Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidózy - skupina genetických ochorení týkajúcich sa hromadenie kyslých mukopolysacharidov v orgánoch a tkanivách. Dôvodom pre vývoj je vrodeným deficitom lyzozomálnych enzýmov. Prvýkrát mukopolysacharidóza Hurler bol opísaný v roku 1917. mukopolysacharidóza ortopedická liečba sa vykonáva za účasti kardiológov, oftalmológov, neurológov, otolaryngologists a ďalších odborníkov.

Mukopolysacharidóza typ IH

Mukopolysacharidóza IH type alebo Hurler syndróm sa vyskytuje v 1 novorodenca z 20-25 tisíc. Mukopolysacharidóza príznaky sa objavujú v priebehu prvého roku života, plný klinický obraz je tvorený na 1-2 roky. Pre daný forme, vyznačená tým mukopolysacharidóza hrubej tvárové rysy, a deformácie lebky vo forme člne kýlu (skarotsefaliya). Vzhľadom na zvýšenú nosné mandle a malformácie úst tváre a nosa dýchanie pacientov. boli postupujú deformity končatín a iné časti skeletu, zakrpatenie.

Chrbtica pacientov s mukopolysacharidózy zakrivený, pretože to, čo sa vyskytuje v sede príznak "chrbta mačacie". Výrazné skrátenie krku, vysoká poloha lopatiek a vystoyanie nižšia rebrá. široký štetec-ako pazúr. Postupom času, pacienti s mukopolysacharidózy tvoril kĺbovej kontraktúry. spočiatku ovplyvnená koleno a ramenné kĺby, a potom - koleno, bedra a členku. Vzhľadom na obmedzenie pohybov je charakteristický chôdza - na špičkách, s ohnutými ramenami.

Srdcové ozvy sú tlmené, hranice rozšírila. Počúvaním stanovená systolický šum na EKG ukázalo difúzne poškodenie myokardu. Prednej brušnej steny u pacientov s mukopolysacharidózy oslabený žalúdka zvýšené, často detekovaná hydrokéla, pupočnej a trieslová prietrž. Pečeň a slezina sú zväčšené. Charakterizovaný vizuálnym a sluchovým postihnutím. Možné zákal rohovky a zvýšenie, pigmentového retinálne dystrofiou, glaukóm, očné atrofia a stagnácia v oblasti fundu. U pacientov s mukopolysacharidózy typ tejto progresívnej mentálnej retardácie. Tam môže byť narušená koordinácia pohybov, paréza a paralýza. Odhalili nadmerný rast vellus vlasov.

chrbtica X-ray pacientov s MPS ukazuje charakteristickou deformácii stavcov. Stavce sú kvádra tvar, ich obrysy sú zaoblené v časti prechodu je detekovaný predné kužeľ uhly angulate kyfóza, zahusťovanie a skrátenie výhonkov. Na röntgen hrudníka je určená zosilnením prednej a zadnej časti zoslabenie okrajov, sprevádzané ich spatulate alebo šable deformácie, skracovanie a deformácii kľúčnych kostí, a znížiť posunutie humeru hláv.

Rádiografia potvrdzuje panvicu kontrakcie panvového kruhu, kužeľ acetabulární a femorálnymi hlavy redukciou. Röntgenové snímky dlhých kostí odhalilo kortikálnej stenčenie a rozširovanie medulárneho kanálu. X-ray z ruky kostí ukazuje nedostatočný vývoj nechtové falangy, skracovanie a expanzia záprstných kostí, proximálna a stredné článkov prstov. Na röntgenových snímok lebky hypoplasia definované tvárových kostí, craniostenosis a Makrocefalie.

Mukopolysacharidóza typ I-S

Mukopolysacharidóza typ I-S alebo ochorenie Shey (popísaný v roku 1962 u amerického očného lekára Shey) je novšia, relatívne priaznivý tečúcou jeden typ mukopolysacharidózy IH (Hurler syndróm). Vývoj 3-6 rokov Detské je správna. Prvým príznakom mukopolysacharidózy stať flexia kontraktúry prstov. Následne obmedzené rozšírenie v zápästí, lakťov a ramenného kĺbu. Kontraktúra dolných končatín sú zvyčajne mierne. Plné klinický obraz mukopolysacharidózy tvorili začiatok dospievania.

