sardínia, Iránu, kvôli dlhodobému genetickej izoláciu týchto národov. Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1, pozostáva z trojice príznakov: nedostatočnosť nadobličiek, gipoparatiroz a kandidóza.

Najbežnejšie varianta viac autoimunitných endokrinopatií je autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2, ktorá sa vyvíja u dospelých (vo veku 20-30 rokov) - Ženy prevažujú medzi pacientmi. APGs komponenty sú 2-adrenálnej nedostatočnosť, diabetes mellitus Typu 1, autoimunitné zapojenie štítnej žľazy podľa typu primárneho hypotyreóza alebo hypertyreóza.

Okrem endokrinné poruchy, autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 a 2 sprevádzané ďalšími prejavmi orgánovo špecifické.

Príčiny autoimunitné polyglandulární syndróm

Oba typy autoimunitné polyglandulární syndróm sú geneticky určené, ako je uvedené v rodine a dedičných chorôb. Tak APGs-1 ovplyvnený súrodencov jedného generation- autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 - zástupcovia rovnakej rodiny po niekoľko generácií.

Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 - jediný známy autoimunitné ochorenie s monogenní v prírode. Pre vývoj APGs-1 génovú mutáciu vedie autoimunitné regulátor (AIRE), ktorý sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 21 (21q22.3). Autoimunitné polyglandulární syndróm-1 sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a nie je spojená s haplotypu HLA.

Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 je spojený s HLA haplotypu (antigény DR3, DR4, Dr5, B8, Dw3). Je pravdepodobné, že mechanizmus vývoja APGs-2, je spojená s abnormálne expresiou antigénov HLA-systému na bunkových membránach žliaz s vnútornou sekréciou, ktorá beží pod vplyvom akýchkoľvek vonkajších faktorov.

Príznaky autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1

Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 je zvyčajne najprv prejavuje v prvých 10 rokov života, vývoj granulomatózna kandidózy (kandidóza kože a slizníc) a hypoparatyreoidizmus. V budúcnosti (často desaťročia) súvisí chronická nedostatočnosť nadobličiek (Addisonova choroba). Klinické kritériá pre diagnózu syndrómu je kombinácia dvoch z troch uvedených endokrinnými poruchami.

Kandidóza u APGs-1 je zovšeobecniť a postihuje sliznice úst, genitálií, dýchacích ciest a zažívacieho traktu, a kožu, nechty valčeky, klince. Hypoparathyreoidismus sa prejavuje kŕče svalov, parestézia kože, laringospazmom, záchvaty, pripomínajúce epilepsie. Nedostatočnosť nadobličiek u pacientov s autoimunitnými polyglandulárních zvyšuje syndróm skryté a môžu byť zobrazené prvýkrát na pozadí krízy addisonicheskim napätosti.

Klasická triáda autoimunitné polyglandulární syndróm je často spojená s primárny hypogonadizmus (45%) alopécia (30%) malabsorpčný syndróm (23%) zhubnej anémie (14%) chronická autoimunitná hepatitída (12%) autoimunitné tyreoiditida (10%), diabetes závislý (4%) vitiligo (4%). Menej časté dystrofia nechtovej platničky, hypoplázia smalt, glomerulonefritis, bronchiálna astma, šedý zákal.

Na pozadí autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 u žien slávil vaječníkov hypoplázia (Autoimunitné ooforitidu), spolu s primárny alebo sekundárny amenorea. Mužský hypogonadizmus sa prejavuje zníženie libida, impotencia, neplodnosť.

Príznaky autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2

Prejavy autoimunitných 2 účty polyglandulární syndróm typu na veku (asi 30 rokov). Prvým prejavom endokrinopatie zvyčajne chronické nedostatočnosť nadobličiek. Ďalšie autoimunitné komponenty (diabetes typu 1, autoimunitné thyroiditida), majú sklon, aby sa prispôsobili v 7-10 rokov a viac.

