DuranHedt.com

Edwardsov syndróm

edwardsov syndróm

edwardsov syndróm - chromozomálne porucha spôsobená Trizomia 18. chromozómu a je sprevádzaný niekoľkými malformácií. Pre Edwards syndróm sa vyznačuje unikátnym fenotypových znakov (dolihotsefalicheskaya lebky tvaru, mikrooftalmia, hypopláziu ušnice, mikroretrognatiya a kol.), Muskuloskeletárny abnormality, kardiovaskulárne, tráviacej sústavy, urogenitálneho systému, CNS. Edwards syndróm môže byť diagnostikovaná na fáze tehotenstva (ultrazvukové vyšetrenie, invazívne prenatálnej diagnostiky), alebo po narodení dieťaťa na základe vonkajších charakteristík a cytogenetických štúdií. Deti so syndrómom Edwards vyžadovať symptomatickú liečbu a dobrú starostlivosť.

edwardsov syndróm

Edwards syndróm - kvantitatívne chromozomálne aberácie, v ktorom dochádza k čiastočnej alebo úplnej trisomie 18 autosome. Syndróm bol pomenovaný geneticist J. Edwards, podrobne popísal ochorenie v roku 1960 a prepočítaná na 130 týkajúce sa tejto patológie symptomatických defektov. Edwards syndróm - druhou najčastejšou chromozomálne ochorenia po Downov syndróm- početnosť narodených detí s edwardsov syndróm je 1: 5000 až 7.000. Asi tri štvrtiny všetkých pacientov so syndrómom Edwards - devochki- predpokladať, že väčšina mužských tehotenstvo plodu končí s vnútromaternicové smrťou a samovoľný potrat.

Edwardsov syndróm Príčiny

Vývoj Edwards syndróm vysvetlené chromozomálne abnormality vyskytujúce sa v kroku (gametogenézu oogenéza alebo spermatogenézy) alebo zygoty a štiepenie vedúce k zvýšeniu počtu párov chromozómu 18 minút. V 80-90% prípadov cytogenetických prevedení Edwards syndróm predstavuje jednoduchú Trizomia 18, aspoň - mozaikovú formu alebo nesymetrické prestavby (translokácie).

Príčinou plnom Trizomiu je nondisjunkcia meiotických chromozómov. Prakticky vo všetkých prípadoch, navyše chromozómu je materská pôvodu. Táto verzia edwardsov syndróm je najvážnejšia v jej prejavoch a chudobné, pokiaľ ide o prognózu. Výskyt mozaicismus chromozómu nondisjunkcia spojené s skorým štiepenie fáze zygoty. V tomto prípade sa navyše chromozóm neobsahuje všetky bunky plodu, ale iba časť z nich. Translokácie - spojovacie oblasť 18 chromozóm do iného páru sa môžu vyskytnúť v procese zrenia gamét a po fertilizáciu. V tomto prípade je telo bunky obsahujú dve homológne 18. chromozóm a jej ďalšie časti, pripojené k inému chromozómu.

Rovnako ako v prípade Downovho syndrómu, vek matky je najvýznamnejším rizikovým faktorom pre vlastnenie dieťaťa s edwardsov syndróm. V zriedkavých prípadoch môžu byť rodičia identifikovať dopravcu vyvážené translokácie.

Edwardsov syndróm Príznaky

Počas tehotenstva je polyhydramnios, fetálny aktivita je slabá, malá placenta, jediná pupočníková tepna. Edwards syndróm dieťa narodí s nízkou hmotnosťou (asi 2170 g) a prenatálnej podvýživou v termíne, alebo dokonca predĺžené tehotenstvo. U niektorých detí je daná podmienkou asfyxia pri narodení.

U dojčiat s edwardsov syndróm sú charakteristické fenotypické vlastnosti, ktoré naznačujú tento chromozomálne abnormality. Prvý pozoruhodný tvar dolihotsefalicheskaya lebka s prevahou pozdĺžneho rozmeru kríža, s nízkym čelom, výrazným tylovým hrboľom, mikrognacii, malé ústa, mikroftalmia. Deti s Edwards syndrómom sa často vyskytujú rázštep pery a poschodia, epikant, ptóza, exophthalmos, škúlenie, krátky krk s redundantným kožného záhybu. typický deformácie ušnice Patrí medzi ne malé lalôčiky, nedostatok kozlíky, úzke kanály ucha, nízky postavenie uší.

Vzhľad detí je doplnená o charakteristických deformít skeletu Edwards syndróm - skríženými prstami rúk, skrátiť hrudnej kosti, rebier anomálie, vrodená bedrové dislokácie, konská noha, "Zastavte kývanie" syndaktylia zastávka atď. Mnoho detí sú hemangiom a papilloma pleť.

Keď edwardsov syndróm má mnoho závažné abnormality zo strany takmer všetkých telesných systémov. Vrodené srdcové chyby Môžu byť reprezentované defektu interventricular a fibrilácia priečky koarktácia aorty, transpozícia veľkých ciev, ventil dysplázia Fallotova tetralógia, anomálny pľúcny žilovej odvodnenie, . Dekstrakardiey atď. Keď Edwards syndróm môže byť detekovaná patológiu gastrointestinálneho traktu: diafragmatickej, pupočnej a trieslová prietrž, Meckelov diverticulum, tracheo fistula, pyloristenosis, ileální atrézia a konečník. Medzi najčastejšie chyby urogenitálneho systému u detí so syndrómom sú Edwards taveného obličiek, hydronefróza, divertikuly močového mechúra, hypospadias a kryptorchismus (Chlapci) dvoch-horned maternica, vnútromaternicové prepážka a hypertrofia klitorisu (dievčatá).

