Ataxia

ataxia (Od gréckeho ataxiou. - Clutter) - ataxia dvizheniy- veľmi časté dysmotilitní. Pevnosť v končatinách mierne znížená, alebo aby boli úplne. Pohyby stanú nepresné, ťažkopádny, narušiť kontinuitu a súdržnosť, z rovnováhy pri státí a chôdzi. Statická ataxia - nerovnováha v stoji, dynamický ataxia - porušením koordinácie pohybu.

Normálny koordinácia motora je možné iba s vysoko automatizovaný a priateľské prácu množstva CNS - citlivosť glubokomyshechnoy vodičov vestibulárneho aparátu, kôry časových a čelných plôch a mozočku - centrálne teleso koordinácie pohybov.

klasifikácia ataxia

V klinickej praxi, existuje niekoľko typov ataxia:

• Citlivosť (alebo zadnestolbovaya) ataxia - vodiče citlivosť porušenie glubokomyshechnoy;
• cerebelárne ataxia - porážka mozočku;
• vestibulárny ataxia - porucha vestibulárneho aparátu;
• kortikálnej ataxia - strata kôry temporo nosičovotylovom alebo čelný oblasti.

príznaky ataxia

vznik senzorická ataxia vzhľadom k lézií zadných stĺpov (Burdach Gaulle a nosníky), aspoň v zadnej časti nervov, periférnych jednotiek, kôry mozgovej mozgovom laloku, thalame (lanovka myelosis, amyelotrophy, nádor, cievne poruchy). Možno, že jej prejavy, rovnako ako vo všetkých končatinách a na jednej nohe alebo pažu. Najviac odhaľuje fenomén senzorická ataxia, vyplývajúce z kĺbov a svalov ochorení pocit v dolných končatinách. Pacient je nestabilný pri chôdzi noha ohýba nadmerne bedrového a kolenného kĺbu, príliš silno stúpne na podlahe (pečiatka chôdze). Často je pocit chôdza po vaty alebo koberec. Pacienti, ktorí sa snažia kompenzovať poruchy motorických funkcií prostredníctvom zraku - pri chôdzi neustále pozerať sa dole na svoje nohy. To vám umožní výrazne znížiť príznaky ataxia a zatvorenie očí, naopak zhoršuje ich. Ťažké zadné stĺpiky poraziť prakticky znemožňujú postaviť a chodiť.

cerebelárne ataxia - dôsledok porážky výbežku malého mozgu, hemisféry a nôh. V Romberg a chôdzu zrúti pacienta (až do pádu) smerom postihnutej hemisféry mozočku. V prípade zničenia výbežku malého mozgu môže klesnúť na oboch stranách, alebo vzadu. Pacient pri chôdzi vrávorá, dá stôp široký. Bok chôdza výrazne narušená. Zametanie pohyb, pomalosť a nešikovnosť (väčšinou ovplyvnené mozočku pologuli). Koordinácia poruchy sú takmer vždy pod kontrolou (otvorené a zatvorené oči). Tam je porucha reči - to spomalí, stane sa pretiahol, trhané, často skandovali. Rukopis stane tučne, nerovnomerné, tam makrografiya. Možné zníženie svalového tonusu (vo väčšej miere na postihnutej strane), rovnako ako porušenie šľachových reflexov. Cerebelárne ataxia môže byť príznakom encefalitída rôznej etiológie, roztrúsená skleróza, rakovina, cievne centrum mozgového kmeňa alebo mozočku.

vestibulárny ataxia Rozvíja v porážke jedného z úsekov vestibulárneho aparátu - labyrinte, vestibulárnych nervových jadier mozgového kmeňa a kortikálnej centrá v spánkovom laloku mozgu. Hlavným príznakom vestibulárny ataxia je systémová závrat (Pacient sa zdá byť, že všetky objekty okolo neho sa pohybujú v rovnakom smere), zatiaľ čo otáčaním sa zvyšuje závraty hlavy. V tomto ohľade je pacient náhodne potáca alebo klesá, a pohyb hlavy dopustí s výraznou opatrnosťou. Okrem vestibulárny ataxia sa vyznačuje tým, nevoľnosť, vracanie a horizontálne nystagmus. Vestibulárny ataxia pozorovaná u stonke encefalitíde ušné choroby, IV komory z mozgových nádorov, ako aj Ménierovej syndróm.

