Amyloidóza

Amyloidóza - ochorenie zo skupiny systémového disproteinozov prúdiaceho z tvorbe a akumuláciu v tkanivách komplexné zlúčeniny proteín-polysacharid - amyloidu. Prevalencia amyloidózy vo svete do značnej miery geograficky určený: napríklad pravidelné choroba je bežnejšie v krajinách Stredozemného basseyna- amyloidní polyneuropatia - v Japonsku, Taliansku, Švédsku, Portugalsku, atď Priemerná frekvencia amyloidózy v populácii je 1 prípad na 50 tisíc obyvateľov ... , Amyloidóza sa obvykle vyvíja u ľudí starších ako 50-60 rokov. Vzhľadom k tomu, že pri amyloidosis dotýka takmer všetkých orgánových systémov, ochorenia študovali rôzne lekárske odbory: reumatológie, urológia, kardiológia, gastroenterológia, neurológia a ďalšie.

príčiny amyloidózy

Etiológie primárna amyloidóza nie je celkom objasnený. Avšak je známe, že sekundárne amyloidóza je zvyčajne spojená s chronickými infekciami (tuberkulóza, syfilis, aktinomykóza, malárie) A Pyo-zápalové ochorenie (osteomyelitída, bronchiektázie, pleurálna empyém, bakteriálna endokarditída Atp.), A to najmenej - neoplastických procesov (Hodgkinova choroba, leukémie, rakoviny obličiek a rakovina pľúc). Reaktívne amyloidóza môže vyskytnúť u pacientov s ateroskleróza, reumatoidná artritída, Bechterevova choroba, svrab, ulcerózna kolitída, Crohnova choroba a Whipple, sarkoidóza.

Existujú dedičné formy amyloidózy: Mediterranean Fever (záchvaty horúčky, bolesti brucha, zápcha, hnačka, zápal pohrudnice, artritída, kožné vyrážky), portugalský neuropatickej amyloidóza (periférna polyneuropatia, impotencia, poruchy srdcového), fínskej typu (atrofia rohovka, kraniálna neuropatia), dánskej verzie (kardiopatichesky amyloidóza) a mnoho ďalších. a kol. Medzi faktory, ktoré prispievajú k rozvoju amyloidózy, hyperglobulinemia prvoradý význam, poruchy bunkovej imunity, genetická predispozícia, a ďalšie.

patogenézy amyloidózy

Medzi mnohých variantách amiloidogeneza najväčším počtom priaznivcov majú disproteinoza teóriu, miestne bunku genézu, imunologické a teóriu mutácie. Teória miestnej bunky vzniku berie do úvahy len procesy vyskytujúce sa na bunkovej úrovni (tvorba fibrilárna amyloidního prekurzorového makrofágov systém), zatiaľ čo tvorba a hromadenie amyloidu dochádza mimo buniek. Preto teória miestneho bunkového pôvodu nemôžu byť považované za vyčerpávajúce.

Podľa disproteinoza teórie, produkt o abnormálnym metabolizmom amyloidového proteínu. Hlavné patogenézy amyloidózy - dysproteinémia hyperfibrinogenemia a prispieva k akumulácii v plazme proteínových frakcií a hrubú paraproteín.

Imunologické teórie pôvodu amyloidóza viaže tvorby amyloidu na reakciu medzi antigénom a protilátkou, kde antigény objavia cudzie proteíny alebo produkty rozkladu vlastným tkanivám. Tak ukladanie amyloidu dochádza predovšetkým v oblasti tvorby protilátok a nadbytok antigénu.

Najuniverzálnejší je teória mutácia amyloidózy, s prihliadnutím k veľkej rozmanitosti mutagénnych látok, ktoré majú schopnosť vyvolať syntézu abnormálneho proteínu.

Amyloid je komplexný glykoproteín zložený z vláknitých a globulárnych proteínov príbuzných polysacharidov. Amyloidní depozit sa hromadí v Inti a adventicie ciev a strómy solídnych orgánov, žľazovej štruktúry, a tak ďalej. D. s menšími zmenami detekovaný amyloidní usadeniny iba na mikroskopickej úrovni, a nemá za následok zhoršenie funkcie. Vyjadrené akumulácie Amyloid je sprevádzaná makroskopické zmeny postihnutého orgánu (zväčšenie objemu, mastné alebo voskovitá zobrazenie). Na konci amyloidózy vyvíja skleróza a stróma atrofiu parenchymálnych orgánov a ich klinicky významné funkčné nedostatočnosti.