Malformácie centrálneho nervového systému, vyznačujúci sa tým, mikrocefália, meningomyelocoele, hydrocefalus, anomálie Arnold Chiari, arachnoidální cysty plexus, cerebrálna hypopláziu a corpus callosum. Všetci preživší deti so syndrómom Edwards má mentálnym postihnutím - mentálna retardácia v stupni hlbokej slabomyseľnosť alebo idiotství.

Novorodenec edwardsov syndróm majú ťažkosti sania, prehĺtanie a dýchanie, čo je dôvod, prečo oni vyžadujú kŕmenie trubica alebo dlhodobý mechanickú ventiláciu. Deti so syndrómom Edwards, zvyčajne zomrie počas prvého roku života v dôsledku závažných vrodených chýb a súvisiacich komplikácií (kardiovaskulárne a respiračné zlyhanie, pneumónia, koľkých a t d.,).

Edwards syndróm Diagnóza

Najdôležitejšie diagnostickým úlohou je prenatálne detekcia Edwards syndrómu u plodu, pretože to patológie je zdravotná indikáciou k potratu. Edwards syndróm podozrenie na prítomnosť môže počas fetálneho ultrazvukové a dopplerovské prietok krvi na nepriamych dôkazoch (Multiple anomálií plodu, pupočníkovej tepny agenéza, malé hodnoty placenta Polyhydramnios atď.).

Najväčšia diagnostická hodnota má štandardné prenatálny screening, vrátane vyšetrenia krvi na sérových markerov: hCG a PAPP 11 do 13 týždňov beremennosti- HCG-fetoproteínu a bez estriol v tehotenstve 20-24 týždňov.

Pri posudzovaní miery rizika dieťa s edwardsov syndróm sú zaznamenané údaje o biochemické a ultrazvukové vyšetrenie, gestačný vek, vek a hmotnosti ženskom tele. Tehotné spadajúce do vysoko rizikovú skupinu, navrhovanom drží invazívne prenatálnej diagnostiky (odberu choriových klkov, amniocentéza, Kordocentéza) a následne fetálnej karyotypu.

V prípade živého narodenie dieťaťa s edwardsov syndróm je nevyhnutná, pretože skoršie komplexný prieskum môže byť zameraná na identifikáciu závažné malformácie. Novorodenec syndróm Edwards by mal byť skontrolovaný neonatológa, pediatrická kardiológ, detského neurológa, detskej chirurgie, detské ortopédia, detská urológia a ďalších. Najdôležitejšie diagnostické štúdie, ktoré by mali byť vykonané dieťa so syndrómom Edwards v prvých hodinách života, sú echokardiografia, ultrazvukové vyšetrenie brucha dutina a sonografia obličiek.

Edwards syndróm Liečba

Vzhľadom k tomu vo väčšine prípadov vývoj abnormalít sú nezlučiteľné so životom, liečba detí so syndrómom Edwards príde na poskytnutie symptomatickej úľavy, smerujúce k udržaniu fyziologickej funkcie, predĺženie života a zlepšenie jeho kvality. Chirurgická korekcia vrodených chýb, ako pravidlo, je riskantné a neodôvodnené.

Vzhľadom k tomu, deti s edwardsov syndróm oslabené a náchylné k častým ochoreniam infekcia močových ciest, zápal stredného ucha, zápal spojiviek, zápal dutín, zápal pľúc, atď., musí byť starostlivo organizovaná starostlivosť, dobrá výživa, pravidelný dohľad nad pediatra.

Predikcia a prevencia syndrómu Edwards

Vo všetkých prípadoch je prognóza edwardsov syndróm je veľmi zlá: v priemere 2-3 mesiacov žijú chlapci, dievčatá - 10 mesiacov. Až 1 rok prežije iba 10% pacientov, a to až do 10 rokov - menej ako 1%. Relatívne priaznivé šanca proti prežitie majú deti s mozaikovou formu edwardsov syndróm.

Riziko, že dieťa s edwardsov syndróm teoreticky existuje v niektorom manželskej Pareto vedia, že táto pravdepodobnosť je vyšší vek rodičov (u žien nad 45 rokov - 0,7%). Za účelom včasného odhalenia chromozómy u plodu by nemal byť zanedbávaný predpôrodnej vyšetrenie v rámci programu pre zavedenie tehotenstva.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno
Založil možnú príčinu autizmuZaložil možnú príčinu autizmu
Alportův syndrómAlportův syndróm
SyndrómSyndróm
Lovec syndrómLovec syndróm
Edwardsov syndrómEdwardsov syndróm
Downov syndrómDownov syndróm
Použitie liekov s Eco môže zvýšiť genetické abnormality a materskou pacientaPoužitie liekov s Eco môže zvýšiť genetické abnormality a materskou pacienta
AIDS (syndróm získanej imunitnej nedostatočnosti)AIDS (syndróm získanej imunitnej nedostatočnosti)
Klinefelterov syndrómKlinefelterov syndróm
Hepatorenální syndrómHepatorenální syndróm
© 2018 DuranHedt.com