vývoj kortikálnej ataxia (Čelný) je spôsobená lézie frontálneho laloku mozgu spôsobené dysfunkciou frontotemporálna mostomozzhechkovogo systému. Keď je čelné ataxia maximalizovať trpí nohu kontralaterálneho na postihnutú hemisféry mozočku. Pri chôdzi sa nestabilita pozorovaný (najmä v oblúkoch), sklon alebo zníženie strany, ipsilaterálny hemisféry postihnutých. V závažných lézií u pacientov čelného laloku všeobecne nemôžu chodiť alebo stáť. View nemá žiadny vplyv na závažnosť porušenia pri chôdzi. Vyznačujúci sa kortikálnej ataxia a ďalšie symptómy spojené s léziami frontálneho laloku - uchopovacie reflex, mentálne zmeny, poruchy čuchu. Čelné ataxia príznakom je veľmi podobná mozočku ataxiou. Hlavným rozdielom je dôkazom mozočková hypotónia v ataktický končatín. Dôvody čelné ataxia - abscesy, nádor, cievnej mozgovej príhody.

dedičný Pierre-Marie cerebrálnu ataxia - dedičná porucha chronické progresívny charakter. Je prenášaná autozomálne dominantným spôsobom. Jej hlavným prejavom - cerebelárne ataxia. Patogén má vysokú penetranci, preskočenie generácie sa vyskytuje veľmi zriedka. Charakteristickým rysom pathoanatomical ataxia, Pierre-Marie Cerebelárne hypoplázia, aspoň - atrofia nižšia olivy, mozog mostík (mosta). Často tieto príznaky sú spojené s kombinovanou degeneráciu chrbtice systémov (klinický obraz sa podobá spinocerebelární ataxia).

Priemerný vek nástupu choroby - 35 rokov, kedy je porucha chôdze. Následne, to je spojené porušenie mimiky, reči a ataxia vo svojich rukách. K dispozícii je statický ataxia, adiadohokinez, dysmetria. Tieto šľachovej reflexy zvýšená (až k patologickým reflexy). Možné mimovoľné svalové zášklby. Pevnosť vo svaloch končatín je znížený. K dispozícii je progresívne poruchy okohybných - paréza abducens, ptóza, konvengertsii zlyhanie, aspoň - príznak Argyll Robertson očné atrofia, znížená ostrosť videnia, strata zraku poľa. Duševné poruchy sa prejavujú v podobe depresie, znižujú inteligenciu.

Family ataxia Friedreichovou ataxia - dedičná porucha chronické progresívny charakter. Je prenášaná autozomálne dominantným spôsobom. Jeho hlavným prejavom - zmiešané sensetivno-cerebrálna ataxia, vyplývajúce zo vzájomného poškodenia spinálnych systémov. Medzi rodičmi pacientov je pomerne časté krvné manželstva. Charakteristickým rysom anatomopathological Friedreichovej ataxie - zvýšenie degeneráciu bočných a zadnej stĺpcoch miechy (až do predĺženej miechy). Najviac postihnutou nosníky Gaulle. Tiež dojem Clark stĺpy bunkami, a spolu s nimi, a zadné spinocerebelární spôsobom.

Hlavným príznakom Friedreichovou ataxia - ataxia, ktorý je vyjadrený v neistom, trápne chôdze. Pacient chodí s gestom, ktoré sa odchyľujú od stredu do strán a uvedenie nohy široký. Charcot určený chôdze, ako tabid-mozočku. S rozvojom nekoordinovanosť choroba šíri do paže, svaly hrudníka a tváre. Zmena mimiku, reč je veľmi dlhý, trhané. A perioste šľachovej reflexy chýbajú alebo sú značne znížená (najmä na nohách, a ďalej na horné končatiny). Vo väčšine prípadov, strata sluchu.