Pacienti s mukopolysacharidózy podsaditý, nízke, hrubé rysy tváre a svalnaté. Tam chlpatosť zvýšil (hypertrichóza). Často sú trieslová prietrž alebo pupočnej. Koža na prstoch pretiahla a zhustne. Vzhľadom k stlačeniu stredového nervu môže vyvinúť syndróm karpálneho tunela, sprevádzané atrofiou svalov regiónu thenar a parestézia v prstoch III-IV. Niektorí pacienti s mukopolysacharidózy odhalené aortálna stenóza, aortálnou insuficiencie, pigmentové retinálnej degenerácie, glaukóm, a zákalu rohovky. Inteligencia je normálne, zväčšenie sleziny a pečene netypicky. Rádiograficky definovaný vzor podobný typ mukopolysacharidóza IH, ale patologické zmeny sú menej ostrý.

Typ mukopolysacharidóza II

typu II alebo mukopolysacharidóza Hunter syndróm najčastejšie diagnostikovaná u chlapcov a zvyčajne rozvíja v živote 2-3 rokov. Rovnako ako u mukopolysacharidózy typu IH pozorovaná skafocefalie, zhrubnutiu tvárové rysy, hlbokým hlasom a dýchacie ťažkosti v dôsledku deformácie tvárového skeletu. Keď je táto charakteristika typ mukopolysacharidóza IH kyfóza zvyčajne nie je detekovaný, príznak "mačacie späť" negatívny. Pacienti často trpia respiračnými infekciami (bronchitída, priedušnice, pneumónia). Postupne rozvíjať koordináciu pohybov poruchy, agresivita sa zvyšuje. Nestabilná nálady, s rýchlymi zmenami.

Aj v tejto forme mukopolysacharidózy dochádza k miernemu zväčšeniu sleziny a pečene, progresívne strata sluchu, uzliny na kožu chrbta a zníženie inteligencie. Následne sa môže vyvinúť zákalu rohovky. X-ray obraz - ako v mukopolysacharidózy typ I-S. Existujú dva varianty tejto choroby: priaznivé (variant B) a nepriaznivé (variant A). Vďaka priaznivej varianty príznaky sú mierne, niekedy dochádza k miernej mentálnej retardácie, s mukopolysacharidóza pacienti môžu žiť až 30 rokov alebo viac. Pre najhorší prípad sa vyznačuje jasným klinickým obrazom a závažným porušovaním inteligencie. Lethal výsledok sa vyskytuje v období dospievania.

Mukopolysacharidóza Type III

Mukopolysacharidóza typu III alebo Sanfilippo ochorenia (popísaný v roku 1963 u amerického pediater Sanfilippo) sa vyskytuje u novorodenca 1 100-200 tisíc. V prvých rokoch vývoja života primeraným veku, tam sú občas problémy s prehĺtaním a trápne chôdze. Vo veku 3-5 rokov sa stáva staré dieťa s MPS apatický a začne zaostávať vo vývoji. Existujú poruchy reči, hrubnutie tvárových čŕt, inkontinencia moču a výkaly. V priebehu doby, progresívne mentálna retardácia a zaujíma centrálnu pozíciu v klinickom obraze tohto druhu mukopolysacharidózy.

Spolu s poruchou intelektu pozorovalo mierne zväčšenie pečene a sleziny, zvýšený rast vlasov, kontrakciu a spomalenie rastu. Patológia očí a kardiovaskulárneho systému pre túto formu mukopolysacharidózy netypickú. RTG snímku - bez zmeny, alebo na mukopolysacharidóza typu I-S, ale menej výrazný. Pacienti s mukopolysacharidóza tretieho typu zvyčajne zomierajú vo veku 10-20 rokov infekcie medzi nimi.