Pacienti s autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 sa často vyvinie primárna hypogonadizmus, myasthenia, vitiligo, dermatitída, alopécia, autoimúnne gastritídu, celiakia, steatorrhea, poliserozita (zápal pohrudnice, pericarditis, ascites) tymomu. môže dôjsť k autoimunitné polyglandulární syndróm očné atrofia, nádor hypofýzy, autoimunitné trombocytopenická purpura a t. d.

Najčastejšie sa stretávame vo verzii klinickej praxe autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2, ktorý v sebe spája primárnej chronickú nedostatočnosť nadobličiek s autoimunitnými lézií štítnej žľazy: autoimunitné tyreoiditidy, aspoň - difúzny toxické struma (Schmidt syndróm).

Multiple endokrinopatie vzájomne zhoršiť navzájom a zhoršiť priebeh ochorenia.

Diagnosttika autoimunitné polyglandulární syndróm

Kritériá pre klinickú diagnostiku laboratórne a sú potvrdené inštrumentálne izolovaných zložiek autoimunitné polyglandulární syndróm (mukokutánna kandidóza a hypoparathyreoidismus na APGs HNN HNN-1-, autoimunitné tyreoiditidy a s diabetom APGs-2). Keď APGs Type 1 drží najvýznamnejší molekulárne genetickej analýzy pre identifikáciu charakteristické mutácie génu.

Laboratórne vyšetrenia autoimunitné polyglandulární syndróm zahŕňa stanovenie biochemických krvných parametrov (úrovne celkového a ionizovaného vápnika, fosforu, draslíka, sodíka, bilirubínu, transamináz, alkalickej fosfatázy, celkového proteínu, urey, kreatinínu, glukózy), CBS Blood a kol. Dôležité diagnostické informácie poskytnúť štúdie hormónov: TTG, voľného tyroxínu, parathormónu, ACTH, inzulín, C-peptid, kortizol, renín, aldosterón, somatomedin C, TPO, protilátky proti beta buniek pankreasu a GAD, testoster to, LH, FSH, a iní.

Inštrumentálne štúdie zahŕňajú brušné ultrazvuk, štítnu žľazu, panvových orgánov (u žien) a miešku u mužov, echokardiografia, CT nadobličiek. Ak nie je uvedené inak konzultované špecialistov - diabetológa, gastroenterológia, hepatológia, dermatológ mykológ, neurológ, hematológ, očného lekára, gynekológa, endokrinológa, andrológ, centrum reumatológ.

Liečba autoimunitné polyglandulární syndróm

Terapia autoimunitné polyglandulární syndróm je zložitá úloha, a skladá sa z liečenia jednotlivých zložiek. Základom patogenetické terapiu konštantný hormonálnu substitučnú terapiu u funkčné nedostatočnosť ovplyvnený žliaz s vnútornou sekréciou. Pri nedostatočnosti nadobličiek menovaných glukokortikoidy (hydrokortizón, dexametazón, prednizolón, triamcinolón), mineralokortikoidy (Doxey, trimethylacetát deoxykortikosterónu et al.), V hypotyreóza - L-tyroxínu.

Keď kandidóza sprievodný autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1, ktorý sa používa antimykotiká. Pri diabetes proti autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 môže vyžadovať imunosupresívnej terapii cyklosporínom.

Pacientom sa odporúča použiť zvýšené množstvo kyseliny askorbovej a ich soli. Zakázaná konzumácia alkoholu, niektoré lieky.

Prognóza autoimunitné polyglandulární syndróm

Včasná detekcia autoimunitné polyglandulární syndróm a vykonávanie adekvátnej substitúcie možno ovládať chorobu. Avšak schopnosť pracovať so všeobecne znižuje - Pacienti zaradení do skupiny II-III postihnutia.

Pacienti s autoimunitné polyglandulární syndróm viazaný na dispenzárnej pozorovanie endokrinológa a ďalších špecialistov. V stresových podmienok, pridružené infekcie, fyzické alebo duševné pacienti kmeň je potrebné zvýšiť dávku hormónov. Potrebujú na okamžité ošetrenie u lekára na zhoršenie zdravia. Letalitu autoimunitné polyglandulární syndróm môže nastať z laryngospazmu, viscerálnej kandidózy, akútnej adrenálnej insuficiencie.