Tuberózne skleróza

Tuberózne skleróza (TS) - dedičná neuroektodermálny patológia prejavujúce sa zmenami na koži, epileptickými záchvatmi, mentálna retardácia (Mentálna retardácia) a objavenie nádorov rôznych lokalizáciách. spolu s neurofibromatóza, von Hippel Lindau choroba, Louis-Bar syndróm, Sturge-Weber choroba a kol., sa týka TC phakomatoses. Výskyt je 1 prípad na 30 tisíc obyvateľov, vrátane novorodencov -. 1 v 6-10000 známe nielen rodinu, ale sporadické prípady .. Ten je až do 70%.

Tuberózne skleróza bola prvýkrát popísaná v roku 1862 Recklinghausen, francúzsky Bourneville v roku 1880 je podrobne preskúmané morfologické zmeny, ku ktorým dochádza v mozgu u tohto ochorenia a razil termín "tuberózne skleróza." V roku 1890, dermatológ Pringle vykonaný popis angiofibromy tváre TS pacientmi. Preto sa v literatúre možno nájsť na neurológii Synonymá TC - Bourneville-Pringle chorobou.

Príčiny tuberózne sklerózy

Ochorenie má genetický charakter. Väčšina prípadov je kvôli vzhľadu nových mutácií, a iba 30% z autozomálne dominantné dedičnosti genetických chýb, k dispozícii pre rodičov. Prideliť tuberózne skleróza typu 1, ktorých vývoj je spôsobená mutáciou v géne 34 lokuse na chromozóme 9, kódovanie je zodpovedný za hamartin a tuberózne sklerózy typu 2, spojené s poruchami v 13. časti chromozómu 16 je zodpovedný za kódovanie tuberin.

Biochemické aspekty patogenézy nie je celkom objasnený. Je známe iba to, že normálne hamartin a tuberin sú faktory, potláča rast nádoru. Morfologické substrát vyčnievajú prerastené gliové prvky mozgového tkaniva histologicky predloženej obrie bunky so zväčšenými jadrami a atypicky veľkého množstva procesov. Gliové proliferácia forma subependymálne uzly kortikálnej Hľuzy a špecifické ostrovy v bielej hmote. Všetky tieto štruktúry majú sklon k vápenateniu. Subependymálne komponenty často vedú k tvorbe obra astrocytóm. V 10% prípadov je poškodenie tkaniva mozočku. Gliových proliferácia boli tiež pozorované na zrakového nervu a v okrajových častiach sietnice.

Príznaky tuberózne sklerózy

Na klinike, ktorá má tuberózne multiplex, je vysoko variabilné. Jedná sa lézie porúch centrálneho nervového systému (CNS), dermatologických a očných symptómov, novotvar vnútorných orgánov. Debut účtov pre rôzne vekové kategórie, ale najčastejšie tuberózne skleróza prejavuje počas prvých 5 rokoch života. Rôzne prevedenia toku samospádom. V miernych prípadoch majú pacienti rad voliteľných nešpecifických symptómov a diagnózy často nie sú na prítomnosť vozidla. Tuberózne skleróza vymazal pokračuje bez epipristupov, mentálna retardácia a poruchy správania.

CNS

Zmeny v centrálnom nervovom systéme sú prevládajúci prejavy TS. Medzi nimi, dochádza najčastejšie (80 až 90% prípadov) kŕče, ktorá sa zvyčajne prejavuje s ochorením. Pre episindroma, debutovať v prvom roku života, vyznačujúci sa tým, infantilné spazmy (West syndróm) A potom premenou Lennox-Gastautovým syndrómom. K dispozícii sú atypické absencie, somatické a senzomotorickej záchvaty, sekundárne generalizované záchvaty. Vznik veku jedného roka, heterogenity a vysoké frekvencie záchvatov sú sprevádzané ich odolnosť voči protikŕčové (antiepileptickej) terapia. Epileptické záchvaty príčina mentálna retardácia a poruchy správania (agresivita autizmus, ADHD) U detí.

