Hemofílie

Hemofília - ochorenie zo skupiny dedičných porúch krvácania spôsobené nedostatkom plazmatických koagulačných faktorov a je charakterizovaný zvýšeným sklonom ku krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 v 10,000-50,000 mužskej zástupcovia. Najčastejšie debut ochorenia pripadá na malé dieťa, takže dieťa má hemofílie je skutočný problém detského a detskej hematológie. Okrem hemofília, deti existujú iné dedičné hemoragická diatéza: Hemorrhagic teleangiektázie, thrombocytopathy, ochorenie Glantsmana m. s.

príčiny hemofílie

Gény, ktoré prispievajú k rozvoju hemofílie, sú spojené s pohlavným chromozómu X, takže choroba sa dedí recesívne zvláštnosť v ženskej línii. Dedičná krvácavosť trpí takmer výhradne muži. Ženy sú vodiče (vodiče, natívne) prenášaného génu hemofílie ochorenie súčasťou jeho synov.

Zdravý samec a samica vodič s rovnakou pravdepodobnosťou môžu byť narodený oboma pacientov a zdravých synov. Ženatých mužov s hemofíliou s zdravá žena sa narodí zdravé synmi alebo dcéry-vodiče. Popísané izolované prípady hemofília u dievčat narodených nosnej matky a otca hemofílie.

Vrodená hemofílie vyskytuje u takmer 70% pacientov. V tomto prípade je dedičná forma a závažnosť hemofílie. Asi 30% pacientov má sporadické formy hemofília, spojené s mutáciou v lokuse, ktorý kóduje syntézu plazmy koagulačných faktorov na X chromozóme. V budúcnosti, ako spontánna forma hemofília stáva dedičná.

Zrážanie krvi alebo hemostáza, slúži dôležitú ochrannú reakciu organizmu. Aktivácia hemostatického systému, dochádza v prípade poškodenia ciev a nástupom krvácania. Zrážanie krvi je poskytovaná špeciálne látky a krvné doštičky - plazmy faktory. Pri nedostatku koagulačný faktor včasné a dostatočné hemostázy stáva nemožným. V hemofílie v dôsledku nedostatku VIII, IX alebo iných faktorov je narušená prvej fáze zrážania krvi - tvorbu tromboplastínu. To predlžuje dobu krovi- časy zrážania krvácajúce To nekončí po dobu niekoľkých hodín.

Klasifikácia hemofílie

V závislosti na nedostatku určitého faktora zrážavosti, rozlíšiť hemofílii A (Classic), B (vianočné ochorenie), C. et al.

Klasická hemofília predstavuje prevažnú väčšinu (85%) zlúčeniny uvedené v syndrómu a je spojená s nedostatkom koagulačného faktora VIII (antihemophilic globulín), čo vedie k narušeniu tvorby aktívneho thrombokinase.

V hemofília B, je 13% prípadov, je nedostatok faktora IX (plazme trombínový zložky, vianočné faktor) sa tiež podieľajú na tvorbe aktívnej fázy I thrombokinase na zrážanie krvi.

Hemofílie C sa vyskytuje s frekvenciou 1-2%, a je v dôsledku nedostatku krvný koagulačný faktor XI (prekurzor tromboplastínu). Zvyšné druhy hemofílie majú menej ako 0,5% sluchaev- v ktorých môže byť nedostatok rôznych plazmatických faktorov: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (Stuart ochorenie - Prauer) a ďalšie.

Závažnosť klinický priebeh hemofílie závisí od stupňa nedostatku plazmatické koagulačné aktivity faktorov zrážania krvi.

V hemofília, ťažká úroveň chýbajúcim faktorom až vo výške 1%, čo je sprevádzané vývojom závažné hemoragickej syndrómu už v ranom detstve. Dieťa s ťažkou hemofíliou sa často vyskytuje spontánne a traumatického krvácania do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Ihneď potom, čo je možné detekovať narodenie dieťaťa kefalogematomy, predĺžené krvácanie z procesu pupočníkovej, melena- neskôr - predĺži doba krvácanie spojené s erupcií a zmeny mliečnych zubov.

Na stredne ťažkou hemofíliou úroveň dieťaťa plazmového faktora je 1-5%. Choroba sa vyvíja v predškolskom vozraste- hemoragickej syndróm je vyjadrený mierne, označený krvácanie do svalov a kĺbov, hematúria. Zhoršenie sa vyskytujú 2-3 krát do roka.