S rozvojom Friedreichovou ataxia dôjsť abnerval poruchy - ochorenia srdca a kostrové zmeny. EKG - ušné deformity zub arytmie. Tam je bolesť paroxyzmálna v srdci, tachykardia, dýchavičnosť (v dôsledku fyzickej námahy). Kostrové zmeny sú vyjadrené v charakteristické zmenou tvaru nohy - náchylnosti k častým dislokáciou kĺbov, zvýšenie rozšírenia a prsty oblúk, ako aj kyfoskoliózy. Medzi endokrinnými poruchami, ktoré sprevádzajú Friedreichovej ataxie, označený cukrovka, hypogonadizmus, infantilizmus.

ataxia teleangiektázia (Louis-Bar syndróm) - dedičná choroba (skupina phakomatoses) Je prenášaná autozomálne recesívnym spôsobom. To je často sprevádzané dysgamaglobulinemie a hypopláziu týmusu. Rozvoj choroby začína v ranom detstve, keď prvý ataxickou poruchy manifest. Neskôr ataxia postupuje a 10 rokov chodí takmer nemožné. Často, Louis-Bar syndróm sprevádzaný extrapyramídových symptómov (hyperkinéza myoklonických a athetoid typu, hypokinéza), mentálna retardácia, hlavových nervov. Typický sklon k opakovaným infekciám (nádcha, zápal dutín, bronchitída, pneumónia), Ktorý je v prvom rade v dôsledku nedostatočnosti imunologické reakcie. Vzhľadom na nedostatok T lymfocytov závislé a imunoglobulíny triedy A, vysoké riziko zhubných novotvarov.

komplikácie ataxia

• Tendencia k re-infekčných chorôb.
• Chronické srdcové zlyhanie.
• všetky druhy respiračné zlyhanie.

diagnóza ataxia

Diagnostiku ochorení Ataxia na základe identifikácie v domove pacienta a prítomnosť ataxia. Mozog EEG v Pierre Marie ataxia a Friedreichovej ataxie ukazuje nasledujúci poruchy: difúzny delta a theta aktivity, zníženie alfa rytmu. V laboratórnych štúdiách, je narušenie výmeny aminokyselín (leucín a koncentrácia alanínu sa znižuje tiež znížil ich vylučovanie). MRI mozgu odhalilo atrofiu miechy a mozgového kmeňa a horných častí červa. Použitie elektromyografie zistený axonálne-demyelinizačných lézií senzorických periférne nervové vlákna.

Keď diferenciácie ataxia je potrebné vziať do úvahy variabilitu klinického obrazu ataxia. V klinickej praxi, existuje základná paleta ataxia a jeho prechodných foriem, kedy klinické prejavy sú podobné príznakom familiárna paraplegiků (Spastic) neurónové amyotrophy a roztrúsená skleróza.

Na diagnostiku dedičných ataxiou nutné vykonať diagnostiku priame alebo nepriame DNA. Pomocou molekulárne genetických metód pre diagnostiku ataxiu u pacienta, nasleduje diagnostika nepriame DNA. S ním sa zavádza možnosť dedenia ataxia patogénov ostatné deti v rodine. Možno, že komplex DNA diagnostiky, bude musieť biomateriálovému všetkých členov rodiny (biologických rodičov dieťaťa a všetky ostatné deti z rodičovskej dvojice). V zriedkavých prípadoch, to ukazuje prenatálnej diagnostiky DNA.

liečenie ataxia

Liečenie ataxia neurológ vykonáva. Je to hlavne symptomatická a mala by zahŕňať: posilnenie liečba (vitamíny, ATP, Cerebrolysin, Anticholinesterázy) - špeciálnu sadu cvikov fyzikálnej terapie na posilnenie svalov a znížiť nekoordinovanosť pohybu.

Pre liečenie ataxia-telangiektázie, s výnimkou vyššie uvedených algoritmov prevedenia úpravy imunity. Ak to chcete urobiť, určí liečbu imunoglobulínu. Radiačná terapia je kontraindikovaný v týchto prípadoch, navyše, aby sa zabránilo nadmernej röntgeny a dlhodobé vystavenie slnku.

V Friedreichovej ataxie, s ohľadom na patogenéze ochorenia, hlavnú úlohu v liečbe liekmi môžu zohrávať podpornú funkciu mitochondrií (kyselina jantárová, riboflavín, koenzým Q10, vitamín E).

Predikcia a prevencia ataxia

Info genómovej maloblagopriyaten dedičné choroby. Bola to pomalá progresie porúch neuropsychiatrických. Schopnosť pracovať vo väčšine prípadov zníženia. Avšak, vzhľadom na symptomatickú liečbu a prevenciu opakovaných infekcií, úrazov a intoxikácie, pacienti majú možnosť žiť na starobu.

Od prevencie, aby sa zabránilo narodenia detí v rodinách, kde sú pacienti s dedičnou ataxia. Okrem toho sa odporúča vylúčiť možnosť akýchkoľvek rodinných manželstva.