Klasifikácia amyloidózy

V súlade s dôvodmi rozlišovať primárnou (idiopatickej), sekundárne (reaktívne získané), hereditárna (rodina genetické) a senilnej amyloidóza. V závislosti na primárnej lézie orgánov a systémy vyžarujú nefropatichesky (renálna amyloidóza) Kardiopatichesky (srdcová amyloidóza), Neuropatická (amyloidóza nervový systém), gepatopatichesky (amyloidóza pečene) epinefropatichesky (nadobličiek amyloidóza) Arud-amyloidóza a zmiešané ochorenia typu.

Okrem toho je medzinárodná prax rozlišovať medzi lokálnou a generalizované (systémovým) amyloidózy. U lokalizovaných foriem, zvyčajne sa vyvíja u starších pacientov, sú v amyloidózy Alzheimerova choroba, cukrovka . 2. typu, endokrinné nádory, nádory kože, močového mechúra, atď. V závislosti od zloženia biochemických amyloidových fibríl systémové formy amyloidózy zahŕňajú nasledovné typy:

• AL - zložený z fibríl ľahkého reťazca Ig (Waldenströmova ochorenie, mnohopočetný myelóm, zhubný lymfómy) -
• AA - pozostávajúce z akútnej fázy sérové ​​globulíny fibrily podobné jeho charakteristík na C-reaktívny proteín (pokiaľ nádorových a reumatických ochorení, periodické ochorenie, atď.) -
• 2M- ako súčasť fibríl 2-mikroglobulínu (v chronické zlyhanie obličiek U pacientov na hemodialýze);
• ATTR - ako časť fibríl transthyretinu transportný proteín (s rodinou a dedičných foriem senilnej amyloidóza).

symptómy amyloidózy

Klinické prejavy amyloidózy inú radom, v závislosti od závažnosti a mieste depozít amyloidu, biochemické zloženie amyloidu, "dĺžka" ochorenie, stupeň orgánové dysfunkcie. Latentná fáza amyloidóza, kedy amyloidní depozitá môžu byť detekované iba mikroskopicky, žiadne príznaky. S rozvojom a progresii zlyhania funkcie orgánu rastúca klinické príznaky choroby.

Keď obličkovej amyloidóza dlhá Súčasná etapa mierna proteinúria nahradil rozvoj nefrotický syndróm. Prechod do rozvinutej fáze môže byť spojená s prevodom interkurentného infekcie, očkovanie, hypotermia, exacerbácie ochorenia. Postupne sa zvyšujúce edém (najprv pešo a potom po celom tele) rozvíjať nefrogénna arteriálnej hypertenzie a zlyhanie obličiek. Môžu sa vyskytnúť trombóza renálnej žily. Masívna strata bielkovín je sprevádzaný Hypoproteinémia, hyperfibrinogenemia, hyperlipidémia, azotémiou. Moč je detekovaný mikro niekedy hematúria, leukocytúria. Všeobecne sa v priebehu obličiek amyloidózy izolované predčasné edém bez stupeň, edematózne stage uremický (kachektický) krok.

Amyloidóza srdca tokov podľa druhu reštriktívna kardiomyopatia s typickými klinickými príznakmi - kardiomegalie, fibrilácia, progresívne zlyhanie srdca. Pacienti sa sťažujú na dýchavičnosť, opuch, slabosť, vyskytujúce sa s malou fyzickou námahou. Menej časté u amyloidózy srdca vyvíja polyserozitídy (ascites, pleurálny výpotok a pericarditis).