Mierna hemofílie faktor vyznačujúci sa tým, úroveň nad 5%. Debut ochorenie sa vyskytuje v školskom veku, často v dôsledku traumy alebo chirurgického zákroku. Krvácanie vzácnejšie a menej intenzívne.

príznaky hemofílie

U novorodených detí, príznaky hemofília možné predĺžiť krvácanie z pupočná šnúra pahýľ, podkožný hematóm, kefalogematomy. Krvácanie u dojčiat môže byť spojené s hryzenie, chirurgické zákroky (narezanie uzdičky, obriezka). Ostré zuby hrany mlieka môže spôsobiť hryzenie jazyk, pery, líca a krvácanie sliznice dutiny ústnej. Avšak, v dojčenskom veku hemofílie debut vzácne vzhľadom na to, že materské mlieko obsahuje dostatočné množstvo účinnej thrombokinase.

Pravdepodobnosť, že post-traumatickým zvyšuje krvácania významne, keď dieťa s hemofíliou začne vstať a chodiť. Pre deti po roku charakterizovaný krvácanie z nosa, subkutánne a intermuscular hematóm, krvácanie do veľkých kĺbov. Exacerbácia hemoragickej diatéza dochádza po infekcii (SARS, veterný mlyn, rubeola, osýpky, chrípka a kol.), z dôvodu porúch vaskulárnej permeability. V tomto prípade, tam sú často spontánne diapedetic krvácanie. Vzhľadom na pretrvávajúce a predĺženým krvácavých epizód u detí s hemofíliou majú anémia rôznej závažnosti.

Znížením mieru krvácania u hemofílie kmitočtu rozdelené takto: hemarthrosises (70-80%) hematómy (10-20%), hematúria (14-20%), krvácanie do zažívacieho traktu (8%), krvácanie do centrálneho nervového systému (5%).

Hemartrózy sú najčastejšie a špecifický prejav hemofílie. Prvý intraartikulárnej krvácanie u detí s hemofíliou sa vyskytujú vo veku 1-8 rokov po úraze, trauma alebo spontánne. Keď hemartrózy vyjadrený syndróm bolesti, je zvýšenie objemu kĺbov, začervenanie a hypertermia kože nad ním. Recidivujúce hemartrózy vedú k rozvoju chronická synovitída, deformujúca osteoartritída a kontrakcie. Deformujúca osteoartritída vedie k narušeniu dynamiky pohybového systému ako celku (zakrivenie chrbtice a panvy, svalová slabosť, osteoporóza, foot valgus a kol.), a ku vzniku zdravotného postihnutia v detskom veku.

V hemofília často krvácanie do mäkkých tkanív - podkožia a svalov. Deti sa nachádzajú neprechádza modriny na trupe a končatín, často majú hlboký intermuscular hematóm. Tieto hematómy majú tendenciu rozšíriť, pretože krv nie je zrazenina prúdila a preniknúť pozdĺž pásové, tkanivá infiltrát. Rozsiahly a napätá hematóm môže komprimovať veľké tepny a periférnej nervovej kmene, čo spôsobuje silnú bolesť, ochrnutie, svalovú atrofiu, alebo gangréna.

Pomerne často sa vyskytuje u hemofílie krvácanie z ďasien, nosa, obličiek, čreva. Krvácanie možno iniciovať zdravotnými manipuláciou (intramuskulárna injekcia, extrakcia zubov, mandlí a kol.). To je veľmi nebezpečné pre dieťa s hemofíliou sú krvácanie z úst a krku, pretože môžu viesť k obštrukcii dýchacích ciest a vyžaduje núdzovú tracheostomie. Krvácanie v mozgových blán a mozgu vedie k závažnej poškodeniu alebo smrti CNS.

Hematúria hemofílie môže dôjsť spontánne alebo v dôsledku poranenia bedrovej oblasti. Je potrebné poznamenať, dyzúria, tvorba krvných zrazenín v močovom trakte - útoky obličková kolika. Pacienti s hemofíliou sa často vyskytujú pyelectasia, hydronefróza, pyelonefritída.

Gastrointestinálne krvácanie u pacientov s hemofíliou môžu byť spojené s užívania NSA a iné. Lieky, so zhoršením latentné prúdenie žalúdočný vred a dvanástorníka, erozívnej gastritídu, hemoroidy. S krvácaním v hrubého a omentum vytvára obraz náhlej príhody brušnej, ktorý vyžaduje diferenciálnej diagnostike akútny zápal slepého čreva, koľkých a kol.