V polovici prípadov tuberózne skleróza sprevádzaný ťažkou mentálnou retardáciou, k meniacim sa stupňom. spolu s epilepsie, dôvodom pre jej rozvoj je prítomnosť kortikálnej hľúz. Už v mladom veku, deti majú abnormálne správanie: všeobecné úzkosti, náladovosť a frustráciu, spolu s pomalosťou, prepínanie obtiažnosti pozornosti. Úroveň týchto porúch, tým vyššia skôr vznikol tuberózne sklerózu. U väčšiny pacientov sú pozorované poruchy spánku. Vyznačujú sa nočných prebudení, nespavosť, námesačnosť, zavčas ráno prechod zo spánku do bdelosti.

dermatologické symptómy

Zmeny na koži sprievode tuberózne sklerózy prakticky v 100% prípadov. Vyznačujú sa veľkou polymorfizmu prvkov a ich kombinácií. Najčastejšie (90%) pozorovali hypopigmentácia škvrny, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v prvých 3 rokoch života a ďalej zvýšiť ich počet. Sú rozptýlení asymetricky na zadku, trupe a končatín předoboční povrchy. Možné depigmentácia riasy, obočie a vlasy. V 14% prípadov sú detekované oblasti hyperpigmentácia vo forme škvŕn, konkrétnejších na neurofibromatóza. Spravidla sú nie viac ako 5 kusov.

Angiofibrom osoby podľa rôznych zdrojov boli hlásené u 50-90% pacientov a sú tvorené prevažne po dosiahnutí veku 4. Tento násobok alebo jednotlivé husté uzly ako zrno prosa, červený alebo žltkastý. "Shagreen" sa vyskytuje v 21-68% prípadov. Zvyčajne sa vyskytuje v období od 10 do 20 rokov. To predstavuje asymetrický úsekom tuhej hrubej kože, lokalizované na chrbte a pásu, s veľkosťou 3,2 mm až 10 cm. Dermatoskopia vidieť, že žraločia koža časti sa skladajú z množstva vláknitých hamartomy.

V 25% prípadov tuberózne sklerózy sprevádzaná tvorbou vláknitých dosiek, v 30% prípadov - mierne dermatofibrom. Až 50% pacientov po puberte sú náchylné k postupnému nárastu periungual fibróm. Tie sú častejšie nachádzajú na nohách. Mať matný pohľad na červené papuly alebo uzliny okolo nechtovej platničky.

očné príznaky

Tam boli zriedkavé, aj keď takmer polovica pacientov CU odhalila prítomnosť hamartomy zrakového nervu a / alebo sietnice hamartomy. Hamartomy môže byť plochý, hladký, mierne čnejúce povrch alebo nodulárna tvorba sa niekedy vyskytujú hamartomy zmiešaný typ - viazané v stredu. Hlavným prejavom hamartomy je progresívna pokles pohľadu, ale tam je často subklinického ne. Existujú aj iné očné poruchy: depigmentácia dúhovky, papily, coloboma, škúlenie, angiofibroma storočia šedý zákal.

Porážka vnútorných orgánov

Nádory somatické orgány, sprievodné tuberózne sklerózu, množinu rôznych a častého bilaterálne lézie párových orgánov, predĺžené subklinické. Doba ich prejavov v rozmedzí od 5 do 40 rokov. Najviac Patognomická pre TS nádory patrí rhabdomyom srdca, pľúcna cysty, multicystická ochorenie obličiek, hamartom pečeň, rektálne polypy. V 4,5% prípadov pozorovaná malignít, často s TC karcinóm clear-buniek.

Systém sleduje kardio-cievne srdce nádor. V 30-60% prípadov to rhabdomyomas. S ich vývoj plodu možno pozorovať fetálny smrť. Polovica detí s TC rhabdomyomas odhalená náhodou pri vykonávaní echokardiografia. U malých detí sa objavujú fibrilácia, WPW syndróm, tachykardia, komorová fibrilácia. Intramurální rhabdomyomas pozície so sebou nesie poruchy sokratimosti- upchatiu výsledkov nádorovej masy v srdcových komorách zlyhanie srdca. U starších detí, väčšinou rhabdomyomas bessimptomny- možný ramienka block, psevdoishemicheskie abnormality na EKG. Často ustúpiť a dokonca úplné vymiznutie rhabdomyomas do 6 rokov veku.