Gastrointestinálne lézie amyloidóza je charakterizovaný amyloidu infiltrácia jazyka (makroglassiey), pažeráka (tuhosť a porúch motility), žalúdka (pálenie záhy, nevoľnosť), hrubého čreva (zápcha, hnačka, malabsorpčný syndróm, koľkých). Môžu sa vyskytnúť krvácanie do zažívacieho traktu na rôznych úrovniach. Keď amyloidu infiltrácia pečene vyvíja hepatomegália, cholestasia, portálnej hypertenzie. slinivky porážka amyloidózy zvyčajne maskuje chronický zápal pankreasu.

Koža amyloidóza vyskytuje sa vznikom rôznych voskových plátov (papuly, uzliny) na tvár, krk, prírodné kožné záhyby. Objaví sa na jeho tvár kožných lézií môže podobať sklerodermia, neurodermatitída alebo plochý lišaj. Pre amyloidní poškodenie pohybového aparátu sú obvykle symetrické vývoj polyartritída, syndróm karpálneho tunela, stuhnuté rameno, myopatia. Určité formy amyloidózy, vyskytujúce sa zapojením nervového systému, môžu byť sprevádzané polyneuropatia, ochrnutie dolných končatín, bolesti hlavy, závrat, ortostatická hypotenzia, potenie, demencie a t. d.

diagnóza amyloidózy

Vzhľadom k tomu, symptomatická amyloidóza sa môžu stretnúť s rôznymi lekárom:. Reumatologmi, Urológovia, Kardiológovia, Gastroenterology, Neurológovia, dermatológmi, lekári, atď zásadný význam pre správne diagnózy má komplexné vyhodnotenie klinických príznakov a anamnestických drží komplexných laboratórnych a pomocných vyšetrení.

K posúdeniu funkčného stavu rôznych orgánov a systémov môžu byť priradené echokardiografia, EKG brušné ultrasonografia a rádiografiu pochek- pažeráka, žalúdka, ergography, röntgen priechod bariya- Ezofagogastroduodenoskopie, sigmoidoscopy. Amyloidóza by mal premýšľať o kombináciu proteinúria leukocytúria, cylindrúria s Hypoproteinémia, hyperlipidémiu (zvýšená hladina cholesterolu v krvi, lipoproteíny, triglyceridy), hyponatrémia a hypokalciémiu, chudokrvnosť, zníženie počtu krvných doštičiek. Elektroforéza sére a moču pre stanovenie prítomnosti paraproteín.

Konečná diagnóza amyloidózy je možné po detekcii amyloidní fibríl v postihnutých tkanivách. Pre tento účel môže byť vykonaná biopsia obličiek, ďasná, lymfatické uzliny, žalúdočnú sliznicu, konečníka. Zriadenie dedičné povahy amyloidózy podporuje dôkladné lekárske a genetickú analýzu pôvodu.

liečba amyloidosis

Nedostatok plnej znalosti etiológie a patogenézy choroby sú zodpovedné za problémy spojené s liečbou amyloidóza. V sekundárnej amyloidózy dôležitú aktívnej liečby ochorenia. Diétne odporúčania obmedzovať príjem soli a začlenenie bielkovín v strave surového pečene. Symptomatická liečba amyloidózy závisí na prítomnosti a závažnosti niektorých klinických prejavov.

Ako patogénne terapia môže byť podávaná prípravky aminohinolinovogo 4-série (Delagil), dimetylsulfoxid, unitiol, kolchicín. Pre primárne amyloidóza používa terapia režimy cytostatiká a hormóny (melfolan-prednizón, vinkristín-doksoributsin-dexametazón). S rozvojom chronické zlyhanie obličiek, znázornené hemodialýze alebo peritoneálnej dialýze. V niektorých prípadoch, otázka transplantácii obličiek alebo pečene.

prognóza amyloidózy

Pre amyloidózy je progresívna, takmer nevratné. Amyloidní ochorenia môže byť zaťažená vredy pažeráka a žalúdka, krvácajúce, pečeňová nedostatočnosť, diabetes, atď. S rozvojom chronickej renálnej insuficiencie u pacientov priemernej dĺžky života je asi 1 goda pri vývoji srdcového zlyhania. - asi 4 mesiace. Predikcia sekundárne amyloidózy je daná možnosťou liečenie ochorení. Oveľa závažnejší priebeh amyloidózy vidieť u starších pacientov.