Charakteristickým rysom hemofílie s oneskorením charakter krvácania, ktoré sa obvykle vyvinie bezprostredne po zranení, a po určitej dobe, obvykle po 6-12 hodín alebo viac.

diagnostika hemofílie

Diagnostika Hemofília koná za účasti niekoľkých odborníkov: neonatológa, pediater, genetika, hematológom. V prítomnosti dieťaťa komorbidity alebo komplikácií uskutočnených konzultácií ochorenie detská gastroenterológ, detské trauma, ortopédia, detské ORL, detské neurológ, a ďalšie.

Manželia, ktorí sú vystavení riziku, ktoré majú dieťa s hemofíliou by mali dostávať genetické poradenstvo vo fáze plánovania tehotenstva. Pre identifikáciu nosiče defektného génu umožňuje analýzu genetických údajov a molekulárno genetické testovanie. Možno prenatálnej diagnóza hemofília pomocou choriových klkov odberu vzoriek alebo amniocentéza a štúdium DNA bunkového materiálu.

Po narodení dieťaťa s diagnózou hemofílie potvrdená laboratórnymi štúdiami hemostázy. Hlavné parametre zmeny koagulačné sú uvedené na zvýšenie hemofília doby koagulácie krvi, APTT, trombínového času, INR, zníženie času rekaltsifikatsii- PB a kol., Má rozhodujúci význam v diagnostike hemofílie patrí definícia zníženie prokoagulačnej aktivitu jedného z koagulačných faktorov pod 50%.

Keď hemartrózy dieťa s hemofíliou sa vykonáva v X-ray sustavov- vnútorné krvácanie retroperitoneálny hematóm a - ultrazvuk peritoneálnej dutina a retroperitoneálne priestor s hematúriou - vyšetrenie moču a sonografia obličiek, atď ...

liečba hemofílie

V hemofíliou úplnú neprítomnosť ochorenia je možné preto, že je základom liečby je náhrada hemostatická terapia koncentráty VIII a IX koagulačné faktory. Požadovaná dávka koncentrátu sa určí podľa závažnosti hemofília, krvácanie závažnosti a druhu.

Pri liečbe hemofílie sú dve oblasti - prevencia a "on demand" počas prejavov hemoragickej syndrómu. Profylaktické podávanie faktora zrážavosti koncentrátov je indikovaná u pacientov s ťažkou hemofíliou a vykonáva 2-3 krát týždenne, aby sa zabránilo rozvoju hemofíliou artropatie a ďalšie krvácanie. S rozvojom hemoragickej syndrómu vyžadujú opakovaná transfúzie drogu. Okrem toho, čerstvé mrazená plazma sa používa, červených krviniek, hemostatiká. Všetky invazívne postupy u pacientov s hemofíliou (šitie, extrakcia, všetky transakcie), vykonávaných v rámci rúškom hemostatické terapie.

s menšími vonkajšie krvácanie (Počet rezov, krvácanie z nosa a úst), môžu byť použité hemostatické huby, uloženie tlakový obväz, spracovanie rany trombínu. V nekomplikované krvácania dieťa potrebuje kompletnú odpočinok, chlad, znehybnenie kĺbu sadrovou dlahou pacienta v budúcnosti - UHF, elektroforézy, fyzikálnej terapie, jemná masáž. Pacienti s hemofíliou odporúča stravy obohatený vitamínmi A, B, C, D, vápnika a soli fosforu.

Predikcia a prevencia hemofílie

Kontinuálne substitučná terapia vedie k izoimunizácia, tvorbu blokujúcich protilátok prokoagulačnej aktivitu vstupov a hemostatický terapia neúčinnosti v konvenčných dávkach. V takýchto prípadoch je pacient s hemofíliou koná plazmaferézy menovaný imunosupresíva. Vzhľadom k tomu, pacienti s hemofíliou vykonávané časté transfúzie krvných zložiek, nie je vylúčené riziko infekcie infekcie HIV, hepatitis B, C a D, opar, cytomegaloviróza.

Mierna hemofília nemá vplyv na trvanie živote-s ťažkou hemofíliou prognózou sa zhoršuje s masívnym krvácaním spôsobené chirurgia, trauma.

Prevencia zahŕňa lekárske genetické poradenstvo párov, ktorí majú v rodinnej anamnéze hemofílie. Deti s hemofíliou by mal vždy nosiť špeciálny pas, ktorý udáva typ ochorenia, krvnej skupiny a Rh-príslušnosti. Ukazujú ochranný režim, prevencia travm- ošetrovňa pozorovanie pediater, hematológ, dieťa zubár dieťa ortopéd et al. Špecialisti pozorovaní Haemophilus v špecializovanom centre.