Poškodenie pľúc u pacientov s tuberózne sklerózou, po 30 rokoch. Na röntgenových snímkach určená charakteristiku viac pľúcnych cýst maľovanie "kavitačný". Gastrointestinálne lézie, vrátane rakoviny ústnej dutiny, zubnej skloviny vady, jednotlivé alebo viacnásobné hamartom v pečeni, nie je náchylný k malignity proctopolypus. Ochorenie obličiek tuberózne skleróza sprevádzaný 50-85%. Môže dôjsť angiomyolipom, cysty, glomerulárna sklerózy, nefrokalcinózu, intersticiálna nefritída, glomerulonefritis. obličiek patológie po druhej pôsobí CNS vyvolať fatálne následky v TS.

Diagnostika tuberózne sklerózy

Diagnostike tuberózne sklerózu je možný iba vďaka spoločnému úsiliu niekoľkých odborníkov (neurológa, oftalmológ, dermatológ, kardiológ, nefrológom) vykonávať rozsiahle skúmanie hardware pacienta. Mozgová epileptický aktivita zaznamenaná za použitia EEG a EEG sond. Deti do jedného roka môže viesť neurosonography. Najväčší význam v diagnostike lézií CNS sú CT a MRI. CT mozgu je viac informatívne s ohľadom na tuberkulín a vápnitých subependymálne miest a MRI mozgu - identifikovať nekaltsifitsirovannyh hľúz. Za účelom včasnej diagnostiky astrocytóm detí s tuberózne sklerózou, odporučil priechod MRI alebo CT vyšetrenie najmenej raz za dva roky.

Vykonala komplexný prieskum somatických orgánov: EKG, ultrazvuku a MRI srdca, brušné ultrazvuk, ultrazvukové vyšetrenie obličiek a CT, urografia, prostý rádiografia hrudníka, je sigmoidoscopy, kolonoskopia. Diagnóza očné lézie sa vykonáva priamu a nepriamu oftalmoskopiou, retinálna tomografia skenovanie.

Vzhľadom k veľkým polymorfizmus sprievodných prejavov tuberózne sklerózy, pre diagnostiku pomocou diagnostických kritérií vyvinutých v roku 1998 vo Švédsku. Tieto zahŕňajú primárne, sekundárne a terciárne príznaky. Tuberózne skleróza je záväzné v prípade, že je jeden primárny funkcie v kombinácii s 2 sekundárne alebo terciárne. Tuberózne skleróza 1 pravdepodobné, v prítomnosti sekundárnych a terciárnych 1 alebo 3 terciárnych funkcií.

Liečba tuberózne sklerózy

Základná liečba smer TC je antikonvulzívna terapia, pretože stupeň mentálna retardácia a mentálnej retardácie je v priamej korelácii s frekvenciou epipristupov a status epilepticus To môže spôsobiť smrť. Voľba lieku závisí od druhu záchvatu, nedostatok monoterapia účinnosti priradené kombinovaná liečba. Pri syndróme Vesta používať vigabatrín a sinakten depo. Drogy sú druhý stupeň valproátu (DEPAKINE, Konvuleks). Ak dôjde k tuberózne skleróza s čiastočným epipristupami, základná terapia sa považuje kombinácia valproátu s karbamazepínom. Pri absencii tohto účinku v liečebnom režime zahŕňajú lamotrigín. V generalizované a parciálne epileptické epipristupah v monoterapii a v kombinácii s inými antiepileptikami topiramátom a antikonvulzíva môžu vyberať moderné Keppra.

Terapia oligophrenia výhodou vykonáva neuropsychologického nápravu psychologickej podpory a integrované dieťa. Vymenovanie nootropík a ďalších stimulov neyropreparatov kontraindikované vzhľadom na prítomnosť episindroma. Pri identifikácii astrocytóm vykonávať dynamické pozorovania. Chirurgické odstránenie nádoru intracerebrálne zobrazuje iba prudký nárast jeho rozmeroch so vzostupom intrakraniálneho tlaku. Operácia sa vykonáva neurosurgeons.

Pokiaľ ide o nádory somatické orgány použité hlavne nastávajúcej konania. Chirurgická liečba sa vykonáva podľa údajov, najmä v prípadoch, keď je nádor je významným dysfunkcie orgánov, alebo hrozí jeho malígne kurzu.