Mukopolysacharidóza typ IV

Mukopolysacharidóza typu IV alebo Morquio ochorenia (popísaný v roku 1929 uruguajskej pediater Morquio) sa vyskytuje v 1 z 40000 novorodenca. Až na 1-3 rokov, deti rozvíjať normálne. Následne dochádza k významnému spomaleniu rastu, skrátenie krku a trupu, a kontraktúr valgus deformity končatín, skolióza alebo kyfóza, paleta hrudníka deformácie, zníženie svalovej sily, zhrubnutie kože a zhrubnutiu rysov tváre. S týmto typom mukopolysacharidózy často vyvinú tanínových a pupočná prietrž, dystrofia rohovky a stratu sluchu. Inteligencia je uložený.

Na röntgenových snímkach chrbtice je určená kyfózy, skoliózy, rozširovanie a Splošťovanie tiel stavcov. Pri vykonávaní röntgen panvy a končatín odhalili viac deformáciu, nerovnostiam sploštenie femorálnej hlavice, skrátenie predlaktia kostí a noha deformity. Priemerná dĺžka života pacientov s mukopolysacharidózy - menej ako 20 rokov. Smrť v tejto forme mukopolysacharidózy dochádza v dôsledku komorbidít komplikujúcich kardio-pľúcne nedostatočnosť.

Iné druhy mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza typu VI alebo choroba Maroto-Lamy (popísaný v roku 1960 francúzskym Lamy a Maroto) sa vyvíja vo veku 2 rokov a starších medzi nimi. Tam je zhrubnutie rysov tváre, rastová retardácia, skrátenie krku, kĺbové kontraktúry a barel hrudníka deformity. vyznačujúci sa tým, časté prechladnutie. Možné prietrž, zväčšená pečeň a slezina. Inteligencia nie je ovplyvnená. Existujú dve možnosti prietok: klasické a mukopolysacharidóza s miernymi klinickými príznakmi. Na röntgenových snímok pacientov s mukopolysacharidózy určená kvádra alebo klinovitá deformácie stavcov, trojuholníkový panvovej deformita, hypoplázia a deformácie femorálnych hlavíc, fibulární skrátenie.

Mukopolysacharidóza typu VII Postupuje sa ako mupokolisaharidoz typu III, rozdiely sa vyskytujú iba v biochemickom výskume. Mukopolysacharidóza typ VIII symptomaticky podobá mukopolysacharidóza typu IV, ale, na rozdiel, je sprevádzaná mentálna retardácia.

Diagnostika a liečba mukopolysacharidózy

Diagnóza mukopolysacharidóza stanovená na základe charakteristickej klinickej a rádiologické obrázku, detekciu glykozaminoglykánov v moči a v štúdii enzýmovej aktivity v bunkových kultúrach. V prieskume pacientov s mukopolysacharidóza menovaných rôzne odborníkmi konzultovať: .. kardiológa, gastroenterológ, oftalmológ, otolaryngologist, neurológ, psychiater, atď., Sú vykonávané inštrumentálne výskum s cieľom vyhodnotiť stav rôznych orgánov a systémov.

Patogénne terapia mukopolysacharidóza byť vyvinuté. Liečba je symptomatická, môže byť ako konzervatívny a operatívne. Prevencia a liečba respiračných infekcií, nápravu vizuálnych a sluchovým postihnutím. Ak je to potrebné, a prietrž oprava vykonaná plastika operácia na odstránenie kontraktúr a nápravu kostrových deformít. Prognóza všetkých typoch mukopolysacharidózy nepriaznivých - pokračujúce akumulácie metabolitov v tkanivách vedie k zhoršeniu patologických zmien na strane všetkých orgánov a systémov. Používanie akýchkoľvek terapeutických činidiel (transfúzia krvi, podávanie hormónov a tak ďalej. D.), na mukopolysacharidózy poskytuje iba dočasné zlepšenie. Odporúča prenatálnej starostlivosti.